Genetica Medica

CNVs: meccanismi patogeni

COLPIRE I GENI E LE ALTRE SEQUENZE Le CNV possono essere clinicamente neutre o patogene. Quando sono patogene, causano di solito malattie gravi o molto gravi, dato che tipicamente causano sbilanciamenti in grandi tratti genomici, che spesso includono più di un gene e regioni regolatorie. Le delezioni, duplicazioni o moltiplicazioni causate dalle CNV possono essere

Read More

Gliomi

I BIOMARKERS Il glioma è il tumore del sistema nervoso centrale più frequente negli adulti. In più del 70% dei gliomi a basso grado e in alcuni casi di glioblastoma è possibile identificare mutazioni nei geni IDH (IDH1 e IDH2). Nei pazienti con glioma, la mutazione IDH1 Arg132His (anche nota come R132H) viene utilizzata come

Read More

VUS nel WES

Quante varianti genetiche abbiamo? Quando sequenziamo l’intero genoma umano (whole genome sequencing), il numero medio di varianti identificate in ogni persona è di circa 4 milioni. Anche dal sequenziamento dell’intero esoma (whole exome sequencing), il numero di varianti genetiche identificate è alto. Quindi, come possiamo indovinare il significato clinico di tutte queste varianti? La maggior

Read More

Test genetici in caso di aborti ricorrenti: quando e quali

Poliabortività: definizione e cause Di tutte le gravidanze clinicamente riconosciute, circa il 15% termina in un aborto, rendendo questo avvenimento uno degli eventi avversi più comuni. E purtroppo una percentuale variabile tra il 2% e il 5% delle coppie affronta aborti ricorrenti. Tuttavia, la definizione di aborti ricorrenti, che secondo la European Society of Human

Read More

Guida pratica ai test genetici in pediatria

Se non sei un genetista e ti devi approcciare al mondo dei test genetici, potresti avere qualche difficoltà nella scelta del miglior test per il tuo paziente. Negli ultimi anni, grazie all’avanzamento delle tecnologie di Next- Generation Sequencing (NGS), all’abbassamento dei loro costi e all’aumento delle conoscenze sulle malattie genetiche, l’esecuzione di un test genetico

Read More

WES e mutation detection rate: qualcosa è cambiato?

Il sequenziamento dell’intero esoma (WES, whole exome sequencing) viene sempre più utilizzato nella pratica clinica, soprattutto pediatrica, per identificare la causa in pazienti per cui vi è un sospetto di malattia genetica o per i grandi studi il cui scopo è identificare nuovi geni malattia. Grazie all’avanzamento tecnologico, all’abbassamento dei costi e alla riduzione dei

Read More

Test genetici e sport: è possibile prevenire la morte improvvisa?

Chiunque, tifoso o no, è rimasto sconvolto da quanto accaduto durante la partita Danimarca – Finlandia degli Europei tutt’oggi in corso. Un giocatore della nazionale danese, Christian Eriksen, si è accasciato al suolo a causa di un arresto cardiaco. Provvidenziali sono stati l’intervento tempestivo in primis dei compagni e successivamente dell’equipe medica specializzata, che grazie

Read More

CAVD (Assenza Congenita dei Vasi Deferenti): è possibile diventare padri?

Cos’è la CAVD? L’assenza congenita dei vasi deferenti (CAVD), anche nota come CBAVD (quando è bilaterale), è una condizione genetica dovuta al mancato sviluppo o allo sviluppo parziale dei dotti deferenti, il cui compito è quello di trasportare lo sperma. La CAVD è una delle principali cause di azoospermia ostruttiva, a sua volta responsabile di

Read More

Cancro del colon

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Colon & gastric cancer, with/without polyposis (APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TGFBR2) Sommario In alcuni tumori del colon,  sono state identificate come causa del rischio di cancro ereditario alcune mutazioni genetiche; si stima che queste mutazioni rappresentino solamente il 5-6%

Read More

Traslocazioni robertsoniane: cosa fare?

Traslocazioni robertsoniane: cosa sono? Una traslocazione robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico che coinvolge due cromosomi acrocentrici. Le traslocazioni robertsoniane sono il riarrangiamento cromosomico più frequente negli esseri umani, con un’incidenza di 1 su 1.000. La differenza tra traslocazioni Robertsoniane e traslocazioni bilanciate è che le persone con una traslocazione Robertsoniana hanno 45 cromosomi invece di

Read More

Fattore V di Leiden: tutte le risposte

Fattore V di Leiden e trombofilia: quante domande! Cos’è il fattore V di Leiden? Se ho il fattore V di Leiden sono a rischio di trombosi venosa profonda? Col fattore V di Leiden sono a rischio di aborto? Il fattore V di Leiden è stato molto studiato negli ultimi anni. A fronte di evidenze iniziali

Read More

Poliabortività: significato ed eziologia

Poliabortività: definizione L’aborto è uno degli eventi avversi più comuni di una gravidanza. La definizione di aborti ricorrenti è però tutt’altro che univoca: il Royal College of Obstetricians and Gynecologists (RCOG) definisce aborti ricorrenti tre o più interruzioni di gravidanza spontanee consecutive (RCOG 2011), mentre la definizione dell’American Society for Reproductive Medicine (ASRM) è di

Read More

Genetica dell’infertilità maschile

L’infertilità maschile: una condizione diffusa in tutto il mondo. L’infertilità è definita come l’incapacità di una coppia di concepire anche dopo un anno di relazioni sessuali non protette. Colpisce almeno 180 milioni di persone e circa un sesto delle coppie nel mondo si rivolgono a specialisti per problemi di infertilità. L’infertilità maschile è l’incapacità dell’uomo

Read More

Cancro BRCA1/BRCA2-relato

Test Genetico Tumori Cancro alla mammella Tra le donne, il cancro al seno rappresenta il 15% dei decessi dovuti al cancro e il 10% delle donne con cancro al seno ha una storia familiare della malattia. Rispetto alle donne senza una storia familiare, le donne con un parente di primo grado con cancro al seno

Read More

Metodi attuali per l’analisi molecolare di BRCA1/BRCA2

Test Genetico Tumori Metodi attuali per l’analisi molecolare BRCA1 / BRCA2 Il test di BRCA viene comunemente eseguito mediante sequenziamento diretto di Sanger. Questo metodo è considerato il “gold standard” del sequenziamento del DNA. È tecnologicamente affidabile, ampiamente disponibile e ha un flusso di lavoro relativamente semplice. Gli svantaggi del sequenziamento di Sanger sono:• produttività

Read More

BRCA1, BRCA2 e i loro prodotti

Test Genetico Tumori BRCA1, BRCA2 e i loro prodotti Sia BRCA1 che BRCA2 sono coinvolti nel mantenimento della stabilità del genoma, poiché sono cruciali per il processo di riparazione del DNA mediante ricombinazione omologa (HRR), che è considerata una forma conservativa di riparazione del DNA, ampiamente coinvolta nella riparazione delle lesioni del DNA che bloccano

Read More

Citazioni per gli articoli di BRCA1/BRCA2

Test Genetico Tumori Citazioni per gli articoli di BRCA1/BRCA2 Al Bakir M, Gabra H. The molecular genetics of hereditary and sporadic ovarian cancer: implications for the future. Br Med Bull. 2014 Dec;112(1):57-69. Baretta Z, Mocellin S, Goldin E, Olopade OI, Huo D. Effect of BRCA germline mutations on breast cancer prognosis: A systematic review and

Read More

Approfondiamo BRCA1 e BRCA2

Test Genetico Tumori Le mutazioni della linea germinale nei geni BRCA1 e BRCA2 comportano un elevato rischio nel corso della vita di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie e, in misura minore, altri tipi di cancro come il cancro alla prostata, il cancro del pancreas e il melanoma. La suscettibilità al cancro al

Read More

BRCA1 e BRCA2: lo spettro mutazionale

Test Genetico Tumori Attraverso l’analisi di famiglie con cancro al seno ricorrente e gli studi di popolazione, finora sono state identificate migliaia di varianti di sequenza nei geni BRCA1 e BRCA2. Un totale di 19.655 mutazioni e polimorfismi differenti sono riportati nel gene BRCA1 dal BRCA Exchange, mentre lo stesso database riporta 20.734 mutazioni uniche

Read More

Contattaci telefonicamente per fissare un appuntamento

MODULO DI CONTATTO

MODULO DI CONTATTO

Email
Conferma Email
Invio

Subscribe to our newsletter to receive news on the world of genetics.

We regularly send specific information for Patients and Professionals with updates and news.
No Spam, that's information.

Newsletter Iscrizione

Newsletter Iscrizione

Nome
Cognome