CNVs: meccanismi patogeni
COLPIRE I GENI E LE ALTRE SEQUENZE Le CNV possono essere clinicamente neutre o patogene. Quando sono patogene, causano di solito malattie gravi o molto gravi, dato che tipicamente causano sbilanciamenti in grandi tratti genomici, che spesso includono più di un gene e regioni regolatorie. Le delezioni, duplicazioni o moltiplicazioni causate dalle CNV possono essere