Breda Genetics è un’azienda di genomica clinica che offre test genetici end-to-end — dalla gestione del wet lab alla bioinformatica e alla refertazione clinica — all’interno di un framework clinico pienamente integrato.
Operiamo con un’infrastruttura di laboratorio genomico dedicata e completamente attrezzata, progettata per soddisfare standard clinici e requisiti di accreditamento, e per supportare sia attività diagnostiche complesse su singolo caso sia workflow scalabili.
Alla base del nostro approccio vi è un principio semplice:
Il sequenziamento genera dati. L’interpretazione clinica genera risposte.
Siamo specializzati in test genomici avanzati, inclusi Whole Exome Sequencing (WES) e Whole Genome Sequencing (WGS), combinati con un’interpretazione rigorosa guidata dal fenotipo e con un supporto decisionale clinicamente azionabile.
Non tutti i test genetici hanno lo stesso impatto clinico. Alcune indagini genomiche guidano decisioni che possono cambiare la vita dei pazienti, delle loro famiglie e dei professionisti sanitari. In Breda Genetics ci dedichiamo proprio a questi contesti, nei quali la qualità analitica, l’interpretazione guidata dal fenotipo e la responsabilità medica sono importanti quanto il sequenziamento stesso.
Il nostro portfolio comprende il Whole Exome Sequencing (WES), il Whole Genome Sequencing (WGS), applicazioni genomiche mirate e l’Ultra-Fast Exome Sequencing per scenari clinici tempo-dipendenti. Ogni analisi viene scelta in funzione del quesito clinico del paziente, sia come indagine diagnostica di primo livello sia nell’ambito di un percorso diagnostico più ampio.
Esplora i nostri servizi
Una parte significativa della nostra attività è dedicata alle malattie genetiche rare e ai pazienti il cui percorso diagnostico è rimasto irrisolto nonostante anni di valutazioni cliniche e test genetici precedenti.
Supportiamo individui, famiglie e clinici in scenari complessi quali:
inconclusive or negative prior genetic results
varianti di significato incerto (VUS)
fenotipi complessi o atipici, o sindromi con sovrapposizione clinica
casi che richiedono interpretazione avanzata e ri-analisi
In queste situazioni, il solo sequenziamento è raramente sufficiente. Ciò che conta è la capacità di integrare i dati genomici con il contesto clinico e fornire un referto clinicamente significativo e orientato alla decisione.
I nostri programmi di genomica proattiva non rappresentano un’attività separata o secondaria. Sono l’estensione naturale della profonda esperienza clinica maturata nelle malattie rare e nei casi genetici complessi.
Anni dedicati all’interpretazione di varianti patogenetiche, penetranza incompleta, espressività variabile e risultati incerti in pazienti affetti hanno plasmato il nostro modo di intendere la genomica proattiva.
Questo background clinico offre due vantaggi critici:
Capacità di individuare varianti clinicamente rilevanti
La nostra esperienza nell’interpretazione delle varianti patogenetiche aumenta la capacità di riconoscere reperti clinicamente significativi, anche quando si presentano in modo sottile o atipico.
Elevata consapevolezza interpretativa
Le varianti non vengono valutate isolatamente, ma alla luce dei reali meccanismi di malattia, dei modelli di penetranza e delle possibili conseguenze cliniche a lungo termine.
Nel corso degli anni, Breda Genetics ha collaborato con ospedali, università, organizzazioni di ricerca e laboratori diagnostici in Italia e a livello internazionale.
Tra le istituzioni con cui abbiamo collaborato figurano:
I nostri servizi clinici sono inoltre accessibili direttamente a pazienti e medici invianti in tutta Europa e a livello internazionale, con consulenza genetica online e logistica coordinata dei campioni disponibili durante l’intero percorso diagnostico.
Breda Genetics è inserita in registri istituzionali nazionali e internazionali che promuovono trasparenza, qualità e accessibilità nella genomica clinica. Queste registrazioni forniscono a professionisti sanitari, pazienti e collaboratori accesso a informazioni verificate sul laboratorio e sui suoi servizi diagnostici.
Regione Lombardia
Laboratorio di Genetica Molecolare autorizzato e accreditato. Breda Genetics opera in regime di autorizzazione e accreditamento istituzionale rilasciati dalla Regione Lombardia per l’erogazione di servizi di diagnostica genetica clinica. ID struttura regionale: 1547 · Codice laboratorio: 098352
NCBI Genetic Testing Registry (GTR)
Breda Genetics è presente nel Genetic Testing Registry (GTR) del National Center for Biotechnology Information (NCBI), un registro internazionale che fornisce informazioni standardizzate sui test genetici e sui laboratori che li erogano. View the laboratory profile.
Orphanet
Breda Genetics è presente nella directory Orphanet dei laboratori diagnostici per le malattie rare, che mette a disposizione di professionisti sanitari e pazienti informazioni sul laboratorio e sui relativi servizi di diagnostica genetica. Visualizza il profilo del laboratorio.
Breda Genetics ha sede a Brescia (Italia), con strutture operative presso:
Via Cipro 1 (Sede Legale)
Via Mantova 79 (Laboratorio di Genetica Medica)
Le nostre strutture sono riservate a visitatori istituzionali e partner professionali. I pazienti sono assistiti attraverso cliniche partner di fiducia a Brescia oppure mediante consulenze genetiche online disponibili a livello internazionale.
Breda Genetics partecipa annualmente a programmi nazionali e internazionali di Valutazione Esterna di Qualità (EQA), incluso EMQN, per garantire performance di livello clinico e riproducibilità delle proprie analisi.