Entrambi i test includono lo stesso framework di interpretazione clinica sviluppato per la diagnostica delle malattie rare presso Breda Genetics.
EXOME PRO analizza le regioni codificanti del genoma — la parte in cui si trova la maggior parte delle varianti clinicamente rilevanti.
È il test di prima linea più utilizzato.
GENOME PRO analizza l’intero genoma, incluse le regioni non codificanti, le varianti strutturali e l’architettura genomica complessa.
È raccomandato quando è appropriata una visione genomica più ampia.
Entrambi i test includono lo stesso framework di interpretazione clinica sviluppato per la diagnostica delle malattie rare presso Breda Genetics.
Il tuo genoma contiene informazioni che possono orientare decisioni mediche future — per te e per la famiglia che potresti costruire.
Un’analisi predittiva identifica i rischi personali su cui è possibile intervenire e lo stato di portatore con possibili implicazioni riproduttive, definendo allo stesso tempo ciò che rimane incerto.
Malattia rara:
una diagnosi che spiega il passato.
Test predittivo:
informazioni che ridefiniscono il futuro.
La genomica predittiva non è la ricerca del rischio zero.
È l’accettazione che alcuni rischi possano essere chiariti — e altri no.
Scegliere di sapere non sempre nasce dalla paura.
Nasce dal desiderio di comprendere il rischio.
La genomica predittiva traduce la variazione genetica in rischio clinicamente interpretabile.
L’ereditarietà è statistica.
Finché non diventa personale.
Il rischio opera su due livelli.
Rischio individuale
L’analisi predittiva valuta varianti geneticamente rilevanti dal punto di vista clinico che possono avere implicazioni per la salute nel corso della vita.
I risultati sono interpretati nel contesto clinico, della storia familiare e delle evidenze scientifiche disponibili.
Rischio riproduttivo
Ogni individuo è portatore di varianti patogene recessive — in genere da cinque a otto — senza manifestare sintomi clinici.
Valutato all’interno di una coppia, lo stato di portatore definisce la probabilità di trasmettere una malattia genetica recessiva alla prole.
L’interpretazione clinica dà profondità al dato genetico.
Il sequenziamento rileva la variazione genetica.
Il contesto fenotipico ne chiarisce il significato.
Il sequenziamento genera grandi quantità di dati.
L’esperienza consente di riconoscere ciò che è clinicamente rilevante.
L’expertise in genomica consiste sia nell’identificare le varianti significative, sia nel sapere quali ignorare.
Il percorso clinico
L’analisi genomica predittiva inizia con una consulenza genetica dedicata.
Durante questo colloquio vengono definiti con attenzione l’ambito dell’analisi, i possibili risultati e i suoi limiti.
I risultati sono interpretati all’interno di un quadro clinico e restituiti attraverso la consulenza genetica, affinché informazioni genomiche complesse possano tradursi in indicazioni mediche significative.
Prezzi
EXOME PRO — 1.990 €
GENOME PRO — 3.950 €
La consulenza genetica è richiesta prima dell’esecuzione del test.