Quando una diagnosi è stata ipotizzata, ma non ancora definita.
Quando il passo successivo non è chiaro, ma influenzerà tutto ciò che segue.
Quando il tempo conta tanto quanto la qualità.
→ Quando considerare l’analisi dell’esoma (Whole Exome Sequencing)?
L’esoma contiene la maggior parte delle varianti clinicamente rilevanti.
Una singola analisi può generare migliaia di risultati genetici.
Solo poche saranno rilevanti.
La differenza sta nel decidere quali.
Ogni caso porta con sé una dimensione personale e fragile.
L’analisi dell’esoma richiede ragionamenti approfonditi in ogni fase.
Le decisioni concrete dipendono da quando i risultati diventano disponibili.
Il sequenziamento di alta qualità incontra la responsabilità clinica.
Profondità di lettura
Supporta l’interpretazione affidabile delle varianti in ambito clinico
Variant filtering
Distingue il rumore dal segnale clinico
Correlazione fenotipica
Ancora i dati alla realtà clinica del paziente
Curatela clinica
Trasforma i dati in indicazioni cliniche concrete
Il sequenziamento dell’esoma (whole exome sequencing) può essere eseguito su un singolo individuo oppure in trio, includendo entrambi i genitori biologici.
In alcuni casi, l’analisi del solo paziente è sufficiente.
In altri, soprattutto quando il quadro clinico è complesso o richiede un’interpretazione più precisa, l’approccio in trio può aumentare la resa diagnostica.
La scelta è clinica e dipende dal singolo caso.
In alcuni contesti clinici, il Whole Genome Sequencing (WGS) viene sempre più spesso proposto in alternativa al WES o al WES trio, sulla base dell’idea che un sequenziamento più ampio sia intrinsecamente superiore.
Tuttavia, la strategia diagnostica più efficace dipende ancora fortemente dal contesto clinico e dalla struttura interpretativa che accompagna il test.
→ WES trio or WGS solo?
Dalle patologie a esordio precoce alle manifestazioni in età adulta
Neurosviluppo
Epilessie
Malformazioni congenite
Malattie metaboliche
Malattie neuromuscolari
Patologie a esordio nell’adulto
Neurosviluppo
Epilessie
Malformazioni congenite
Malattie metaboliche
Malattie neuromuscolari
Patologie a esordio nell'adulto
L’esecuzione del test è previa consulenza genetica e può avvenire con modalità diverse a seconda del contesto clinico e delle tempistiche:
→ Prelievo di sangue a domicilio con infermiere dedicato
→ Prelievo in sede durante la consulenza (tampone buccale)
→ Auto-prelievo mediante kit dedicato con tampone buccale
I pazienti internazionali possono essere gestiti interamente da remoto.
Il sequenziamento genera dati.
L’interpretazione genera la diagnosi.