+ 20.000 Geni Umani
Leggendo i geni nell'interezza della loro regione codificante, la diagnosi può essere raggiunta in tempi più rapidi che mai.
+ DNA Mitocondriale
La nostra analisi dell'esoma include anche l'intero DNA mitocondriale (mtDNA). Mutazioni mtDNA si rilevano in 1 ogni 2.000 esomi.
+ CNVs
La nostra analisi dell'esoma comprende anche lo screening CNV a una risoluzione senza precedenti (da esonica a multiesonica).
+ Carrier Screening
Screening del portatore sano di malattie a trasmissione recessiva, per definire il rischio riproduttivo specifico di coppia.
+ PanOrpha
Screening del nostro pannello interno di 300+ nuove associazioni gene-malattia, non ancora depositate nei database.
+ Reperti Incidentali
Dal cancro alla morte improvvisa, possiamo essere portatori inconsapevoli di mutazioni patogene che si manifesteranno in futuro.
L'analisi dell'esoma è adatta anche a tutti gli individui che, pur non avendo sintomi o familiarità, desiderino conoscere i propri fattori di rischio per patologia genetica propria o trasmissibile alla prole (vedi le nostre soluzioni PROACTIVE).
Per saperne di più