Sequenziamento dell'Esoma/

Whole Exome Sequencing

La migliore Analisi dell’Esoma, dagli Esperti della Genetica Medica

Cos'è l'Analisi dell'Esoma?

L’Esoma Intero è costituito dalla totalità dei geni umani. Esso consiste nel 2% di tutto il DNA umano, ma contiene più dell’85% di tutte le mutazioni patogene.
Fare il sequenziamento dell’esoma intero (Whole Exome Sequencing, WES) significa sequenziare l’intera regione codificante di tutti i 20.000 geni umani. Questo rappresenta ad oggi l’approccio più completo allo studio delle malattie genetiche, dalle sindromi congenite rare fino alla suscettibilità al cancro. Grazie alla sua resa elevata, l’analisi esomica riesce a raggiungere tassi di successo diagnostico molto elevati e ad accorciare i tempi di risoluzione dell’odissea diagnostica da anni a pochi settimane.
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GENI UMANI
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GIORNI PER IL RISULTATO (URGENZA)
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GIORNI PER IL RISULTATO (STANDARD)

Cosa include l'analisi dell'esoma?

L’analisi dell’esoma dà una risposta al quesito diagnostico, poiché porta all’identificazione della mutazione causativa della malattia del paziente.

+ 20.000 Geni Umani

Leggendo i geni nell'interezza della loro regione codificante, la diagnosi può essere raggiunta in tempi più rapidi che mai.

+ DNA Mitocondriale

La nostra analisi dell'esoma include anche l'intero DNA mitocondriale (mtDNA). Mutazioni mtDNA si rilevano in 1 ogni 2.000 esomi.

+ CNVs

La nostra analisi dell'esoma comprende anche lo screening CNV a una risoluzione senza precedenti (da esonica a multiesonica).

+ Carrier Screening

Screening del portatore sano di malattie a trasmissione recessiva, per definire il rischio riproduttivo specifico di coppia.

+ PanOrpha

Screening del nostro pannello interno di 300+ nuove associazioni gene-malattia, non ancora depositate nei database.

+ Reperti Incidentali

Dal cancro alla morte improvvisa, possiamo essere portatori inconsapevoli di mutazioni patogene che si manifesteranno in futuro.

Qualsiasi malattia genetica può essere rilevata

Ritardo Mentale
Epilessie
Malformazioni Congenite
Malattie Metaboliche
Patologie Neuromuscolari
Malattie ad esordio tardivo
Ritardo Mentale
Epilessie
Malformazioni Congenite
Malattie Metaboliche
Patologie Neuromuscolari
Malattie ad esordio tardivo

Per chi è il test?

Non ho malattie, ho bisogno dell'analisi dell'esoma?

L'analisi dell'esoma è adatta anche a tutti gli individui che, pur non avendo sintomi o familiarità, desiderino conoscere i propri fattori di rischio per patologia genetica propria o trasmissibile alla prole (vedi le nostre soluzioni PROACTIVE).

Per saperne di più