Ereditarietà X-linked: tutte le figlie di una portatrice sana sono portatrici sane? No, le figlie di una portatrice sana hanno una probabilità del 50% di essere sane non portatrici.
Ereditarietà X-linked: le femmine portatrici sono sempre sane? Non sempre. Si consideri che per alcune malattie X-linked recessive anche le femmine possono occasionalmente presentare segni sfumati della malattia. Ciò può avvenire come conseguenza dell’inattivazione casuale dell’X, che consente l’espressione del gene mutato (e quindi la traduzione della proteina patogena) in alcune cellule dell’organismo. Nell’ereditarietà X-linked
Ereditarietà X-linked: le malattie X-linked (dette anche malattie genetiche con trasmissione legata al sesso) sono sessualmente trasmissibili? Naturalmente no! La trasmissione X-linked è detta anche trasmissione legata al sesso semplicemente perché i cromosomi X e Y sono detti cromosomi sessuali. Il cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi. Quarantaquattro di questi cromosomi (detti autosomi) sono
Ereditarietà X-linked: esistono casi di femmine omozigoti per una mutazione-malattia sul cromosoma X? Sì. Si tratta di un’evenienza dovuta all’unione fra un soggetto maschio affetto e una femmina portatrice sana o addirittura affetta a sua volta. Casi di questo tipo si possono riscontrare nelle aree geografiche dove alcune malattie sono endemiche e quindi non del
Ereditarietà X-linked: esistono casi di trasmissione X-linked nei quali le figlie femmine sono affette e i maschi sono sani? Sì. Nei rari casi di unione fra un maschio affetto da malattia X-linked dominante e una donna sana, tutti i maschi saranno sani e tutte le femmine saranno affette.
Ereditarietà X-linked: esistono casi di maschi recanti la mutazione e ciononostante sani? Sì. I soggetti maschi con sindrome di Klinefelter possiedono (interamente o a mosaico) due cromosomi X anziché uno solo (cariotipo: 47,XXY). Rispetto a una malattia X-linked recessiva, quindi, questi soggetti possono essere sani o lievemente affetti.
Ereditarietà X-linked: esistono trattamenti speciali per le malattie X-linked? No. Nelle malattie genetiche il tipo di ereditarietà non influenza la possibilità o il tipo di terapia.
Esiste la tramissione legata al cromosoma Y? Sì, si chiama ereditarietà oloandrica e, a parte l’infertilità maschile legata al cromosoma Y, è limitata a pochissime condizioni, come una rarissima forma di sordità congenita (deafness Y-linked 1 – DFNY1, che è stata per altro descritta in un’unica famiglia nella quale segregava un’aberrazione cromosomica). Per altre rare
Ereditarietà X-linked: è più frequente la trasmissione dominante o la trasmissione recessiva? La trasmissione X-linked recessiva è molto più frequente. La trasmissione X-linked dominante è rara.
Ereditarietà X-linked: una madre che abbia già concepito un figlio maschio affetto, concepirà necessariamente un secondo figlio maschio sano? Non è detto. In tutta l’ereditarietà mendeliana, inclusa quella X-linked, la probabilità di concepire figli affetti o non affetti si rinnova ad OGNI gravidanza. Per questo motivo, una madre portatrice sana di una malattia X-linked recessiva
TRASMISSIONE LEGATA ALL’X L’ereditarietà X-linked (detta anche ereditarietà diaginica o tramissione legata al cromosoma X) è caratteristica delle malattie causate da una mutazione su uno dei geni del cromosoma X. Per capire il funzionamento dell’ereditarietà X-linked è necessario ricordare che le femmine hanno due cromosomi X mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma
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