Semi-dominanza e malattie rare

I primi studi sull’ereditarietà furono condotti nell’ottocento da Gregor Mendel, il padre della genetica, che ha scoperto che i tratti fenotipici (come i capelli o il colore degli occhi) sono dovuti ai geni (DNA). Ogni gene ha due alleli, uno ereditato dal padre e uno dalla madre. Questi alleli possono essere identici (alleli omozigoti) o […]

Continue reading

Ereditarietà autosomica recessiva

Due alleli mutati L’ereditarietà (o tramissione) autosomica recessiva è caratteristica delle malattie genetiche che si manifestano allorquando entrambe le copie di un gene (sia quella paterna sia quella materna) sono mutate. In altre parole è necessario che la proteina finale sia quantitativamente o qualitativamente alterata in doppia dose. Nell’ereditarietà autosomica recessiva i genitori sono tipicamente […]

Continue reading

10 domande frequenti sull’ereditarietà mitocondriale

Di seguito alcune domande frequenti (e relative risposte) sull’ereditarietà mitocondriale. Per un’introduzione generale sull’argomento potete leggere ereditarietà mitocondriale e genoma mitocondriale. 1. Il DNA mitocondriale è esclusivamente di origine materna? Il DNA mitocondriale è di origine quasi esclusivamente materna, tuttavia un piccolissimo contributo, sebbene trascurabile dal punto di vista clinico e senza alcuna implicazione dal punto […]

Continue reading