Ereditarietà X-linked

TRASMISSIONE LEGATA ALL’X

L’ereditarietà X-linked (detta anche ereditarietà diaginica o tramissione legata al cromosoma X) è caratteristica delle malattie causate da una mutazione su uno dei geni del cromosoma X. Per capire il funzionamento dell’ereditarietà X-linked è necessario ricordare che le femmine hanno due cromosomi X mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Recessiva o dominante

Per convenzione si distinguono ereditarietà X-linked recessiva (più frequente) e X-linked dominante (più rara). La trasmissione X-linked recessiva è caratteristica delle malattie che si manifestano nei maschi e per le quali le femmine sono al massimo portatrici sane, mentre la trasmissione X-linked dominante è caratteristica di malattie che si manifestano nelle femmine e che nei feti maschi possono essere addirittura incompatibili con la vita. La distinzione in recessiva e dominante è un po’ artificiosa, in quanto anche in caso di trasmissione X-linked recessiva le femmine possono essere occasionalmente affette in modo lieve (classico esempio è la sindrome dell’X-fragile). Infatti, a causa dell’inattivazione casuale dell’X, in alcune cellule si può avere l’inattivazione dell’X mutato mentre in altre si ha l’inattivazione della X senza la mutazione (e quindi l’espressione della proteina patogena).

Probabilità di tramissione

Una femmina portatrice sana ha, ad ogni gravidanza, una probabilità del 50% di concepire figli maschi affetti e del 50% di concepire figli maschi che non affetti. In caso di feto femmina, questo avrà il 50% di probabilità di essere portatore sano e il 50% di essere sano non portatore.

Per quanto riguarda i figli di un maschio affetto: tutti i maschi saranno sani non portatori e tutte le femmine saranno portatrici sane.