TEST GENETICO/

Panel ANYCAP

Pannelli basati sull’esoma per l’identificazione immediata della malattia

Cosa sono i Pannelli?

I pannelli multigene contengono geni relati ad una ben specifica malattia. Dalle malformazioni congenite fino alla patologia neuromuscolare dell’adulto, alcune malattie fanno parte dello stesso gruppo clinico, ma hanno cause genetiche diverse. I nostri pannelli basati sull’esoma sono la scelta perfetta per queste condizioni.
Il test per gradi (step-wise testing) diventa intelligente: poiché tutti i nostri pannelli sono basati sull’esoma, se il pannello è negativo, si può fare un immediato upgrade all’analisi dell’intero esoma, per risolvere la diagnosi differenziale in un attimo.
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FINO A 300 GENI
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Scegli un Pannello o crea il Tuo!

PANEL ANYCAP è strutturato per permetterti di scegliere fra uno dei nostri 300+ pannelli prefatti o per creare il tuo pannello personalizzato.

PANEL ANYCAP - PREDISEGNATO

Seleziona il tuo pannello multigene su base esoma o genoma dalla nostra ricca lista di 300+ pannelli.

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PANEL ANYCAP - CUSTOM

Richiedi il tuo pannello personalizzato per il tuo paziente o per te stesso, o richiedi di modificare uno dei nostri pannelli.

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Perché PANEL ANYCAP?

ANYCAP sta per "any capturing": tu selezioni il pannello e, sulla base delle composizione genica e della tempistica migliore, noi scegliamo il tipo di capturing esomico più adatto.

I capturing utilizzati vanno dal Clinical Exome Sequencing (5.200 geni) fino a Whole Exome Sequencing (20.000 geni, con o senza DNA mitocondriale)

Lista Pannelli

Pan255-IT

Nuovi geni orfani

Genes:

ABCC9, ABHD16A, ACTL6A, ADAMTS19, ADAMTS9, ADAMTSL2, ADGRB3, ALDH1A2, AMMECR1, AMOTL1, ANK2, ANKRD11, ANKRD12, ANKFY1, APOO, ARL6IP1, ARSD, ATOH1, ATOH7, ATP6, ATP6V1B2, B3GALNT2, BAZ2B, BEST3, BLOC1S5, BRPF1, BRSK2, C1orf194, C1QBP, C3orf52, CACNA1C, CACNA1I, CAPRIN1, CAP2, CAPZA2, CARD14, CBY1, CC2D1A, CCDC134, CCND2, CDC42, CDC42BPB, CDX2, CEP164, CFAP410, CHD4, CHD5, CHD8, CHDH, CLTRN, CNOT3, CRAT, CSNK1E, CSNK2B, CTNND2, CTR9, DACT1, DBR1, DCC, DDX23, DEFB126, DEFB128, DISP1, DKC1, DLG2, DLG5, DLK1, DNAH7, DNAH9, DONSON, DPYSL5, DRC1, DYNC2H1, DYRK1A, DYRK1B, EFEMP1, EFNB2, EIF2B1, EIF4A1, ELFN1, ELMO2, EP300, EPHA7, EPS15L1, ERBB4, ERCC6L2, ETV2, EXOC3L2, FAM177A1, FBN1, FBN2, FBXO28, FNDC3B, FOXD2, FOXF1, FOXP4, FST, FUZ, FZD2, FZD5, GALE, GAPVD1, GBF1, GDF11, GDF2, GDF6, GEMIN5, GFRA1, GIMAP6, GINS3, GLT8D1, GOLGA2, GOSR2, GJA8, GPC4, GRIN1, GRM7, GTPBP2, HACD1, HAND1, HAND2, HARS1, HDAC4, HEATR5B, HEY2, HID1, HMGB1, HNRNPH1, HOXA11, IFT172, IFT88, IMMT, INPP4A, INTS11, IPO8, IQCJ, IRX5, IRX6, ISL1, ITFG2, ITGB4, ITSN1, JARID2, JMJD1C, KARS1, KATNAL2, KCNC2, KCND2, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ3, KDR, KLF5, KLF7, KLHL11, KLHL24, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KIF13A, KIF20A, KIF21B, KNSTRN, KPNA3, KYNU, LARS2, LBR, LIG3, LONP1, LOXL3, LSR, LTBP3, MACROH2A1, MADD, MAG, MAP7D2, MAPKAPK5, MAU2, MAT1A, MCF2L, MDH2, MEF2C, MED13L, MFSD2A, MIA3, MITF, MORC2, MPP5, MSH4, MSH5, MYH9, MYH11, MYRF, NAA20, NARS1, NDUFV1, NEUROG1, NID1, NME5, NLGN1, NKX2-3, NOP10, NOS2, NPPC, NPTX1, NR4A2, NSD2, NSF, NTN1, NUP85, OAS1, P4HTM, PACS1, PAGR1, PANX1, PAPPA2, PAX2, PCDHGC4, PDE4DIP, PDGFRA, PERP, PGM2L1, PGRMC1, PIK3C3, PLEC, PLXNA1, POLE, POLR1A, POLR1D, POLR3A, POLR3B, POLR3GL, POLR3H, PORCN, PPP1R13L, PPP1R21, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PRDM12, PRDX3, PRICKLE2, PRKAR1B, PRPS1, PRR12, PRUNE1, PSIP1, PSMB1, PTEN, PTPRJ, PITX1, PYGM, RAD21, RBSN, REEP1, RIPOR2, RNF213, RNU12, RPSA, RPS20, RREB1, RRM2B, RUNX2, RYR1, SACS, SAMD9L, SARS1, SASH3, SATB1, SCAF4, SCAMP5, SCN10A, SCO2, SEC31A, SEMA4D, SERPINA3, SERPINA12, SETD5, SHOX2, SIM1, SIN3B, SLC12A2, SLC12A6, SLC18A3, SLC25A1, SLC25A10, SLC29A3, SLC51B, SLF2, SLIT3, SLITRK2, SMAD4, SMC1A, SMC3, SMO, SNAP25, SNRPA, SOD2, SORL1, SOX9, SOX17, SP6, SPAG17, SPATA13, SPATC1L, SPRED2, SPTAN1, SPTLC1, STX2, STX3, STXBP2, SUFU, SVBP, SYCP2L, SYNCRIP, TAB2, TARDBP, TBC1D25, TBX5, TBX6, TCF7L2, TEKT1, TFAP2B, TGFB2, THG1L, THSD1, THSD4, TMEM222, TMEM251, TMEM260, TNFRSF11B, TNFRSF13C, TNIP2, TNR, TOGARAM1, TOMM70, TOPORS, TPM4, TPP1, TRAF3IP1, TRAF2, TRAPPC11, TRIM8, TRIP4, TRPA1, TRPM3, TRPM4, TRPM7, TRPV6, TSPOAP1, TTC21B, TTR, TUB, UBA2, UFSP2, USP48, VPS16, VMA21, VPS26C, VPS4A, VPS41, WDFY3, WDR72, WDR91, WNT9B, YTHDF3, ZBTB7A, ZFHX4, ZFYVE19, ZMYND11, ZMYM2, ZNF407, ZSCAN12, ZSWIM7

Pan2-IT

Sindrome di Aicardi-Giutiéres

Genes:

ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

Pan237-IT

Distrofia maculare vitelliforme, altre distrofie maculari e loro diagnosi differenziale, basic

Genes:

ABCA4, BEST1, CFB, CFH, CNGB3, EFEMP1, ELOVL4, IMPG1, IMPG2, PROM1, PRPH2, RP1L1, TIMP3

Pan128-IT

Infarto del miocardio, familiare

Genes:

ABCG5, ABCG8, APOE, LRP6, LDLR, APOB, PCSK9, ACTC1, CALR3, CAV3, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, LIPA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

Pan17-IT

Cancro ereditario della mammella e dell’ovaio

Genes:

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, PTEN, STK11, TP53

Pan172-IT

Dislipidemia e obesità, sindromica e non-sindromica

Genes:

ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, CEP290, DYRK1B, GNAS, LEP, LEPR, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP, ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CYP27A1, CYP7A1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPG, LMF1, LPL, MTTP, MYLIP, PCSK9, SAR1B, SCARB1, SLCO1B1, STAP1

Pan265-IT

Sindrome da iper-IgE ed eosinofilia

Genes:

ADA, ASXL1, BCL11B, CAPN3, CARD11, CARD14, CASP10, CD247, CHD7, DCLRE1C, DNMT3A, DOCK8, ELANE, EXTL3, FAS, FASLG, FLG, FOXP3, IL2RG, IL6R, IL6ST, IL7R, JAK1, LIG4, NLRP1, PDGFRA, PDGFRB, PGM3, RAG1, RAG2, RBM8A, RMRP, SLC46A1, SPINK5, STAT3, TET2, WAS, ZAP70, ZNF341

Pan251-IT

Immunodeficienze autoinfiammatorie

Genes:

CARD14, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, ISG15, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, TNFRSF1A

Pan96-IT

Osteogenesi imperfetta

Genes:

ANO5, ALPL, BMP1, CCDC134, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LRP5, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, YY1AP1, WNT1

Come funziona?

Facile e sicuro, col supporto dei nostri professionisti.

Ordina il test

Compra il test online oggi. Se non hai un Genetista, puoi aggiungere l'opzione Consulenza Genetica.

Raccolta del campione

Ricevi il nostro kit a casa, fai il prelievo su tampone buccale, e attendi il nostro corriere per il ritiro. Se preferisci, puoi venire di persona nel nostro ambulatorio partner per il prelievo.

Analisi

Ci vorranno solo poche settimane per eseguire il test, dall'estrazione del DNA al Referto Medico.

Risultato consegnato

Ti spediremo il Referto Medico per email, mentre il nostro Genetista ti spiegherà i risultati online. In alternativa, puoi venire nel nostro ambulatorio partner per ricevere i risultati di persona.

Desideri l'analisi per il tuo paziente?

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Domande Frequenti

Il sequenziamento dell'esoma è perfetto per la risoluzione dei casi di odissea diagnostica. Per condizioni genetiche più chiare, che possono già essere confermate clinicamente, fare il pannello può essere più veloce e conveniente. Se negativo, possiamo sempre procedere con l'upgrade all'analisi dell'intero esoma per fare chiarezza sulla diagnosi differenziale con altre malattie.

ANYCAP sta per “any capturing”, ad indicare che mentre tu scegli il pannello, noi, sulla base della composizione genica e della tempistica migliore, scegliamo il capturing da fare come base per il sequenziamento, dal Clinical Exome Sequencing (5.200 geni) fino allo Whole Exome Sequencing (20.000 geni + mtDNA). Puoi sempre richiedere di forzare il capturing alla tua base di sequenziamento preferita, incluso il genoma intero! La forzatura del capturing è sottoposta a costo addizionale.

Quando possibile, i Colleghi esperti sanno già individuare la malattia genetica del loro paziente a partire semplicemente dai dati e sintomi clinici (come, ad esempio, in alcune patologie neuromuscolari o metaboliche). In questi casi, fare il pannello ANYCAP può essere la soluzione più rapida e conveniente per confermare geneticamente la diagnosi clinica del Collega. Se il pannello è negativo, possiamo sempre procedere con l’upgrade all’analisi dell’esoma intero. Chiedi al tuo Medico di mettersi in contatto con noi per saperne di più sul pannello ANYCAP.

La risposta dipende da quanto il tuo Medico è convinto della diagnosi clinica per la quale ha posto il sospetto. Se il tuo Medico è assolutamente certo su un certo gruppo di malattie causate da una serie ben nota di geni, il pannello ANYCAP può essere la soluzione ideale. Se il tuo Medico ha qualche dubbio in più, allora può essere meglio passare direttamente all’analisi dell’esoma intero o del genoma intero (Whole Exome Sequencing o Whole Genome Sequencing). Chiedi al tuo dottore di mettersi in contatto con noi per saperne di più su PANEL ANYCAP e sulle soluzioni alternative come l’analisi dell’esoma o del genoma.

SNVs stays for Single Nucleotide Variations. SNVs are consistent with a change of one single nucleotide of the DNA chain and they represent the majority of human disease-causing mutations. They can be perfectly detected by sequencing.

CNVs stays for Copy Number Variations. CNVs are consistent with large deletions or duplications of a piece of a gene. They are rarer than SNVs, although they represent up to 10% of all pathogenic mutations. Whole Exome Sequencing can detect CNV of very different sizes, being even more refined than other CNV-targeted assays such as array-CGH.

The mitochondrial DNA is a small molecule of DNA contained in the mitochondria, which are small cell organelles located in the cytoplasm. The mitochondrial DNA is exclusive of maternal inheritance. Pathogenic mutations in the mtDNA are found in at least 1 in 2.000 exomes. Such mutations can cause severe congenital polysyndromic conditions, like Leigh syndrome, or other diseases like Kearne-Sayres syndrome, Pearsons syndrome and others.

Incidental findings are pathogenic variants that are not related to the patient's clinical picture visible at this time. These pathogenic variants may cause severe diseases, which may be prevented by clinical surveillance and/or preventative treatments. The ACMG (American College of Medical Genetics) recommends scanning a specific list of genes for incidental findings in patients undergoing WES. Because this list may be systematically analyzed, incidental findings are also called "secondary findings". To see the current ACMG list of genes recommended for the scanning of incidental findings, please click here.

Carrier Screening is the screening of pathogenic mutations causing autosomal recessive or X-linked recessive diseases. Carrier screening may be limited to known mutations already deposited in the human databases (1st Level) or extended to new mutations identified by bioinformatic algorithms (2nd Level). See the related voices for more information.

Sangue: 1 ml di sangue in EDTA (tappo viola). Digiuno non necessario prima del prelievo.

Dried blood spots: gocce di sangue essiccato su carta clinica assorbente. Richiedi le card Breda Genetics oggi stesso.

Tamponi buccali: 2 tamponi buccali Breda Genetics. Richiedi i nostri tamponi ad alta resa ed auto-essiccanti oggi stesso.

DNA: DNA sterile (min 1 μg) diluito in TE o acqua. L’analisi da quantità di minori di DNA è possibile tramite low-input protocol (contattaci per maggiori informazioni).

FFPE (Formalin-fixed paraffin-embedded tissue): tessuto autoptico.

Tutti i campioni possono viaggiare a temperatura ambiente, anche per alcuni giorni.