PANEL - PREDISEGNATO
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Richiedi pannello personalizzatoLa cattura base di PANEL èWhole Exome Sequencing (su richiesta, Whole Genome). Questo ti garantisce una scelta illimitata dei geni da includere nel tuo pannello. È inoltre disponibile per l’aggiunta anche il DNA mitocondriale!
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Facile e sicuro, col supporto dei nostri professionisti.
Ordina il test online oggi. Se non hai un Genetista, dovrai aggiungere l'opzione Consulenza Genetica.
Ricevi il nostro kit a casa o fai il prelievo presso casa tua con un infermiere professionale e attendi il nostro corriere per il ritiro.
Ci vorranno solo poche settimane per eseguire il test, dall'estrazione del DNA al Report Medico.
Ti spediremo il Report Medico per email, mentre il nostro Genetista ti spiegherà i risultati online.
Sei un Medico e vorresti il test genetico per il tuo paziente?
Il sequenziamento dell’esoma è perfetto per la risoluzione dei casi di odissea diagnostica. Per condizioni genetiche più chiare, che possono già essere confermate clinicamente, fare il pannello può essere più veloce e conveniente. Se negativo, possiamo sempre procedere con l’upgrade all’analisi dell’intero esoma per fare chiarezza sulla diagnosi differenziale con altre malattie.
ANYCAP sta per “any capturing”, ad indicare che mentre tu scegli il pannello, noi, sulla base della composizione genica e della tempistica migliore, scegliamo il capturing da fare come base per il sequenziamento, dal Clinical Exome Sequencing (5.200 geni) fino allo Whole Exome Sequencing (20.000 geni + mtDNA). Puoi sempre richiedere di forzare il capturing alla tua base di sequenziamento preferita, incluso il genoma intero! La forzatura del capturing è sottoposta a costo addizionale.
SNVs è acronimo di Single Nucleotide Variations. Le SNV consistono nella variazione di un singolo nucleotide della catena del DNA e rappresentano la maggior parte delle mutazioni patogene umane. Possono essere perfettamente rilevate dal sequenziamento.
CNVs è acronimo di Copy Number Variations. Le CNV consistono in grandi delezioni o duplicazioni di un pezzo di gene. Sono più rare delle SNV, ma rappresentano comunque fino al 10% di tutte le mutazioni patogene. La nostra analisi dell’esoma può rilevare CNV di grandezze molto diverse, offrendo così una soluzione persino più raffinata di alcune metodiche molecolari specifiche per le CNV, come l’analisi array-CGH.
Il DNA mitocondriale è una piccola molecola di DNA circolare contenuta nei mitocondri, organelli cellulari localizzati nel citoplasma. Il DNA mitocondriale proviene esclusivamente dalla madre. Le mutazioni patogene del DNA mitocondriale si riscontrano in 1 caso ogni 2.000 esomi circa. Le mutazioni dello mtDNA possono causare gravi condizioni congenite polisindromiche, come la sindrome di Leigh, o altre malattie come la sindrome di Kearne-Sayres o di Pearsons.
Quando possibile, i Colleghi esperti sanno già individuare la malattia genetica del loro paziente a partire semplicemente dai dati e sintomi clinici (come, ad esempio, in alcune patologie neuromuscolari o metaboliche). In questi casi, fare il pannello ANYCAP può essere la soluzione più rapida e conveniente per confermare geneticamente la diagnosi clinica del Collega. Se il pannello è negativo, possiamo sempre procedere con l’upgrade all’analisi dell’esoma intero. Chiedi al tuo Medico di mettersi in contatto con noi per saperne di più sul pannello ANYCAP.
La risposta dipende da quanto il tuo Medico è convinto della diagnosi clinica per la quale ha posto il sospetto. Se il tuo Medico è assolutamente certo su un certo gruppo di malattie causate da una serie ben nota di geni, il pannello ANYCAP può essere la soluzione ideale. Se il tuo Medico ha qualche dubbio in più, allora può essere meglio passare direttamente all’analisi dell’esoma intero o del genoma intero (Whole Exome Sequencing o Whole Genome Sequencing). Chiedi al tuo dottore di mettersi in contatto con noi per saperne di più su PANEL ANYCAP e sulle soluzioni alternative come l’analisi dell’esoma o del genoma.
I reperti incidentali consistono in varianti patogene che non sono relate al quadro clinico attuale del paziente. Tuttavia, tali varianti possono causare gravi patologie, che è possibile prevenire tramite il follow-up clinico o trattamenti specifici. L’ American College of Medical Genetics (ACMG) raccomanda una specifica lista di geni per lo screening dei reperti incidentali in pazienti che vengono sottoposti all’analisi dell’esoma. Poiché questa lista può essere analizzata sistematicamente, i reperti incidentali vengono anche chiamati “reperti secondari”. Per consultare la lista dei geni attualmente raccomandati dallo ACMG, clicca qui.
Carrier Screening is the screening of pathogenic mutations causing autosomal recessive or X-linked recessive diseases. Carrier screening may be limited to known mutations already deposited in the human databases (1st Level) or extended to new mutations identified by bioinformatic algorithms (2nd Level). See the related voices for more information.
Sangue: 1 ml di sangue in EDTA (tappo viola). Digiuno non necessario prima del prelievo.
Dried blood spots: gocce di sangue essiccato su carta clinica assorbente. Richiedi le card Breda Genetics oggi stesso.
Tamponi buccali: 2 tamponi buccali Breda Genetics. Richiedi i nostri tamponi ad alta resa ed auto-essiccanti oggi stesso.
DNA: DNA sterile (min 1 μg) diluito in TE o acqua. L’analisi da quantità di minori di DNA è possibile tramite low-input protocol (contattaci per maggiori informazioni).
FFPE (Formalin-fixed paraffin-embedded tissue): tessuto autoptico.
Tutti i campioni possono viaggiare a temperatura ambiente, anche per alcuni giorni.
Più cervelli e più competenze per ogni caso clinico.
Medico Genetista
Conoscenze multidisciplinari
per prospettive differenti.
