TEST GENETICO/

Panel ANYCAP

Pannelli basati sull’esoma per l’identificazione immediata della malattia

Cosa sono i Pannelli?

I pannelli multigene contengono geni relati ad una ben specifica malattia. Dalle malformazioni congenite fino alla patologia neuromuscolare dell’adulto, alcune malattie fanno parte dello stesso gruppo clinico, ma hanno cause genetiche diverse. I nostri pannelli basati sull’esoma sono la scelta perfetta per queste condizioni.
Il test per gradi (step-wise testing) diventa intelligente: poiché tutti i nostri pannelli sono basati sull’esoma, se il pannello è negativo, si può fare un immediato upgrade all’analisi dell’intero esoma, per risolvere la diagnosi differenziale in un attimo.
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Scegli un Pannello o crea il Tuo!

PANEL ANYCAP è strutturato per permetterti di scegliere fra uno dei nostri 300+ pannelli prefatti o per creare il tuo pannello personalizzato.

PANEL ANYCAP - PREDISEGNATO

Seleziona il tuo pannello multigene su base esoma o genoma dalla nostra ricca lista di 300+ pannelli.VEDI LA LISTA PANNELLI

PANEL ANYCAP - CUSTOM

Richiedi il tuo pannello personalizzato per il tuo paziente o per te stesso, o richiedi di modificare uno dei nostri pannelli.Richiedi pannello personalizzato

Perché PANEL ANYCAP?

ANYCAP sta per "any capturing": tu selezioni il pannello e, sulla base delle composizione genica e della tempistica migliore, noi scegliamo il tipo di capturing esomico più adatto.

I capturing utilizzati vanno dal Clinical Exome Sequencing (5.200 geni) fino a Whole Exome Sequencing (20.000 geni, con o senza DNA mitocondriale)

Lista Pannelli

Pan23-IT

Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica

Genes:

RYR2, CASQ2, KCNJ2

Pan247-IT

Immunodeficienza comune variabile

Genes:

CD19, CD81, CR2, ICOS, IKZF1, IL21, IRF2BP2, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, TNFRSF13B, TNFRSF13C

Pan26-IT

Lipofuscinosi ceroide neuronale

Genes:

ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

Pan137-IT

Sordità neurosensoriale congenita non-sindromica autosomica dominante/recessiva/X-linked/mitocondriale, esteso

Genes:

ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATOH1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CEACAM16, CIB2, CLIC5, CLPP, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, CDH23, CLDN14, DCDC2, DFNA5, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, EYA4, FAM189A2, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, GRHL2, GRIN2A, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS, KCNJ10, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, P2RX2, PCDH15, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PSIP1, PTPRQ, RAI1, RDX, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SMPX, SLC26A4, SLC26A5, SPATC1L, STRC, TBC1D24, SYNE4, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TMTC2, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USP48, WFS1, WHRN, mtDNA

Pan39-IT

Anemia di Diamond-Blackfan

Genes:

GATA1, RPL11, RPL35A, RPL5, RPL15, RPL26, RPL27, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2

Pan151-IT

Sindromi da iperaccrescimento

Genes:

AKT1, AKT3, APC2, CCND2, CDKN1C, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GNAQ, GPC3, HERC1, HIST1H1E, MTOR, NFIX, NSD1, OFD1, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R2, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, RNF125, TCF20

Pan46-IT

Encefalopatia epilettica

Genes:

ACTL6B, ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, CSNK1E, ELFN1, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAGI2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, PTPN23, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBCE, TCF4, THG1L, TREX1, TRIM8, TRPM3, UBE3A, ZEB2

Pan232-IT

Atrofia muscolare spinale

Genes:

AR, ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DNAJB2, DYNC1H1, FBXO38, GARS, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, SIGMAR1, SLC5A7, SMN1, SMN2, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1

Pan60-IT

Eterotassia viscerale, tetralogia di Fallot, associazione VATER & VACTERL

Genes:

ACVR2B, CFC1, CRELD1, GJA1, GDF1, FOXH1, LEFTY2, MMP21, NKX2-5, NODAL, ZIC3

Come funziona?

Facile e sicuro, col supporto dei nostri professionisti.

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Compra il test online oggi. Se non hai un Genetista, puoi aggiungere l'opzione Consulenza Genetica.

Raccolta del campione

Ricevi il nostro kit a casa, fai il prelievo su tampone buccale, e attendi il nostro corriere per il ritiro. Se preferisci, puoi venire di persona nel nostro ambulatorio partner per il prelievo.

Analisi

Ci vorranno solo poche settimane per eseguire il test, dall'estrazione del DNA al Report Medico.

Risultato consegnato

Ti spediremo il Report Medico per email, mentre il nostro Genetista ti spiegherà i risultati online. In alternativa, puoi venire nel nostro ambulatorio partner per ricevere i risultati di persona.

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Domande Frequenti

Perché un pannello e non l'esoma?

Il sequenziamento dell’esoma è perfetto per la risoluzione dei casi di odissea diagnostica. Per condizioni genetiche più chiare, che possono già essere confermate clinicamente, fare il pannello può essere più veloce e conveniente. Se negativo, possiamo sempre procedere con l’upgrade all’analisi dell’intero esoma per fare chiarezza sulla diagnosi differenziale con altre malattie.

Perché si chiama ANYCAP?

ANYCAP sta per “any capturing”, ad indicare che mentre tu scegli il pannello, noi, sulla base della composizione genica e della tempistica migliore, scegliamo il capturing da fare come base per il sequenziamento, dal Clinical Exome Sequencing (5.200 geni) fino allo Whole Exome Sequencing (20.000 geni + mtDNA). Puoi sempre richiedere di forzare il capturing alla tua base di sequenziamento preferita, incluso il genoma intero! La forzatura del capturing è sottoposta a costo addizionale.

Cosa sono le SNVs e le CNVs?

SNVs è acronimo di Single Nucleotide Variations. Le SNV consistono nella variazione di un singolo nucleotide della catena del DNA e rappresentano la maggior parte delle mutazioni patogene umane. Possono essere perfettamente rilevate dal sequenziamento.

CNVs è acronimo di Copy Number Variations. Le CNV consistono in grandi delezioni o duplicazioni di un pezzo di gene. Sono più rare delle SNV, ma rappresentano comunque fino al 10% di tutte le mutazioni patogene. La nostra analisi dell’esoma può rilevare CNV di grandezze molto diverse, offrendo così una soluzione persino più raffinata di alcune metodiche molecolari specifiche per le CNV, come l’analisi array-CGH.

Cos'è lo mtDNA (DNA mitocondriale)?

Il DNA mitocondriale è una piccola molecola di DNA circolare contenuta nei mitocondri, organelli cellulari localizzati nel citoplasma. Il DNA mitocondriale proviene esclusivamente dalla madre. Le mutazioni patogene del DNA mitocondriale si riscontrano in 1 caso ogni 2.000 esomi circa. Le mutazioni dello mtDNA possono causare gravi condizioni congenite polisindromiche, come la sindrome di Leigh, o altre malattie come la sindrome di Kearne-Sayres o di Pearsons.

Il mio Medico sa già la diagnosi. Il pannello va bene?

Quando possibile, i Colleghi esperti sanno già individuare la malattia genetica del loro paziente a partire semplicemente dai dati e sintomi clinici (come, ad esempio, in alcune patologie neuromuscolari o metaboliche). In questi casi, fare il pannello ANYCAP può essere la soluzione più rapida e conveniente per confermare geneticamente la diagnosi clinica del Collega. Se il pannello è negativo, possiamo sempre procedere con l’upgrade all’analisi dell’esoma intero. Chiedi al tuo Medico di mettersi in contatto con noi per saperne di più sul pannello ANYCAP.

Cos'è meglio? Il pannello o l'esoma?

La risposta dipende da quanto il tuo Medico è convinto della diagnosi clinica per la quale ha posto il sospetto. Se il tuo Medico è assolutamente certo su un certo gruppo di malattie causate da una serie ben nota di geni, il pannello ANYCAP può essere la soluzione ideale. Se il tuo Medico ha qualche dubbio in più, allora può essere meglio passare direttamente all’analisi dell’esoma intero o del genoma intero (Whole Exome Sequencing o Whole Genome Sequencing). Chiedi al tuo dottore di mettersi in contatto con noi per saperne di più su PANEL ANYCAP e sulle soluzioni alternative come l’analisi dell’esoma o del genoma.

Cosa sono i reperti incidentali / secondari?

I reperti incidentali consistono in varianti patogene che non sono relate al quadro clinico attuale del paziente. Tuttavia, tali varianti possono causare gravi patologie, che è possibile prevenire tramite il follow-up clinico o trattamenti specifici. L’ American College of Medical Genetics (ACMG) raccomanda una specifica lista di geni per lo screening dei reperti incidentali in pazienti che vengono sottoposti all’analisi dell’esoma. Poiché questa lista può essere analizzata sistematicamente, i reperti incidentali vengono anche chiamati “reperti secondari”. Per consultare la lista dei geni attualmente raccomandati dallo ACMG, clicca qui.

What is Carrier Screening?

Carrier Screening is the screening of pathogenic mutations causing autosomal recessive or X-linked recessive diseases. Carrier screening may be limited to known mutations already deposited in the human databases (1st Level) or extended to new mutations identified by bioinformatic algorithms (2nd Level). See the related voices for more information.

Requisiti del campione

Sangue: 1 ml di sangue in EDTA (tappo viola). Digiuno non necessario prima del prelievo.

Dried blood spots: gocce di sangue essiccato su carta clinica assorbente. Richiedi le card Breda Genetics oggi stesso.

Tamponi buccali: 2 tamponi buccali Breda Genetics. Richiedi i nostri tamponi ad alta resa ed auto-essiccanti oggi stesso.

DNA: DNA sterile (min 1 μg) diluito in TE o acqua. L’analisi da quantità di minori di DNA è possibile tramite low-input protocol (contattaci per maggiori informazioni).

FFPE (Formalin-fixed paraffin-embedded tissue): tessuto autoptico.

Tutti i campioni possono viaggiare a temperatura ambiente, anche per alcuni giorni.