TEST GENETICO/
Whole Genome Sequencing
Quando il percorso richiede una risoluzione di livello superiore.
Pazienti internazionali gestiti da remoto.
Il Whole Genome Sequencing (WGS) non è un test di routine
L’obiettivo non è ottenere “più dati”, ma ridurre l’incertezza.
In casi selezionati, il sequenziamento dell’intero genoma può rivelare varianti clinicamente rilevanti non identificabili tramite approcci basati sull’esoma e contribuire a raggiungere una conclusione clinicamente difendibile — anche quando il risultato non consiste in una singola mutazione chiaramente identificabile.
Sebbene il WGS rappresenti attualmente l’approccio genomico più ampio disponibile,
il valore diagnostico di un sequenziamento più esteso può dipendere anche dalla presenza del contesto genomico parentale.
→ Leggi: WES trio o WGS solo?
Alcune risposte diagnostiche possono trovarsi oltre le regioni codificanti: il WGS estende l’analisi alle varianti introniche profonde e ad altre varianti non codificanti, che non sono valutate in modo affidabile dal WES.
→ Leggi: Varianti introniche profonde: possono spiegare una condizione genetica irrisolta?
Il Whole Genome Sequencing Clinical-grade
Integrando il sequenziamento e l’interpretazione clinica in contesti diagnostici complessi.
Genico & Intergenico
Varianti oltre i geni codificanti per proteine
CREs
Alterazione della regolazione genica
mtDNA & CNVs
Varianti genomiche strutturali e mitocondriali
Stato del Portatore
Approfondimenti riproduttivi opzionali
Responsabilità Clinica
Interpretazione clinica guidata dal fenotipo
Reperti Secondari
Fenotipi secondari clinicamente actionable
Ogni malattia genetica può essere sottoposta a screening
Epilessie
Malformazioni Congenite
Malattie Metaboliche
Patologie Neuromuscolari
Malattie ad Esordio nell’Aduto
Ritardo Mentale
Epilessie
Malformazioni Congenite
Malattie Metaboliche
Patologie Neuromuscolari
Malattie ad esordio nell'Adulto
Situazioni Cliniche
Esempi selezionati dalla pratica clinica
Quando il quesito clinico richiede la massima risoluzione
GENOME FULL
- 20.000 Geni Umani
- Esoni + Introni
- Regioni Intergeniche
- SNV - Single Nucleotide Variations
- CNV - Copy Number Variations
- mtDNA
- CREs
- Reperti Incidentali / Secondari
- Fenotipi Secondari
- Carrier Screening 1° Livello
- TAT: 4-6 settimane*.
Il sequenziamento genera dati.
L’interpretazione genera diagnosi.