Analisi del Genoma/
Whole Genome Sequencing
Cosa è il sequenziamento del genoma intero?
Cosa include il sequenziamento del genoma?
+ 20.000 Geni (Esoni / Introni)
Tutti i geni umani nei loro esoni (codificanti) e introni (non codificanti), per rilevare anche le mutazioni introniche profonde.
+ CREs
Le regioni regolatorie a monte e a valle del gene (Cis-Acting Regulatory Elements - CREs), con possibili mutazioni patogene.
+ DNA mitocondriale e CNVs
Analisi dell'intero DNA mitocondriale e delle Copy Number Variations (CNVs) ad un livello di risoluzione eccezionale.
+ Carrier Screening
Screening del portatore sano di malattie a trasmissione recessiva, per definire il rischio riproduttivo specifico di coppia.
+ PanOrpha
Screening del nostro pannello interno di 300+ nuove associazioni gene-malattia, non ancora depositate nei database.
+ Reperti Incidentali
Dal cancro alla morte improvvisa, possiamo essere portatori inconsapevoli di mutazioni patogene che si manifesteranno in futuro.
Qualsiasi malattia genetica può essere identificata
Epilessie
Malformazioni Congenite
Malattie Metaboliche
Patologie Neuromuscolari
Malattie ad esordio nell’età adulta

Per chi è il test?
- Pazienti affetti da malattia rara senza una diagnosi confermata
- Pazienti affetti da malattia rara nei quali persino l'anali dell'esoma è risultata negativa.
- Pazienti sani con uno o più familiari affetti da una malattia genetica.
- Gravidanze nelle quali l’esame ecografico è suggestivo di una sindrome genetica fetale.
- Coppie desiderose di conoscere il proprio rischio riproduttivo specifico per malattia rara (vedi PROACTIVE).
- Soggetti sani, senza sintomi o familiarità, desiderosi di conoscere il profilo di rischio genetico per se stessi e i propri figli (vedi PROACTIVE).
Mi sento in salute, ho bisogno dell'analisi del genoma?
Il sequenziamento del genoma intero costituisce il più ampio studio possible del DNA. Solo Genetisti altamente specializzati possono estrarre dati genetici davvero utili per la prevenzione, le cure mediche e il calcolo del rischio riproduttivo (vedi PROACTIVE).
Per saperne di più