Whole Genome Sequencing

Analisi del Genoma/

Whole Genome Sequencing

Studio del DNA senza compromessi, dagli Esperti di Genetica Medica

Cosa è il sequenziamento del genoma intero?

Il sequenziamento del genoma intero (Whole Genome Sequencing, WGS) consente l’estrazione di 4.000.000 di varianti genetiche a persona, che possono essere accuratamente filtrate e interpretate al fine di identificare la mutazione patogena. Inoltre, è possibile isolare fenotipi secondari, reperti incidentali e lo stato di portatore per altre malattie rare.
Fare il sequenziamento dell’intero genoma umano significa sequenziare tutti i 20.000 geni umani e tutte le regioni intergeniche. Per ogni gene, vengono sequenziati sia gli esoni (codificanti) che gli introni (non codificanti). Si tratta di un approccio senza compromessi allo studio del DNA e rappresenta ad oggi lo strumento più formidabile nella risoluzione dell’odissea diagnostica del paziente con malattia rara.
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PAIA DI BASI SEQUENZIATE
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VARIANTI GENETICHE A PERSONA
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GIORNI PER IL RISULTATO (URGENZA)

Cosa include il sequenziamento del genoma?

Il sequenziamento del genoma intero è mirato all’identificazione della mutazione patogena nel paziente con malattia rara. Oltre a questo, la metodica fornisce informazioni genetiche a un livello di profondità prima di adesso inarrivabile.

+ 20.000 Geni (Esoni / Introni)

Tutti i geni umani nei loro esoni (codificanti) e introni (non codificanti), per rilevare anche le mutazioni introniche profonde.

+ CREs

Le regioni regolatorie a monte e a valle del gene (Cis-Acting Regulatory Elements - CREs), con possibili mutazioni patogene.

+ DNA mitocondriale e CNVs

Analisi dell'intero DNA mitocondriale e delle Copy Number Variations (CNVs) ad un livello di risoluzione eccezionale.

+ Carrier Screening

Screening del portatore sano di malattie a trasmissione recessiva, per definire il rischio riproduttivo specifico di coppia.

+ PanOrpha

Screening del nostro pannello interno di 300+ nuove associazioni gene-malattia, non ancora depositate nei database.

+ Reperti Incidentali

Dal cancro alla morte improvvisa, possiamo essere portatori inconsapevoli di mutazioni patogene che si manifesteranno in futuro.

Qualsiasi malattia genetica può essere identificata

Rritardo Mentale
Epilessie
Malformazioni Congenite
Malattie Metaboliche
Patologie Neuromuscolari
Malattie ad esordio nell’età adulta
Ritardo Mentale
Epilessie
Malformazioni Congenite
Malattie Metaboliche
Patologie Neuromuscolari
Malattie ad esordio nell'età adulta

Per chi è il test?

  • Pazienti affetti da malattia rara senza una diagnosi confermata
  • Pazienti affetti da malattia rara nei quali persino l'anali dell'esoma è risultata negativa.
  • Pazienti sani con uno o più familiari affetti da una malattia genetica.
  • Gravidanze nelle quali l’esame ecografico è suggestivo di una sindrome genetica fetale.
  • Coppie desiderose di conoscere il proprio rischio riproduttivo specifico per malattia rara (vedi PROACTIVE).
  • Soggetti sani, senza sintomi o familiarità, desiderosi di conoscere il profilo di rischio genetico per se stessi e i propri figli (vedi PROACTIVE).

Mi sento in salute, ho bisogno dell'analisi del genoma?

Il sequenziamento del genoma intero costituisce il più ampio studio possible del DNA. Solo Genetisti altamente specializzati possono estrarre dati genetici davvero utili per la prevenzione, le cure mediche e il calcolo del rischio riproduttivo (vedi PROACTIVE).

Per saperne di più