SEQUENZIAMENTO AD ALTA RESA PER LA GENETICA

Sequenziando in parallello tutti i geni umani (whole exome o whole genome sequencing), la portata diagnostica dell'analisi genetica aumenta esponenzialmente. Una volta acquisiti i dati di sequenziamento, sulla base dell'informazione clinica, possiamo analizzare un gene, un pannello di geni o direttamente l'intero genoma. Per ogni caso clinico, Breda Genetics dispone della soluzione ideale.

Breda Genetics offre un portfolio di test ad alta resa molto articolato, che comprende ben quattro tipi di esomi diversi (MENDEL FULL, EXOME 15MB, EXOME 60MB, EXOME 90MB), un servizio di sequenziamento del genoma intero 30x (GENOME FULL), una lista di centinaia di pannelli multigene completamente personalizzabili basati su esoma o genoma (EXOME PANEL, GENOME PANEL), e un vasto insieme di ulteriori soluzioni all'avanguardia e di servizi ancillari, dall'analisi CNV algoritmica a risoluzione esonica/multiesonica sulla base dei dati NGS (EXOME CNV, GENOME CNV), agli studi di segregazione familiare, alla MLPA/qPCR, all'analisi di espansione di ripetizioni (SANGER CARRIER, SANGER GENE, MLPA/qPCR GENE, REPEAT PLUS).

Il panorama della genetica clinica è non di rado caratterizzato dal difficile accesso alla visita genetica e al test genetico, soprattutto per quanto riguarda le metodiche più innovative di screening totale di tutti i geni (analisi esoma) o di tutti i geni più le regioni intergeniche (analisi genoma). Lo scopo di Breda Genetics è quello di allargare il più possibile l'accesso a queste metodiche innovative. Se non siete sicuri che il test genetico possa fare al caso vostro, potete richiedere subito una consulenza genetica online o in studio.

Amiloidosi

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan269 Amiloidosi ereditarie (APOA1, APP, B2M, CST3, GPNMB, GSN, FGA, IL31RA, ITM2B, LYZ, OSMR, PRNP, TACSTD2, TTR) Le amiloidosi sono un gruppo di patologie rare dovute al deposito in sede extra-cellulare di fibrille insolubili costitute da proteine mal ripiegate, che nell’insieme prendono il nome di “amiloide”. Questi depositi danneggiano i […]

Talassemie

Le talassemie appartengono alla classe delle emoglobinopatie ereditarie quantitative, ovvero delle patologie del sangue che derivano da una riduzione quantitativa della sintesi delle catene globiniche dell’emoglobina. In base al difetto genetico, si distinguono in alfa e beta talassemia, rientrano nelle anemie emolitiche ereditarie e vengono ereditate in modo autosomico recessivo. Dal punto di vista clinico […]

Galattosemia

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan251 Galattosemia (GALE, GALK1, GALM, GALT) La galattosemia comprende un gruppo di malattie metaboliche rare dovute all’incapacità da parte dell’organismo di metabolizzare il galattosio, un carboidrato contenuto nel latte e nei suoi derivati, che di conseguenza si accumula nel sangue. Si tratta di un difetto genetico congenito, trasmesso in modo […]

Sindrome di Turner (Monosomia cromosoma X)

La sindrome di Turner, anche nota come monosomia del cromosoma X, è una patologia cromosomica dovuta alla mancanza totale (monosomia) o parziale di un cromosoma X in un individuo femminile. La sindrome di Turner è caratterizzata da un’ampia variabilità fenotipica, che comprende dei quadri clinici molto gravi evidenti anche prima della nascita a quadri molto […]

CAVD (Assenza Congenita dei Vasi Deferenti): è possibile diventare padri?

L’assenza congenita dei vasi deferenti (CAVD), anche nota come CBAVD (quando è bilaterale), è una condizione genetica dovuta al mancato sviluppo o allo sviluppo parziale dei dotti deferenti, il cui compito è quello di trasportare lo sperma. La CAVD è una delle principali cause di azoospermia ostruttiva, a sua volta responsabile di numerosi casi di […]

VUS in WES

When sequencing the entire human genome (whole genome sequencing), the average number of variants detected in one person is about 4 million. From whole exome sequencing, the number of genetic variants detected is very high too. So, how do we guess the clinical significance of all those variants? The vast majority of genetic variants are […]

Sindrome di Bartter

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Sindrome di Bartter (BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3) La sindrome di Bartter (dal nome dell’endocrinologo che la scoprì nel 1962) comprende un gruppo di malattie renali rare che appartengono alla classe delle tubulopatie primitive o tubulopatie con perdita di sali. Queste malattie derivano da un’alterata capacità di […]

Pseudoxantoma elastico

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6, ENNP1, GGCX) Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una rara malattia genetica progressiva che causa la frammentazione e la calcificazione delle fibre elastiche a causa dell’accumulo di minerali nel tessuto connettivo. Gli organi principalmente colpiti sono la cute, l’occhio, il sistema cardiovascolare e quello gastroenterico. Generalmente compare dopo […]

Deficit congenito di sintesi degli acidi biliari

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Deficit congenito di sintesi degli acidi biliari (ABCD3, ACOX2, AKR1D1, AMACR, CYP7B1, HSD3B7) I difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari (BASD) sono un insieme di malattie metaboliche rare dovute ad un difetto primario nella produzione degli acidi biliari e rientrano nella classe delle epatopatie progressive. Gli acidi biliari sono sostanze […]

Lissencefalia

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Lissencephaly (ARX, CDK5, CEP85L, DCX,  KATNB1, LAMB1, MACF1, MDLS, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, POMT2, RELN, TMTC3, TUBA1A) possibilmente in aggiunta a Array-CGH Sintesi La lissencefalia, che significa letteralmente “cervello liscio”, è una malattia rara che colpisce la formazione del cervello tra la 12a e la 24a settimana di gestazione. Si tratta […]