SEQUENZIAMENTO AD ALTA RESA PER LA GENETICA

Sequenziando in parallello tutti i geni umani (whole exome o whole genome sequencing), la portata diagnostica dell'analisi genetica aumenta esponenzialmente. Una volta acquisiti i dati di sequenziamento, sulla base dell'informazione clinica, possiamo analizzare un gene, un pannello di geni o direttamente l'intero genoma. Per ogni caso clinico, Breda Genetics dispone della soluzione ideale.

Breda Genetics offre un portfolio di test ad alta resa molto articolato, che comprende ben quattro tipi di esomi diversi (MENDEL FULL, EXOME 15MB, EXOME 60MB, EXOME 90MB), un servizio di sequenziamento del genoma intero 30x (GENOME FULL), una lista di centinaia di pannelli multigene completamente personalizzabili basati su esoma o genoma (EXOME PANEL, GENOME PANEL), e un vasto insieme di ulteriori soluzioni all'avanguardia e di servizi ancillari, dall'analisi CNV algoritmica a risoluzione esonica/multiesonica sulla base dei dati NGS (EXOME CNV, GENOME CNV), agli studi di segregazione familiare, alla MLPA/qPCR, all'analisi di espansione di ripetizioni (SANGER CARRIER, SANGER GENE, MLPA/qPCR GENE, REPEAT PLUS).

Il panorama della genetica clinica è non di rado caratterizzato dal difficile accesso alla visita genetica e al test genetico, soprattutto per quanto riguarda le metodiche più innovative di screening totale di tutti i geni (analisi esoma) o di tutti i geni più le regioni intergeniche (analisi genoma). Lo scopo di Breda Genetics è quello di allargare il più possibile l'accesso a queste metodiche innovative. Se non siete sicuri che il test genetico possa fare al caso vostro, potete richiedere subito una consulenza genetica online o in studio.

Sclerosi laterale amiotrofica

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CHGB, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH2, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1. TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP, VEGFA) La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una complessa malattia multifattoriale neurodegenerativa caratterizzata da perdita […]

Sindrome di Alport

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Alport syndrome, Epstein syndrome and Fechtner syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9) La sindrome di Alport è una glomerulopatia progressiva ereditaria caratterizzata da ematuria e proteinuria. La malattia è causata da mutazioni nei geni che codificano per il collagene di tipo IV, che è una componente abbondante della membrana basale glomerulare.

Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Allan-Herndon-Dudley syndrome and its differential diagnosis (ABCD1, ASPA, ARSA, GALC, GJC2, MECP2, PLP1, SLC16A2, SMS, THRA) La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS), conosciuta anche come deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati, è una malattia rara dello sviluppo cerebrale con coinvolgimento neuromuscolare e accompagnata da alterazioni specifiche nei livelli di ormoni tiroidei circolanti […]

Sindrome di Aicardi-Goutières

Pannello Breda Genetics  raccomandato per questa patologia: Aicardi-Goutières syndrome (ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1) La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una patologia estremamente rara che colpisce principalmente il cervello, il sistema immunitario e la pelle. Alla nascita, i segni e i sintomi della malattia sono per lo più assenti poiché l’insorgenza è solitamente nel primo anno di vita. Tuttavia, in […]

La malattia di Stargardt

Sommario Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Malattia di Stargardt (ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CNGB3, ELOVL4, PROM1, PRPH2, RP1L1, RPGR, TIMP3, RIMS1) La malattia di Stargardt è la più comune forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula. Il tratto distintivo della malattia di Stargardt è la riduzione della visione centrale con diminuita percezione dei […]

Sindromi da microdelezione 1q43q44 e 1q44

Le sindromi da microdelezione 1q43q44 e 1q44 hanno un fenotipo abbastanza riconoscibile caratterizzato da vari gradi di ritardo dello sviluppo, bassa statura, tratti peculiari del viso, microcefalia e vari difetti della linea mediana, tra i quali le anomalie (agenesia/ ipogenesia) del corpo calloso sono le più tipiche. Tuttavia, il fenotipo clinico di queste microdelezioni è […]

Microdelezioni della regione 17q21.31/ mutazioni in KANSL1: la sindrome di Koolen-de Vries

La sindrome di Koolen o sindrome di Koolen-de Vries è caratterizzata da disabilità intellettiva da moderata a grave, ipotonia, comportamento socievole e caratteristiche facciali altamente distintive. La sindrome di Koolen è più frequentemente una malattia cromosomica (quando causata dalla microdelezione 17q21.31, chiamata anche monosomia 17q21.31), ma può anche insorgere come patologia monogenica (se causata da […]

Mutazioni start-loss nelle malattie genetiche rare

Le mutazioni sono cambiamenti ereditabili della sequenza del DNA. Le mutazioni possono variare per dimensione e colpire un singolo gene (mutazioni geniche), uno o più cromosomi nella loro struttura (aberrazioni cromosomiche) o uno o più cromosomi nel numero (aneuploidie genomiche). Le mutazioni geniche coinvolgono uno o pochi nucleotidi. Per questo possono comprendere mutazioni puntiformi (chiamate […]

Il paradigma mutazione-malattia genetica: un quadro ammaliante senza una cornice

Il mondo della genetica umana è davvero complicato. Il sequenziamento di nuova generazione utilizzato nei test genetici per le malattie ereditarie è uno strumento potente per analizzare l’intero genoma umano e individuare le mutazioni che sono causa di malattie mendeliane. Tuttavia, sebbene l’eredità mendeliana sembri semplice, il suo meccanismo è normalmente complicato da un ampio […]

Scopriamo la disomia uniparentale

Normalmente, ogni essere umano ha 22 coppie di cromosomi (chiamati cromosomi omologhi o omologhi o autosomi), più una coppia di cromosomi sessuali (che sono due X nelle femmine e una X e un cromosoma Y nei maschi). Per uno sviluppo normale, è necessario che, in ogni coppia di autosomi, uno venga dalla madre e l’altro […]