SEQUENZIAMENTO AD ALTA RESA PER LA GENETICA

Sequenziando in parallello tutti i geni umani (whole exome o whole genome sequencing), la portata diagnostica dell'analisi genetica aumenta esponenzialmente. Una volta acquisiti i dati di sequenziamento, sulla base dell'informazione clinica, possiamo analizzare un gene, un pannello di geni o direttamente l'intero genoma. Per ogni caso clinico, Breda Genetics dispone della soluzione ideale.

Breda Genetics offre un portfolio di test ad alta resa molto articolato, che comprende ben quattro tipi di esomi diversi (MENDEL FULL, EXOME 15MB, EXOME 60MB, EXOME 90MB), un servizio di sequenziamento del genoma intero 30x (GENOME FULL), una lista di centinaia di pannelli multigene completamente personalizzabili basati su esoma o genoma (EXOME PANEL, GENOME PANEL), e un vasto insieme di ulteriori soluzioni all'avanguardia e di servizi ancillari, dall'analisi CNV algoritmica a risoluzione esonica/multiesonica sulla base dei dati NGS (EXOME CNV, GENOME CNV), agli studi di segregazione familiare, alla MLPA/qPCR, all'analisi di espansione di ripetizioni (SANGER CARRIER, SANGER GENE, MLPA/qPCR GENE, REPEAT PLUS).

Il panorama della genetica clinica è non di rado caratterizzato dal difficile accesso alla visita genetica e al test genetico, soprattutto per quanto riguarda le metodiche più innovative di screening totale di tutti i geni (analisi esoma) o di tutti i geni più le regioni intergeniche (analisi genoma). Lo scopo di Breda Genetics è quello di allargare il più possibile l'accesso a queste metodiche innovative. Se non siete sicuri che il test genetico possa fare al caso vostro, potete richiedere subito una consulenza genetica online o in studio.

Lissencefalia

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Lissencephaly (ARX, CDK5, CEP85L, DCX,  KATNB1, LAMB1, MACF1, MDLS, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, POMT2, RELN, TMTC3, TUBA1A) possibilmente in aggiunta a Array-CGH Sintesi La lissencefalia, che significa letteralmente “cervello liscio”, è una malattia rara che colpisce la formazione del cervello tra la 12a e la 24a settimana di gestazione. Si tratta […]

Cancro del colon

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Colon & gastric cancer, with/without polyposis (APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TGFBR2) Sommario In alcuni tumori del colon,  sono state identificate come causa del rischio di cancro ereditario alcune mutazioni genetiche; si stima che queste mutazioni rappresentino solamente il 5-6% […]

Traslocazioni robertsoniane: cosa fare?

Una traslocazione robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico che coinvolge due cromosomi acrocentrici. Le traslocazioni robertsoniane sono il riarrangiamento cromosomico più frequente negli esseri umani, con un’incidenza di 1 su 1.000. La differenza tra traslocazioni Robertsoniane e traslocazioni bilanciate è che le persone con una traslocazione Robertsoniana hanno 45 cromosomi invece di 46. La traslocazione ha […]

Rachitismo ipofosfatemico

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Hypophosphatemic rickets (PHEX, CLCN5, FGF23, DMP1, ENPP1, SLC34A3) Varibilità clinica e genetica Il rachitismo ipofosfatemico è una malattia clinicamente e geneticamente eterogenea. Sono note forme autosomiche dominanti, recessive e legate all’X. Forme legate all’X Ci sono due forme di rachitismo ipofosfatemico X-linked: la forma X-linked dominante (mutazioni nel gen PHEX) […]

Fattore V di Leiden: tutte le risposte

Cos’è il fattore V di Leiden? Se ho il fattore V di Leiden sono a rischio di trombosi venosa profonda? Col fattore V di Leiden sono a rischio di aborto? Il fattore V di Leiden è stato molto studiato negli ultimi anni. A fronte di evidenze iniziali che attribuivano determinati significati clinici a questa comune […]

Spettro dei disordini feto-alcolici e diagnosi differenziale

Lo spettro dei disordini feto-alcolici (Fetal Alcohol Spectrum Disorders, FASD) comprende un insieme di condizioni dovute all’esposizione all’alcol durante la gravidanza. L’alcol ha un effetto teratogeno, è in grado di attraversare la barriera placentare e raggiungere il feto, che è però privo degli enzimi necessari a metabolizzarlo. Una lunga esposizione all’alcol e ai suoi metaboliti […]

Poliabortività: significato ed eziologia

Poliabortività: definizione L’aborto è uno degli eventi avversi più comuni di una gravidanza ed è stato dimostrato che una percentuale variabile tra il 2% e il 5% delle coppie affronta aborti ricorrenti. La definizione di aborti ricorrenti è però tutt’altro che univoca: il Royal College of Obstetricians and Gynecologists (RCOG) definisce aborti ricorrenti tre o […]

Genetica dell’infertilità maschile

L’infertilità è definita come l’incapacità di una coppia di concepire anche dopo un anno di relazioni sessuali non protette. Colpisce almeno 180 milioni di persone e circa un sesto delle coppie nel mondo si rivolgono a specialisti per problemi di infertilità. L’infertilità maschile è l’incapacità dell’uomo di rendere una donna gravida dopo un anno di […]

Cancro BRCA1/BRCA2-relato

Cancro alla mammella Tra le donne, il cancro al seno rappresenta il 15% dei decessi dovuti al cancro e il 10% delle donne con cancro al seno ha una storia familiare della malattia. Rispetto alle donne senza una storia familiare, le donne con un parente di primo grado con cancro al seno in premenopausa hanno […]

Metodi attuali per l’analisi molecolare di BRCA1/BRCA2

Metodi attuali per l’analisi molecolare BRCA1 / BRCA2 Il test di BRCA viene comunemente eseguito mediante sequenziamento diretto di Sanger. Questo metodo è considerato il “gold standard” del sequenziamento del DNA. È tecnologicamente affidabile, ampiamente disponibile e ha un flusso di lavoro relativamente semplice. Gli svantaggi del sequenziamento di Sanger sono: • produttività limitata • […]