SEQUENZIAMENTO AD ALTA RESA PER LA GENETICA

Sequenziando in parallello tutti i geni umani (whole exome o whole genome sequencing), la portata diagnostica dell'analisi genetica aumenta esponenzialmente. Una volta acquisiti i dati di sequenziamento, sulla base dell'informazione clinica, possiamo analizzare un gene, un pannello di geni o direttamente l'intero genoma. Per ogni caso clinico, Breda Genetics dispone della soluzione ideale.

Breda Genetics offre un portfolio di test ad alta resa molto articolato, che comprende ben quattro tipi di esomi diversi (MENDEL FULL, EXOME 15MB, EXOME 60MB, EXOME 90MB), un servizio di sequenziamento del genoma intero 30x (GENOME FULL), una lista di centinaia di pannelli multigene completamente personalizzabili basati su esoma o genoma (EXOME PANEL, GENOME PANEL), e un vasto insieme di ulteriori soluzioni all'avanguardia e di servizi ancillari, dall'analisi CNV algoritmica a risoluzione esonica/multiesonica sulla base dei dati NGS (EXOME CNV, GENOME CNV), agli studi di segregazione familiare, alla MLPA/qPCR, all'analisi di espansione di ripetizioni (SANGER CARRIER, SANGER GENE, MLPA/qPCR GENE, REPEAT PLUS).

Il panorama della genetica clinica è non di rado caratterizzato dal difficile accesso alla visita genetica e al test genetico, soprattutto per quanto riguarda le metodiche più innovative di screening totale di tutti i geni (analisi esoma) o di tutti i geni più le regioni intergeniche (analisi genoma). Lo scopo di Breda Genetics è quello di allargare il più possibile l'accesso a queste metodiche innovative. Se non siete sicuri che il test genetico possa fare al caso vostro, potete richiedere subito una consulenza genetica online o in studio.