SEQUENZIAMENTO AD ALTA RESA PER LA GENETICA

Sequenziando in parallello tutti i geni umani (whole exome o whole genome sequencing), la portata diagnostica dell'analisi genetica aumenta esponenzialmente. Una volta acquisiti i dati di sequenziamento, sulla base dell'informazione clinica, possiamo analizzare un gene, un pannello di geni o direttamente l'intero genoma. Per ogni caso clinico, Breda Genetics dispone della soluzione ideale.

Breda Genetics offre un portfolio di test ad alta resa molto articolato, che comprende ben quattro tipi di esomi diversi (MENDEL FULL, EXOME 15MB, EXOME 60MB, EXOME 90MB), un servizio di sequenziamento del genoma intero 30x (GENOME FULL), una lista di centinaia di pannelli multigene completamente personalizzabili basati su esoma o genoma (EXOME PANEL, GENOME PANEL), e un vasto insieme di ulteriori soluzioni all'avanguardia e di servizi ancillari, dall'analisi CNV algoritmica a risoluzione esonica/multiesonica sulla base dei dati NGS (EXOME CNV, GENOME CNV), agli studi di segregazione familiare, alla MLPA/qPCR, all'analisi di espansione di ripetizioni (SANGER CARRIER, SANGER GENE, MLPA/qPCR GENE, REPEAT PLUS).

Il panorama della genetica clinica è non di rado caratterizzato dal difficile accesso alla visita genetica e al test genetico, soprattutto per quanto riguarda le metodiche più innovative di screening totale di tutti i geni (analisi esoma) o di tutti i geni più le regioni intergeniche (analisi genoma). Lo scopo di Breda Genetics è quello di allargare il più possibile l'accesso a queste metodiche innovative. Se non siete sicuri che il test genetico possa fare al caso vostro, potete richiedere subito una consulenza genetica online o in studio.

Traslocazioni reciproche: che fare?

La traslocazione reciproca bilanciata consiste nel reciproco scambio di materiale genetico fra due cromosomi non omologhi. Di solito, le traslocazioni bilanciate sono evidenziabile all’esame del cariotipo standard (un esempio di denominazione di una traslocazione bilanciata in un esame del cariotipo può essere la seguente: 46,XX,t(12:18)(p12;q12.3), che significa: cariotipo femminile con traslocazione reciproca apparentemente bilanciata fra […]

What’s the right price for whole exome sequencing?

This is one of the most frequent questions I am being asked and one of the most searched on the internet: what’s the price of whole exome sequencing (which consists in the sequencing of all human genes)? Of note, whole exome sequencing does not consist in the sequencing of the entire genetic heritage of an […]

Phenotype expansion in rare disorders

By doing genetic testing through high-throughput Next Generation Sequencing, more specifically by doing whole exome sequencing and whole genome sequencing, patients affected by a well defined syndrome may be found to harbour a pathogenic mutation in a gene previously known to be associated to a different phenotype. Similarly, a patient with a certain syndrome caused […]

Turnaround time nei test genetici per le malattie rare

I pazienti e i medici a volte si lamentano del turnaround time (tempo di consegna, TAT) dei test genetici. Ora, va detto che i test genetici sono tecnicamente complessi e richiedono numerosi passaggi di manipolazione del campione. Soprattutto per quanto riguarda i test genetici per le malattie rare, c’è anche un passaggio finale, forse il […]

Ritardo mentale: pannelli NGS o whole exome sequencing?

Iniziando dal ritardo mentale isolato (cioè da pazienti che sono affetti solamente da ritardo mentale, senza altri segni clinici o con tratti aggiuntivi molto lievi), per finire con il ritardo cognitivo sindromico nei pazienti che mostrano diverse malformazioni e/o squilibri metabolici, il ritardo mentale è forse il più grande capitolo delle malattie genetiche rare. Oggi […]

Semi-dominanza e malattie rare

I primi studi sull’ereditarietà furono condotti nell’ottocento da Gregor Mendel, il padre della genetica, che ha scoperto che i tratti fenotipici (come i capelli o il colore degli occhi) sono dovuti ai geni (DNA). Ogni gene ha due alleli, uno ereditato dal padre e uno dalla madre. Questi alleli possono essere identici (alleli omozigoti) o […]

Piccole e grandi mutazioni del genoma: da dove partire?

Le variazioni genetiche nel genoma umano possono avere dimensioni molto diverse. Partendo dalle mutazioni più piccole, le SNV (Single Nucleotide Variation), fino alla delezione di un intero cromosoma, nel mezzo si possono trovare mutazioni di ogni dimensione! La maggior parte delle mutazioni sono rappresentate da SNV o piccole indels, che possono essere identificate dal sequenziamento, […]

L’uso dei bed file nella Next Generation Sequencing

Se sei interessato, o direttamente coinvolto, in applicazioni Next Generation Sequencing per ricerca o diagnostica, in particolare per il sequenziamento dell’intero esoma o di pannelli multigene, avrai sicuramente sentito parlare dei cosiddetti bed files. Se non ne hai ancora sentito parlare, presto sentirai la necessità di sapere cosa sono e come si usano! I bed […]

Esoni non-codificanti nella diagnosi di malattie rare

I geni sono la parte codificante del genoma, ma rappresentano solamente il 2% dell’intero DNA. Nonostante questo, la vasta maggioranza delle mutazioni patogene che causano malattie rare (fino all’85%) cade all’interno dei geni. I geni hanno una struttura ben definita: sono costituiti da esoni, che rappresentano la parte codificante, che si alternano agli introni, che […]

Codici (simboli) degli amminoacidi

Qui sotto la tabella con i codici (simboli) degli amminoacidi (a 1 o tre lettere). La nomenclatura approvata per la descrizione dei risultati di un indagine genetica è quella a tre lettere. Amminoacido Codice a una lettera Codice a tre lettere (ufficiale) Alanina A Ala Arginina R Arg Asparagina N Asn Acido aspartico D Asp […]