SEQUENZIAMENTO AD ALTA RESA PER LA GENETICA

Sequenziando in parallello tutti i geni umani (whole exome o whole genome sequencing), la portata diagnostica dell'analisi genetica aumenta esponenzialmente. Una volta acquisiti i dati di sequenziamento, sulla base dell'informazione clinica, possiamo analizzare un gene, un pannello di geni o direttamente l'intero genoma. Per ogni caso clinico, Breda Genetics dispone della soluzione ideale.

Breda Genetics offre un portfolio di test ad alta resa molto articolato, che comprende ben quattro tipi di esomi diversi (MENDEL FULL, EXOME 15MB, EXOME 60MB, EXOME 90MB), un servizio di sequenziamento del genoma intero 30x (GENOME FULL), una lista di centinaia di pannelli multigene completamente personalizzabili basati su esoma o genoma (EXOME PANEL, GENOME PANEL), e un vasto insieme di ulteriori soluzioni all'avanguardia e di servizi ancillari, dall'analisi CNV algoritmica a risoluzione esonica/multiesonica sulla base dei dati NGS (EXOME CNV, GENOME CNV), agli studi di segregazione familiare, alla MLPA/qPCR, all'analisi di espansione di ripetizioni (SANGER CARRIER, SANGER GENE, MLPA/qPCR GENE, REPEAT PLUS).

Il panorama della genetica clinica è non di rado caratterizzato dal difficile accesso alla visita genetica e al test genetico, soprattutto per quanto riguarda le metodiche più innovative di screening totale di tutti i geni (analisi esoma) o di tutti i geni più le regioni intergeniche (analisi genoma). Lo scopo di Breda Genetics è quello di allargare il più possibile l'accesso a queste metodiche innovative. Se non siete sicuri che il test genetico possa fare al caso vostro, potete richiedere subito una consulenza genetica online o in studio.

GATK

GATK: the Genome Analysis Toolkit Il Genome Analysis Toolkit o, più semplicemente GATK, è un software ampiamente utilizzato per analizzare i dati di sequenziamento ad alta resa. GATK è stato sviluppato dal gruppo di lavoro Data Science and Data Engineering del Broad Institute. Questo toolkit specializzato fornisce agli utilizzatori un’ampia selezione di tools focalizzati sulla scoperta di […]

Trucchi per l’estrazione dell’RNA

Una molecola vulnerabile L’estrazione dell’RNA dai campioni biologici è complicata dalla vulnerabilità della molecola di RNA stessa e dalla presenza ubiquitaria di enzimi ribonucleasici nelle cellule, nei tessuti e nell’ambiente che possono rapidamente degradare l’RNA (come ad esempio, RNase 7, un componente della superfamiglia dell’RNase A, che viene secreto dalla pelle umana come potente difesa […]

Sequenziare il DNA di una singola cellula

Panoramica Il sequenziamento del DNA dell’intero genoma di una singola cellula (Singe cell genome sequencing) è stato descritto da numerosi autori. Il sequenziamento dell’intero genoma di una singola cellula è di interesse in numerose applicazioni di nicchia, come la misurazione della diversità genomica dei gameti di un individuo, la determinazione della fase delle mutazioni e […]

VUS nel WES

Quando sequenziamo l’intero genoma umano (whole genome sequencing), il numero medio di varianti identificate in ogni persona è di circa 4 milioni. Anche dal sequenziamento dell’intero esoma (whole exome sequencing), il numero di varianti genetiche identificate è alto. Quindi, come possiamo indovinare il significato clinico di tutte queste varianti? La maggior parte delle varianti genetiche […]

Displasia tanatofora

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Displasie scheletriche, esteso (ACP5, AGPS, ALPL, ARSE, B3GAT3, BGN, BMPR1B, BMP2, C21orf2, CANT1, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CSGALNACT1, DDR2, DYM, EBP, EIF2AK3, FGFR3, FLNB, FZD2, GALNS, GDF5, GLB1, GPX4, HSPG2, IHH, IMPAD1, INPPL1, KIF22, LBR, P3H1, LIFR, LONP1, MATN3, MMP13, MMP9, NANS, NEK1, NKX3-2, […]

Test genetici in caso di aborti ricorrenti: quando e quali

Di tutte le gravidanze clinicamente riconosciute, circa il 15% termina in un aborto, rendendo questo avvenimento uno degli eventi avversi più comuni. E purtroppo una percentuale variabile tra il 2% e il 5% delle coppie affronta aborti ricorrenti. Tuttavia, la definizione di aborti ricorrenti, che secondo la European Society of Human Reproduction and Embryology, è […]

Rare forme genetiche di obesità

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Obesità (MC4R, LEP, LEPR, POMC, PCSK1, CELA2A, DYRK1B, CEP19, NR0B2, PPARG, ADCY3, NCOA1, SIM1, BDNF) L’obesità è una condizione in cui una persona ha un eccessivo peso e grasso corporeo. Con le sue complicanze, l’obesità è uno dei principali problemi della salute pubblica mondiale. Ha un’eziologia multifattoriale che include influenze […]

Malattia del rene policistico

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan29 – Malattia del rene policistico e diagnosi differenziale, esteso (DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, LRP5, MUC1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC61A1, SEC63, TSC1, TSC2, UMOD, VHL) La malattia del rene policistico (PKD) è una rara malattia genetica caratterizzata dalla formazione di cisti nei reni. Le cisti sono delle sacche […]

Malattia di Parkinson

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Malattia di Parkinson (ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ARSD, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKRA, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SNCB, SYNJ1, TAF1, TH, UCHL1, VPS13C, VPS35) La malattia di Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa più comune […]

Guida pratica ai test genetici in pediatria

Se non sei un genetista e ti devi approcciare al mondo dei test genetici, potresti avere qualche difficoltà nella scelta del miglior test per il tuo paziente. Negli ultimi anni, grazie all’avanzamento delle tecnologie di Next- Generation Sequencing (NGS), all’abbassamento dei loro costi e all’aumento delle conoscenze sulle malattie genetiche, l’esecuzione di un test genetico […]