Il bambino non è mai arrivato nel nostro laboratorio.
Solo campioni di sangue essiccato,
fotografie cliniche,
e una lunga storia
di domande rimaste
senza risposta.
Il bambino non è mai arrivato
nel nostro laboratorio.
Solo campioni
di sangue essiccato,
fotografie cliniche,
e una lunga storia
di domande
senza risposta.
Il paziente era stato sottoposto a numerose valutazioni nel corso degli anni.
Fin dalla prima infanzia erano evidenti ritardo dello sviluppo, ipotonia e ritardo del linguaggio, ma nessuna diagnosi riusciva a spiegare pienamente il quadro clinico.
Erano state prese in considerazione diverse sindromi.
Nessuna risultava compatibile con il quadro clinico.
Prima della diagnosi erano trascorsi anni di incertezza.
Questi sono i principali segni clinici che hanno caratterizzato il decorso del paziente.
Ritardo di sviluppo
con acquisizione ritardata
delle tappe cognitive
e motorie.
Ipotonia assiale e degli arti
con ridotto tono muscolare
a carico della postura
e dello sviluppo motorio.
Segni piramidali a carico
del primo motoneurone
con coinvolgimento
degli arti inferiori.
Ritardo del linguaggio
con impatto significativo
nello sviluppo del linguaggio
per età.
La presentazione clinica era straordinariamente complessa.
C’era un motivo.
Al momento della diagnosi, nel mondo erano stati descritti solo 17 pazienti affetti da questa sindrome. Oggi GeneReviews ne riporta circa 75, a testimonianza di quanto le conoscenze cliniche disponibili fossero limitate e, in larga misura, lo siano ancora.
In una situazione come questa, un approccio clinico basato su un’ipotesi diagnostica difficilmente avrebbe potuto portare alla diagnosi.
Era necessaria una strategia più ampia, libera da ipotesi preconcette.
Il sequenziamento dell’intero genoma ha reso possibile questa strategia.
E infine è emersa la diagnosi:
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Questo caso si basa su una reale esperienza clinica. Per tutelare la riservatezza del paziente, alcuni dettagli identificativi sono stati modificati od omessi, senza alterare il valore educativo né il messaggio clinico del caso.