Short sleepers: svegli all’alba dopo sole 6 ore di sonno!

Forse abbiamo scoperto la ragione per cui qualcuno ha bisogno di dormire 8 ore e qualcun altro, essendo uno "short sleeper", è già bell'e pronto alle 5 del mattino, dopo appena 6 ore di sonno! E così, se la mattina avremo fatto tardi, potremo dire che non dipende da noi, ma dai nostri geni!  Ringraziamo […]

Continue reading

Analisi delle CNV: una chimera?

Analisi delle CNV basata su dati NGS: il sogno si è avverato? Il termine Variazioni del Numero di Copie (CNV) si riferisce tradizionalmente a grandi delezioni/duplicazioni di dimensioni intermedie (da 1 kb a 5 kb). Tuttavia, in pratica, quando l’analisi si basa sui dati ottenuti con la Next Generation Sequencing (NGS), CNV viene utilizzato ogni […]

Continue reading

Cancro del colon

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Colon & gastric cancer, with/without polyposis (APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TGFBR2) Sommario In alcuni tumori del colon,  sono state identificate come causa del rischio di cancro ereditario alcune mutazioni genetiche; si stima che queste mutazioni rappresentino solamente il 5-6% […]

Continue reading