Malattia di Niemann-Pick

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Malattia di Niemann-Pick (NPC1, NPC2, SMPD1) Sintesi La malattia di Niemann-Pick (NPD) è un termine generico che comprende due distinti difetti metabolici. Il primo include la NPD tipi A e B ed è dovuto alla deficienza dell’enzima sfingomielinasi acida. Il secondo, ossia la NPD di tipo C, è […]

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Microcefalia

Pannelli Breda Genetics raccomandati per questa condizione: Microcefalia primaria (MFSD2A, STIL, SASS6, ASPM, KIF14, NCAPH, COPB2, CEP135, WDFY3, CENPE, CDK6, MCPH1, CDK5RAP2, NCAPD3, NCAPD2, PHC1, CIT, ANKLE2, CENPJ, KNL1, CEP152, WDR62, ZNF335) e/o Microcefalia sindromica [incl. sindromi di Seckel, Meier-Gorlin, nanismo microcefalico, lissencefalia e displasia corticale, leucodistrofia ipomielinizzante, sindrome di Aicardi-Goutières, aneuplodia a mosaico variegato, sindrome di […]

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Sindrome di Adams-Oliver

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Sindrome di Adams-Oliver (ARHGAP31, DOCK6, DLL4, EOGT, NOTCH1, RBPJ) Sintesi La sindrome di Adams-Oliver (AOS) è una malattia rara, caratterizzata da aplasia congenita della cute (ACC) e difetti terminali trasversali degli arti (TTLD). È stata descritta per la prima volta da Adams e Oliver nel 1945. Segni clinici frequenti sono […]

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