Piccole e grandi mutazioni del genoma: da dove partire?

Le variazioni genetiche nel genoma umano possono avere dimensioni molto diverse. Partendo dalle mutazioni più piccole, le SNV (Single Nucleotide Variation), fino alla delezione di un intero cromosoma, nel mezzo si possono trovare mutazioni di ogni dimensione! La maggior parte delle mutazioni sono rappresentate da SNV o piccole indels, che possono essere identificate dal sequenziamento, […]

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L’uso dei bed file nella Next Generation Sequencing

Se sei interessato, o direttamente coinvolto, in applicazioni Next Generation Sequencing per ricerca o diagnostica, in particolare per il sequenziamento dell'intero esoma o di pannelli multigene, avrai sicuramente sentito parlare dei cosiddetti bed files. Se non ne hai ancora sentito parlare, presto sentirai la necessità di sapere cosa sono e come si usano! I bed […]

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Codici (simboli) degli amminoacidi

Qui sotto la tabella con i codici (simboli) degli amminoacidi (a 1 o tre lettere). La nomenclatura approvata per la descrizione dei risultati di un indagine genetica è quella a tre lettere. Amminoacido Codice a una lettera Codice a tre lettere (ufficiale) Alanina A Ala Arginina R Arg Asparagina N Asn Acido aspartico D Asp […]

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