Traslocazioni robertsoniane: cosa fare?

Una traslocazione robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico che coinvolge due cromosomi acrocentrici. Le traslocazioni robertsoniane sono in realtà il riarrangiamento cromosomico più frequente negli esseri umani, mostrando un'incidenza di 1 su 1.000. La differenza tra traslocazioni Robertsoniane e traslocazioni bilanciate è che le persone con una traslocazione Robertsoniana hanno 45 cromosomi invece di 46. La […]

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Qual è il prezzo giusto per il sequenziamento dell’esoma?

Questa è una delle domande più frequenti che mi vengono poste e una delle più cercate su Internet: qual è il prezzo per il sequenziamento dell'intero esoma (che consiste nel sequenziamento di tutti i geni umani)? Da notare, il sequenziamento dell'intero esoma non consiste nel sequenziamento dell'intero patrimonio genetico di un individuo (che viene eseguito […]

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Espansione fenotipica nelle malattie rare

Eseguendo test genetici attraverso la Next Generation Sequencing ad alta resa, più specificamente eseguendo il sequenziamento dell'intero esoma e dell'intero genoma, è possibile scoprire che i pazienti affetti da una sindrome ben definita abbiano una mutazione patogena in un gene precedentemente noto per essere associato ad un fenotipo differente. Allo stesso modo, un paziente con una […]

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