Dalla rilevazione alla decisione
L’analisi è automatizzata.
I pattern genetici possono essere individuati.
Le varianti vengono prioritizzate.
L’intelligenza artificiale amplia la visibilità.
Le pipeline organizzano la complessità.
I database confrontano dati su larga scala.
Ma la rilevazione non è una decisione.
Ciò che appare statisticamente significativo
può non essere ancora clinicamente rilevante.
Ciò che è computazionalmente plausibile
può non avere ancora rilevanza clinica.
Ciò che soddisfa soglie predefinite
non entra automaticamente in un referto.
Non ogni segnale diventa un’affermazione clinica.
Non ogni variante deve essere mantenuta.
Un sistema può individuare una variante candidata.
Un clinico stabilisce se la variante regge.
L’automazione genera dati.
Gli esseri umani firmano.