CON IL GENETISTA/

Percorso PMA

Test genetici per la PMA

Cariotipo

Indagine cromosomica fondamentale prima della PMA.

Fibrosi Cistica

Screening genetico fondamentale prima della PMA.

Cariotipo e test per fibrosi cistica sono disponibili nell’ambito di un percorso medico dedicato.
Il percorso è organizzato rapidamente, senza tempi di attesa.
La prenotazione avviene tramite contatto diretto con il genetista.
Prezzi indicativi: Cariotipo 380 € — CFTR 320 €. Tempo di refertazione: circa 2 settimane.*

*Cariotipo e test CFTR sono disponibili tramite laboratori partner sotto la supervisione del Medico Genetista, nell’ambito di un percorso di consulenza privata.
Questi test non sono eseguiti all’interno né per conto del laboratorio accreditato di Breda Genetics.

Prima degli esami, una strategia.

Nella medicina della riproduzione, i test genetici vengono spesso eseguiti troppo presto o nell’ordine sbagliato.
Anche quando richieste da un ginecologo o da un andrologo, indagini genetiche legate alla PMA come l’analisi del cariotipo o lo screening per la fibrosi cistica richiedono la validazione di un Medico Genetista.

Questo garantisce che il test sia clinicamente appropriato e che la coppia sia adeguatamente informata sui rischi riproduttivi, sui limiti dell’esame e sulle possibili implicazioni dei risultati, consentendo anche un corretto follow-up in caso di riscontri patologici o atipici.

Per questo motivo, in molte giurisdizioni i test genetici devono essere prescritti nell’ambito di una consulenza formale di genetica medica.

Errori ricorrenti

Alcune criticità si ripetono prima di decidere in ambito ART.

Perché ci si perde nel percorso

  • Molti percorsi per la fertilità offrono test genetici senza una consulenza di genetica medica.
    Le coppie vengono spesso indirizzate a un genetista solo dopo che i test sono già stati eseguiti altrove.

Ciò che le persone non sanno

  • La storia familiare è rilevante: l’analisi del pedigree può evidenziare specifici rischi ereditari.
  • I risultati genetici raramente sono “normali / patologici” come negli esami ematochimici di routine.
  • Molti risultati richiedono un’interpretazione clinica, ad esempio varianti a significato incerto (VUS).
  • Anche dopo uno screening negativo, permane un rischio riproduttivo residuo, legato a varianti de novo e ai limiti delle tecnologie attualmente disponibili.

Il costo invisibile della sequenza errata

  • Risultati anomali identificati tardivamente possono ritardare o interrompere il percorso ART.
  • Spesso la coppia viene indirizzata a una consulenza genetica solo dopo che gli esami sono già stati eseguiti.
  • Si perde tempo nel ripetere test o nel dover reinterpretare indagini incomplete.
  • Il costo emotivo ed economico aumenta quando le decisioni vengono prese in assenza di una strategia genetica preliminare.

Test genetici, con una strategia.

Percorso medico privato con specialista in Genetica Medica.

Per chiarezza, la consulenza genetica pre-test per la PMA non include prescrizioni isolate per il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) o per laboratori terzi.

Oltre i test genetici standard prima della PMA.

L’analisi del cariotipo e lo screening per lo stato di portatore del gene CFTR rappresentano le indagini genetiche tradizionalmente eseguite prima della procreazione medicalmente assistita.

Tuttavia, in alcune coppie può essere presa in considerazione una valutazione più ampia del patrimonio genetico.

Analisi genomiche avanzate come EXOME PRO o GENOME PRO, eseguite da Breda Genetics nell’ambito di una consulenza privata, possono esplorare una gamma molto più ampia di rischi genetici riproduttivi e di salute quando clinicamente appropriato.