Il sequenziamento dell’esoma completo (WES) e il sequenziamento dell’intero genoma (WGS) stanno trasformando lo screening neonatale, permettendo un accesso precoce e completo all’informazione genetica.
Breda Genetics ha contribuito all’esecuzione di programmi di screening genomico su larga scala, coinvolgendo migliaia di campioni neonatali, integrando analisi dei dati di sequenziamento, interpretazione delle varianti e refertazione clinica all’interno di un workflow unificato. Inclusi programmi in cui l’analisi genomica e la refertazione erano centralizzate in un’unica infrastruttura di laboratorio.
Il nostro approccio è progettato non solo per la scoperta, ma per l’utilizzo clinico su larga scala—dove tempi, consistenza e rigore interpretativo hanno un impatto diretto sugli esiti dei pazienti.
Nei progetti di screening neonatale ad alto volume, la sfida principale non è il solo sequenziamento, ma la capacità di:
Breda Genetics opera lungo l’intera pipeline, dal dato grezzo al referto finale, garantendo continuità tra bioinformatica e interpretazione clinica.
La nostra infrastruttura e i nostri workflow sono stati applicati in progetti che hanno coinvolto migliaia di casi neonatali, richiedendo:
Questa esperienza consente a Breda Genetics di supportare sia studi pilota sia programmi di implementazione su larga scala.
Breda Genetics non è un semplice fornitore di sequenziamento. Operiamo come partner infrastrutturale nella genomica clinica, consentendo ai programmi di screening neonatale di passare dalla progettazione sperimentale alla realizzazione operativa. Il nostro ruolo è garantire che i dati genomici diventino clinicamente interpretabili, scalabili e sostenibili nel tempo.
Per un’analisi approfondita delle fondamenta e delle criticità reali nell’implementazione dello screening genomico neonatale su larga scala, consulta il nostro approfondimento tecnico.
In un recente programma di screening genomico neonatale:
>4.500 campioni neonatali processati
Analisi bioinformatica centralizzata e interpretazione clinica
Referti genetici strutturati generati e consegnati all’interno di un workflow clinico definito
Integrazione dell’archiviazione dei dati grezzi per consentire la rianalisi nel lungo termine
Supporto ai casi di follow-up e a indagini genomiche estese
Infrastruttura per la genomica su larga scala.
Dai vita al tuo progetto genomico.