Ereditarietà X-linked: maschi con mutazione

female with blue eyesEreditarietà X-linked: esistono casi di maschi recanti la mutazione e ciononostante sani?

Sì. I soggetti maschi con sindrome di Klinefelter possiedono (interamente o a mosaico) due cromosomi X anziché uno solo (cariotipo: 47,XXY). Rispetto a una malattia X-linked recessiva, quindi, questi soggetti possono essere sani o lievemente affetti.

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