Ereditarietà X-linked: esistono casi di maschi recanti la mutazione e ciononostante sani?
Sì. I soggetti maschi con sindrome di Klinefelter possiedono (interamente o a mosaico) due cromosomi X anziché uno solo (cariotipo: 47,XXY). Rispetto a una malattia X-linked recessiva, quindi, questi soggetti possono essere sani o lievemente affetti.
