CNVs: meccanismi patogeni

COLPIRE I GENI E LE ALTRE SEQUENZE Le CNV possono essere clinicamente neutre o patogene. Quando sono patogene, causano di solito malattie gravi o molto gravi, dato che tipicamente causano sbilanciamenti in grandi tratti genomici, che spesso includono più di un gene e regioni regolatorie. Le delezioni, duplicazioni o moltiplicazioni causate dalle CNV possono essere […]

Continue reading

VUS nel WES

Quando sequenziamo l'intero genoma umano (whole genome sequencing), il numero medio di varianti identificate in ogni persona è di circa 4 milioni. Anche dal sequenziamento dell'intero esoma (whole exome sequencing), il numero di varianti genetiche identificate è alto. Quindi, come possiamo indovinare il significato clinico di tutte queste varianti? La maggior parte delle varianti genetiche […]

Continue reading

Fattore V di Leiden: tutte le risposte

Cos'è il fattore V di Leiden? Se ho il fattore V di Leiden sono a rischio di trombosi venosa profonda? Col fattore V di Leiden sono a rischio di aborto? Il fattore V di Leiden è stato molto studiato negli ultimi anni. A fronte di evidenze iniziali che attribuivano determinati significati clinici a questa comune […]

Continue reading