GATK: the Genome Analysis Toolkit Il Genome Analysis Toolkit o, più semplicemente GATK, è un software ampiamente utilizzato per analizzare i dati di sequenziamento ad alta resa. GATK è stato sviluppato dal gruppo di lavoro Data Science and Data Engineering del Broad Institute. Questo toolkit specializzato fornisce agli utilizzatori un’ampia selezione di tools focalizzati sulla scoperta di
Accanto a DGV, DGVa e DECIPHER, c’è un altro database che elenca le variazioni strutturali del DNA. Si tratta di dbVar, che ci si aspetta essere il più completo dato il suo illustre marchio di fabbrica: NCBI. Cosa sono le variazioni strutturali Prima di proseguire ricordiamo la definizione di variazione o variante strutturale, che è
Archivi di varianti strutturali Per via della quantità e della complessità delle informazioni acquisite sulle variazioni del numero di copie (Copy Number Variations – CNVs), la comunità scientifica ha sentito la necessità di archiviare i dati disponibili, e di organizzare le sottomissioni future, in database online a libero accesso. Fortunatamente, alcuni di questi database sono fra loro sincronizzati,
Qual è il database migliore? Fra tutta l’analitica di laboratorio la diagnosi genetica rimane a tutt’oggi la più difficile, sia dal punto di vista tecnico che dal punto di vista medico. Per raggiungere buoi risultati è necessaio dotarsi di eccellenti protocolli di analisi bioinformatica, il che significa saper scegliere fra le tante soluzioni oggi disponibili. Durante il
MLPA: 10 DOMANDE E RISPOSTE MLPA è acronimo di Multiplex Ligation Probe Amplification. Si tratta di una metodica di genetica molecolare basata sulla PCR che si utilizza per identificare grandi delezioni o duplicazioni/moltiplicazioni non rilevabili dal sequenziamento. L’alternativa alla MLPA è la qPCR (quantitative PCR). 1. La MLPA va fatta sempre? No, la Multiplex Ligation Probe Amplification
Per predire l’impatto delle varianti missenso Polyphen, ora nella sua versione Polyphen-2, è un software per l’analisi in silico di varianti missenso (cioè di varianti che inducono una sostituzione aminoacidica, dette anche nsSNP: non-synonymous single nucleotide polymorphism). Il programma effettua delle predizioni sul possibile impatto della mutazione sulla base (1) della sequenza proteica, (2) dell’informazione filogenetica e
Esiste un database online il cui scopo è quello di raccogliere tutte le variazioni strutturali non patogeniche del DNA, cioè tutte quelle variazioni quantitative (delezioni, duplicazioni, moltiplicazioni) e strutturali (inversioni e riarrangiamenti complessi) che possano considerarsi come normali polimorfismi nella popolazione sana (DGV – Databse of Genomic Variants). La consultazione di questo database è particolarmente
ExAC è acronimo di Exome Aggregation Consortium, che è una coalizione di ricercatori con l’intento di aggregare e armonizzare tutti i dati di exome sequencing provenienti da progetti su vasta scala. Come tale, ExAC è anche il nome del database che questo consorzio sta costruendo e alimentando. Nel database ExAC, che è ora nella sua
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