Archivi di varianti strutturali
Per via della quantità e della complessità delle informazioni acquisite sulle variazioni del numero di copie (Copy Number Variations – CNVs), la comunità scientifica ha sentito la necessità di archiviare i dati disponibili, e di organizzare le sottomissioni future, in database online a libero accesso. Fortunatamente, alcuni di questi database sono fra loro sincronizzati, così che la discordanza fra le informazioni in essi contenuti sia ridotta al minimo. I database di CNV più importanti sono:
dbVar
Questo database è gestito dallo NCBI e contiene CNVs di umani e altre specie. Vi si trovano CNVs sia benigne che patogene con dimensioni superiori a 50bp. dbVar è sincronizzato con DGVa. Continua a leggere >>>
DGVa
Questo database è gestito dallo European Bioinformatic Institute (EIB) ed è sincronizzato con dbVar. Vai al database >>>
DGV
Il database è mantenuto dal Canadian Centre for Applied Genomics e contiene solo CNV non patogene più grandi di 50bp. DGV è ora alimentato esclusivamente con dati provenienti da dbVar e DGVa. Continua a leggere >>>
DECIPHER
Il database è gestito dal Wellcome Trust Sanger Institute (UK) ed elenca CNV dell’uomo (fino ad ora sono state catalogate in questo database più di 27.000 CNV patogene che si associano a più di 51.000 fenotipi patologici). Continua a leggere >>>
ISCA
Il database ISCA (International Standards for Cytogenomic Arrays) contiene CNV patogene, verosimilmente patogene, di significato incerto, verosimilmente benigne e benigne che sono state classificate dal comitato scientifico del database stesso. Semplice e facile da usare. Vai al database >>>
ECARUCA
ECARUCA (European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations) ha lo scopo di fornire informazioni cliniche e citogenetiche su sbilanciamenti cromosomici rari, fra cui microdelezioni e microduplicazioni patogene. Vai al database >>>
CNVD
CNVD (Copy Number Variation in Disease – Harbin Medical University, China) è manualmente curato a partire da dati sperimentali pubblicati in articoli scientifici dedicati alle CNV. La versione attuale di CNVD incorpora più di 180.000 CNV. Vai al database >>>
Database malattia-specifici
Alcuni database di CNVs sono specifici per una determinata condizione clinica. Si veda ad esempio il database SFARI dedicato alle CNV (ma anche ad altre mutazioni) associate allo spettro dei disordini di tipo autistico. Le CNVs associate all’autismo si trovano anche nello Autism Chromosome Rearrangment Database (ospitato dal Centre for Applied Genomics of the SickKids, Canada).
Database di tutte le mutazioni (SNVs + CNVs)
Giova comunque ricordare che le CNV possono essere elencate anche in alcuni grandi database dove si trovano anche le mutazioni di singolo nucleotide (Single Nucleotide Variations – SNVs). ClinVar, ad esempio, contiene sia SNV che CNV.
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