GATK: the Genome Analysis Toolkit Il Genome Analysis Toolkit o, più semplicemente GATK, è un software ampiamente utilizzato per analizzare i dati di sequenziamento ad alta resa. GATK è stato sviluppato dal gruppo di lavoro Data Science and Data Engineering del Broad Institute. Questo toolkit specializzato fornisce agli utilizzatori un’ampia selezione di tools focalizzati sulla scoperta di
Una molecola vulnerabile L’estrazione dell’RNA dai campioni biologici è complicata dalla vulnerabilità della molecola di RNA stessa e dalla presenza ubiquitaria di enzimi ribonucleasici nelle cellule, nei tessuti e nell’ambiente che possono rapidamente degradare l’RNA (come ad esempio, RNase 7, un componente della superfamiglia dell’RNase A, che viene secreto dalla pelle umana come potente difesa
Panoramica Il sequenziamento del DNA dell’intero genoma di una singola cellula (Singe cell genome sequencing) è stato descritto da numerosi autori. Il sequenziamento dell’intero genoma di una singola cellula è di interesse in numerose applicazioni di nicchia, come la misurazione della diversità genomica dei gameti di un individuo, la determinazione della fase delle mutazioni e
Quante varianti genetiche abbiamo? Quando sequenziamo l’intero genoma umano (whole genome sequencing), il numero medio di varianti identificate in ogni persona è di circa 4 milioni. Anche dal sequenziamento dell’intero esoma (whole exome sequencing), il numero di varianti genetiche identificate è alto. Quindi, come possiamo indovinare il significato clinico di tutte queste varianti? La maggior
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Displasie scheletriche, esteso (ACP5, AGPS, ALPL, ARSE, B3GAT3, BGN, BMPR1B, BMP2, C21orf2, CANT1, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CSGALNACT1, DDR2, DYM, EBP, EIF2AK3, FGFR3, FLNB, FZD2, GALNS, GDF5, GLB1, GPX4, HSPG2, IHH, IMPAD1, INPPL1, KIF22, LBR, P3H1, LIFR, LONP1, MATN3, MMP13, MMP9, NANS, NEK1, NKX3-2,
Poliabortività: definizione e cause Di tutte le gravidanze clinicamente riconosciute, circa il 15% termina in un aborto, rendendo questo avvenimento uno degli eventi avversi più comuni. E purtroppo una percentuale variabile tra il 2% e il 5% delle coppie affronta aborti ricorrenti. Tuttavia, la definizione di aborti ricorrenti, che secondo la European Society of Human
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Obesità (MC4R, LEP, LEPR, POMC, PCSK1, CELA2A, DYRK1B, CEP19, NR0B2, PPARG, ADCY3, NCOA1, SIM1, BDNF) Sintesi L’obesità è una condizione in cui una persona ha un eccessivo peso e grasso corporeo. Con le sue complicanze, l’obesità è uno dei principali problemi della salute pubblica mondiale. Ha un’eziologia multifattoriale che include
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan29 – Malattia del rene policistico e diagnosi differenziale, esteso (DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, LRP5, MUC1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC61A1, SEC63, TSC1, TSC2, UMOD, VHL) Sintesi La malattia del rene policistico (PKD) è una rara malattia genetica caratterizzata dalla formazione di cisti nei reni. Le cisti sono delle
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Malattia di Parkinson (ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ARSD, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKRA, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SNCB, SYNJ1, TAF1, TH, UCHL1, VPS13C, VPS35) Sintesi La malattia di Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa più
Se non sei un genetista e ti devi approcciare al mondo dei test genetici, potresti avere qualche difficoltà nella scelta del miglior test per il tuo paziente. Negli ultimi anni, grazie all’avanzamento delle tecnologie di Next- Generation Sequencing (NGS), all’abbassamento dei loro costi e all’aumento delle conoscenze sulle malattie genetiche, l’esecuzione di un test genetico
INTERO&TARGETED La diagnostica molecolare può essere ad oggi suddivisa in strategia “intera” (sequenziamento dell’intero esoma o dell’intero genoma) o strategia “targeted” (sequenziamento di un singolo gene o di un pannello). I metodi per l’identificazione delle CNV variano notevolmente a secondo dell’approccio desiderato. Qui sotto vi guidiamo alla scelta giusta (con le tecniche che abbiamo scelto).
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Sindrome di Leigh/NARP & diagnosi differenziale (ADAR1, BCS1L, BTD, C12orf65, C20ORF7, C8ORF38, COX10, COX15, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FOXRED1, GFM1, HIBCH, HLCS, LIAS, LIPT1, LRPPRC , MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MT-ATP6, MT-CO3, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TK, MT-TV, MT-TW, MUT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2,
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan28 – Discinesia ciliare primaria (ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CENPF, CFAP221, CFAP298, CFAP300, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FOXJ1, GAS2L2, GAS8, HYDIN, LRRC6, LRRC56, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, OFD1, PIH1D3, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TTC12, TTC25,
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Malattie del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie (ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (C2ORF25) , MUT, NAGS, OTC, PC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC7A7,
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Deficit di lipasi acida lisosomiale (Wolman/CESD) e sua diagnosi differenziale (LIPA, SMPD1, GBA, LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1). Sintesi Il deficit di lipasi acida lisosomiale è causato da mutazioni omozigoti o in eterozigosi composta nel gene LIPA. Il deficit di lipasi acida lisosomiale è principalmente una malattia pediatrica, anche se esistono
Anemie non immuni Le malattie ereditarie della membrana dei globuli rossi sono rappresentate da anemie emolitiche ereditarie non immuni causate da difetti nelle proteine di membrana situate in strati distinti della membrana dei globuli rossi. La sferocitosi ereditaria (HS), l’ellissocitosi ereditaria (HE), e la piropoichilocitosi ereditaria (HPP) sono malattie che colpiscono il citoscheletro dei globuli
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Fleck retina, coroideremia e degenerazione maculare relata all’età (ABCA4, CFH, CFB, CHM, EFEMP1, PLA2G5, RDH5, RLBP1, RS1, TIMP3, VPS13B) Sintesi Il termine “fleck retina, retina a chiazze” è utilizzato per descrivere una condizione del fundus oculare caratterizzata da lesioni multiple giallo-bianche di varie dimensioni e configurazioni, in assenza
Chiunque, tifoso o no, è rimasto sconvolto da quanto accaduto durante la partita Danimarca – Finlandia degli Europei tutt’oggi in corso. Un giocatore della nazionale danese, Christian Eriksen, si è accasciato al suolo a causa di un arresto cardiaco. Provvidenziali sono stati l’intervento tempestivo in primis dei compagni e successivamente dell’equipe medica specializzata, che grazie
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Sindromi miasteniche congenite (AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LAMB2, LRP4, MYO9A, MUSK, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, VAMP1) Descrizione clinica Le sindromi miasteniche congenite sono un gruppo eterogeno di malattie ereditarie che derivano da una trasmissione
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Ittiosi congenita (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ARCI7, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, ST14, SULT2B1, TGM1) Ittiosi cutanea L’ittiosi congenita comprende un gruppo geneticamente eterogeneo di malattie della cheratinizzazione, caratterizzate principalmente da desquamazione cutanea anormale sul corpo. Queste condizioni sono limitate alla pelle e sono severe in circa i
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