Codici (simboli) degli amminoacidi

Qui sotto la tabella con i codici (simboli) degli amminoacidi (a 1 o tre lettere). La nomenclatura approvata per la descrizione dei risultati di un indagine genetica è quella a tre lettere. Amminoacido Codice a una lettera Codice a tre lettere (ufficiale) Alanina A Ala Arginina R Arg Asparagina N Asn Acido aspartico D Asp […]

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Malattia di Niemann-Pick

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Malattia di Niemann-Pick (NPC1, NPC2, SMPD1) Sintesi La malattia di Niemann-Pick (NPD) è un termine generico che comprende due distinti difetti metabolici. Il primo include la NPD tipi A e B ed è dovuto alla deficienza dell’enzima sfingomielinasi acida. Il secondo, ossia la NPD di tipo C, è […]

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Microcefalia

Pannelli Breda Genetics raccomandati per questa condizione: Microcefalia primaria (MFSD2A, STIL, SASS6, ASPM, KIF14, NCAPH, COPB2, CEP135, WDFY3, CENPE, CDK6, MCPH1, CDK5RAP2, NCAPD3, NCAPD2, PHC1, CIT, ANKLE2, CENPJ, KNL1, CEP152, WDR62, ZNF335) e/o Microcefalia sindromica [incl. sindromi di Seckel, Meier-Gorlin, nanismo microcefalico, lissencefalia e displasia corticale, leucodistrofia ipomielinizzante, sindrome di Aicardi-Goutières, aneuplodia a mosaico variegato, sindrome di […]

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