Ereditarietà X-linked: mutazioni omozigoti

female with blue eyesEreditarietà X-linked: esistono casi di femmine omozigoti per una mutazione-malattia sul cromosoma X?

Sì. Si tratta di un’evenienza dovuta all’unione fra un soggetto maschio affetto e una femmina portatrice sana o addirittura affetta a sua volta. Casi di questo tipo si possono riscontrare nelle aree geografiche dove alcune malattie sono endemiche e quindi non del tutto infrequenti (si pensi ad esempio al deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi nel bacino del Mediterraneo). Nelle altre malattie X-linked (che, non dimentichiamolo, sono sostanzialmente malattie rare) tali evenienze sono estremamente improbabili.

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