Approfondiamo BRCA1 e BRCA2

Test Genetico Tumori

Le mutazioni della linea germinale nei geni BRCA1 e BRCA2 comportano un elevato rischio nel corso della vita di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie e, in misura minore, altri tipi di cancro come il cancro alla prostata, il cancro del pancreas e il melanoma.

La suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie BRCA1 e BRCA2-relata (nota anche come sindrome del cancro dell’ovaio ereditario) è ereditata in modo autosomico dominante. La maggior parte delle persone con una variante patogena in BRCA1 o BRCA2 l’ha ereditata da un genitore. A causa della penetranza incompleta, dell’età di esordio del cancro variabile, della morte prematura o della riduzione del rischio di cancro dovuta al trattamento medico, il genitore può essere affetto o non affetto. Raramente sono state riportate in BRCA1 e BRCA2 mutazioni de novo (cioè non ereditarie).

Il rischio  di sviluppare il cancro nel corso della vita in individui con una variante patogena in BRCA1 o BRCA2 è il seguente: 40% -80% per cancro al seno; 11% -40% per il cancro ovarico; 1% -10% per il cancro al seno maschile; fino al 39% per il cancro alla prostata; 1% -7% per il cancro al pancreas. Gli individui con varianti patogene in BRCA2 possono anche essere a maggior rischio di melanoma.

Vedi i nostri pannelli relativi al cancro della mammella e dell’ovaio:

Per procedere con l ‘”immersione profonda” in BRCA1 e BRCA2, fare clic su uno dei seguenti:

  1. Cancro della mammella e dell’ovaio, ereditario [scheda clinica]
  2. Cancro BRCA1/BRCA2- relato
  3. Metodi per l’analisi molecolare di BRCA1/BRCA2
  4. BRCA1, BRCA2 e i loro prodotti
  5. Mutazioni in BRCA1 e BRCA2 
  6. Strategie per il test molecolare di BRCA1/BRCA2
  7. Citazioni

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