Test Genetico Tumori
Le mutazioni della linea germinale nei geni BRCA1 e BRCA2 comportano un elevato rischio nel corso della vita di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie e, in misura minore, altri tipi di cancro come il cancro alla prostata, il cancro del pancreas e il melanoma.
La suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie BRCA1 e BRCA2-relata (nota anche come sindrome del cancro dell’ovaio ereditario) è ereditata in modo autosomico dominante. La maggior parte delle persone con una variante patogena in BRCA1 o BRCA2 l’ha ereditata da un genitore. A causa della penetranza incompleta, dell’età di esordio del cancro variabile, della morte prematura o della riduzione del rischio di cancro dovuta al trattamento medico, il genitore può essere affetto o non affetto. Raramente sono state riportate in BRCA1 e BRCA2 mutazioni de novo (cioè non ereditarie).
Il rischio di sviluppare il cancro nel corso della vita in individui con una variante patogena in BRCA1 o BRCA2 è il seguente: 40% -80% per cancro al seno; 11% -40% per il cancro ovarico; 1% -10% per il cancro al seno maschile; fino al 39% per il cancro alla prostata; 1% -7% per il cancro al pancreas. Gli individui con varianti patogene in BRCA2 possono anche essere a maggior rischio di melanoma.
Vedi i nostri pannelli relativi al cancro della mammella e dell’ovaio:
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