Rachitismo ipofosfatemico

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia:

Hypophosphatemic rickets (PHEX, CLCN5, FGF23, DMP1, ENPP1, SLC34A3)

Varibilità clinica e genetica

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Il rachitismo ipofosfatemico è una malattia clinicamente e geneticamente eterogenea. Sono note forme autosomiche dominanti, recessive e legate all’X.

Forme legate all’X

Ci sono due forme di rachitismo ipofosfatemico X-linked: la forma X-linked dominante (mutazioni nel gen PHEX) e la forma X-linked recessiva (mutazioni nel gene CLCN5).

Forme autosomiche

Ci sono anche forme autosomiche dominanti e autosomiche recessive di rachitismo ipofosfatemico.

Il rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante è causato da mutazioni nel gene FGF23 e, a differenza della forma dominante legata all’X, mostra penetranza incompleta, età di esordio variabile – dall’infanzia all’età adulta – e raramente la risoluzione del difetto di perdita del fosfato.

Il rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo 1 (mutazioni nel gene DMP1) è stato osservato in numerose famiglie che avevano una manifestazione clinica della patologia molto simile a quella osservata nelle forme di rachistismo ipofosfatemico X-linked e autosomica dominante.

Il rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo 2 è causato da mutazioni in omozigosi nel gene ENPP1.

Mutazioni nel gene SLC34A3 causano una forma di rachitismo ipofosfatemico con ipercalciuria, e ci sono delle evidenze per cui una forma di rachitismo ipofosfatemico con iperparatiroidismo possa essere dovuta a una traslocazione che causa un aumento dei livelli di alpha-klotho.

Iter diagnostico raccomandato

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Hypophosphatemic rickets (PHEX, CLCN5, FGF23, DMP1, ENPP1, SLC34A3)

Citazioni

X-Linked Hypophosphatemia. Ruppe MD. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 2012 Feb 9 [updated 2017 Apr 13]. PMID: 22319799

Phosphate homeostasis disorders. Christov M, Jüppner H. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018 Oct;32(5):685-706. PMID: 30449549

Hypocalcaemic and hypophosphatemic rickets. Lambert AS, Linglart A. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018 Aug;32(4):455-476. PMID: 30086869

Genetic Causes of Rickets. Acar S, Demir K, Shi Y. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2017 Dec 30;9(Suppl 2):88-105. PMID: 29280738

Phosphate homeostasis and genetic mutations of familial hypophosphatemic rickets. Razali NN, Hwu TT, Thilakavathy K. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015 Sep;28(9-10):1009-17. PMID: 25894638

OMIM: 193100

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