Quando considerare l’analisi dell’esoma? Non sempre il problema è la mancanza di test genetici. Spesso, semplicemente, non vengono eseguiti i test più appropriati per il quadro clinico presente. Sebbene il → Whole Exome Sequencing rappresenti oggi uno degli strumenti diagnostici più completi disponibili in genetica medica, esistono alcune situazioni in cui il suo impiego risulta
Quando la variabile chiave non è la dimensione del test Molti bambini indirizzati verso un test genomico hanno già attraversato un lungo percorso diagnostico. Ritardo dello sviluppo.Disturbo dello spettro autistico.Epilessia.Regressione del linguaggio.Ipotonia.Segni neurologici senza una spiegazione chiara. Nel momento in cui viene presa in considerazione un’analisi genomica, spesso sono già stati eseguiti numerosi accertamenti: Risonanza
Quando scegliere tra un pannello genetico e il sequenziamento dell’esoma intero Un paziente con sintomi multipli.Talvolta con caratteristiche cliniche sovrapposte. Vengono considerate diverse ipotesi diagnostiche.Ognuna orientata verso un differente gruppo di geni. Potrebbero essere già stati eseguiti test genetici iniziali.Talvolta mirati.Talvolta non conclusivi. A questo punto, emerge una decisione: → l’analisi dovrebbe rimanere focalizzata su
Un bambino con molteplici sintomi.Talvolta anche malformazioni. Sistemi diversi coinvolti.Nessun quadro unico che spieghi tutto. Esami biochimici, indagini di imaging e altri accertamenti già eseguiti.Alcuni risultati nella norma,mentre altri suggeriscono possibili direzioni diagnostiche, ma una conclusione unificante rimane sfuggente. A questo punto, il sequenziamento ad alta resa viene preso in considerazione.Nella maggior parte dei casi,
