Albinismo & sindrome di Hermansky-Pudlak

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione:

Albinismo & sindrome di Hermansky-Pudlak (AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10ORF11, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MC1R, MLPH, MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC45A2, TYR, TYRP1)

Che colore hanno pelle e capelli?

L’albinismo oculocutaneo è caratterizzato da ipopigmentazione della pelle e dei capelli, delle ciglia e delle sopracciglia e da manifestazioni oculari come il nistagmo e la riduzione del pigmento dell’iride con translucenza iridea. Le manifestazioni cutanee sono più lievi nell’albinismo oculocutaneo a trasmissione X-linked.

La sindrome di Hermansky–Pudlak è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva che comporta albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica dovuta a difetto funzionale delle piastrine e accumulo lisosomiale di lipofuscine ceroidi. In alcuni casi vi può essere fibrosi polmonare, colite granulomatosa o immunodeficienza. Il colore dei capelli varia da bianco a marrone, il colore della pelle può variare da bianco a oliva ed è solitamente un po’ più chiaro di quello degli altri membri non affetti della famiglia.

Sequenziamento o studio di larghe delezioni/duplicazioni?

Sei geni sono stati associati all’albinismo oculocutaneo: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, C10ORF11,GPR143. Il sequenziamento delle regioni codificanti e delle giunzioni esone/introne è raccomandato in tutti questi geni. Lo studio di larghe delezioni/duplicazioni è pure raccomandato per i geni TYR, OCA2 (la delezione frequente di 2.7 kb è identificabile nella maggior parte dei pazienti di origine africana sub-sahariana), e GPR143.

Novi geni sono noti ad oggi per essere associati alla sindrome di Hermansky–Pudlak: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 e BLOC1S6. Per ognuno di questi geni si raccomanda il sequenziamento dell’intera regione codificante e delle giunzioni esone/introne. Per i geni HPS1, AP3B1, HPS3, HPS6 e BLOC1S6 si raccomanda anche lo studio di larghe delezioni/duplicazioni (analisi MLPA), sebbene la prevalenza di questo tipo di mutazioni sia bassa.

Quali altri geni possono essere testati?

Altre condizioni cliniche geneticamente determinate che includono albinismo o difetti funzionali piastrinici che possono rientrare nella diagnosi differenziale sono:

– sindrome albinismo-sordità di Tietz: mutazioni del gene MITF

– sindrome di Chediak-Higashi: mutazioni del gene LYST

– sindrome di Griscelli 1, 2, e 3: mutazioni del gene MYO5A, RAB27A MLPH

– sindrome di Cross: gene non ancora identificato

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione:

Albinismo & sindrome di Hermansky-Pudlak (AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10ORF11, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MC1R, MLPH, MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC45A2, TYR, TYRP1)

Bibliografia:

Albinism. Federico JR, Krishnamurthy K. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018 Jan- 2018 Oct 27. PMID: 30085560

Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review. Kamaraj B, Purohit R. Biomed Res Int. 2014;2014:905472. PMID: 25093188

Oculocutaneous albinism. Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43. PMID: 17980020

Hermansky-Pudlak Syndrome. El-Chemaly S, Young LR. Clin Chest Med. 2016 Sep;37(3):505-11. PMID: 27514596

Hermansky-Pudlak syndrome: Report of two patients with updated genetic classification and management recommendations. Loredana Asztalos M, Schafernak KT, Gray J, Berry A, Paller AS, Mancini AJ. Pediatr Dermatol. 2017 Nov;34(6):638-646. PMID: 29044644

Griscelli syndrome: a model system to study vesicular trafficking. Van Gele M, Dynoodt P, Lambert J. Pigment Cell Melanoma Res. 2009 Jun;22(3):268-82. PMID: 19243575

Chediak-Higashi syndrome presenting in accelerated phase: A case report and literature review. Maaloul I, Talmoudi J, Chabchoub I, Ayadi L, Kamoun TH, Boudawara T, Kallel CH, Hachicha M. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2016 Jun;9(2):71-5. PMID: 26254864

Cerca qui il pannello
Oppure prova i nostri sequenziamenti dell’Esoma e del Genoma

Contattaci telefonicamente per fissare un appuntamento

MODULO DI CONTATTO

MODULO DI CONTATTO

Email
Conferma Email
Invio

Subscribe to our newsletter to receive news on the world of genetics.

We regularly send specific information for Patients and Professionals with updates and news.
No Spam, that's information.

Newsletter Iscrizione

Newsletter Iscrizione

Nome
Cognome