Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione:
Che colore hanno pelle e capelli?
L’albinismo oculocutaneo è caratterizzato da ipopigmentazione della pelle e dei capelli, delle ciglia e delle sopracciglia e da manifestazioni oculari come il nistagmo e la riduzione del pigmento dell’iride con translucenza iridea. Le manifestazioni cutanee sono più lievi nell’albinismo oculocutaneo a trasmissione X-linked.
La sindrome di Hermansky–Pudlak è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva che comporta albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica dovuta a difetto funzionale delle piastrine e accumulo lisosomiale di lipofuscine ceroidi. In alcuni casi vi può essere fibrosi polmonare, colite granulomatosa o immunodeficienza. Il colore dei capelli varia da bianco a marrone, il colore della pelle può variare da bianco a oliva ed è solitamente un po’ più chiaro di quello degli altri membri non affetti della famiglia.
Sequenziamento o studio di larghe delezioni/duplicazioni?
Sei geni sono stati associati all’albinismo oculocutaneo: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, C10ORF11, e GPR143. Il sequenziamento delle regioni codificanti e delle giunzioni esone/introne è raccomandato in tutti questi geni. Lo studio di larghe delezioni/duplicazioni è pure raccomandato per i geni TYR, OCA2 (la delezione frequente di 2.7 kb è identificabile nella maggior parte dei pazienti di origine africana sub-sahariana), e GPR143.
Novi geni sono noti ad oggi per essere associati alla sindrome di Hermansky–Pudlak: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 e BLOC1S6. Per ognuno di questi geni si raccomanda il sequenziamento dell’intera regione codificante e delle giunzioni esone/introne. Per i geni HPS1, AP3B1, HPS3, HPS6 e BLOC1S6 si raccomanda anche lo studio di larghe delezioni/duplicazioni (analisi MLPA), sebbene la prevalenza di questo tipo di mutazioni sia bassa.
Quali altri geni possono essere testati?
Altre condizioni cliniche geneticamente determinate che includono albinismo o difetti funzionali piastrinici che possono rientrare nella diagnosi differenziale sono:
– sindrome albinismo-sordità di Tietz: mutazioni del gene MITF
– sindrome di Chediak-Higashi: mutazioni del gene LYST
– sindrome di Griscelli 1, 2, e 3: mutazioni del gene MYO5A, RAB27A e MLPH
– sindrome di Cross: gene non ancora identificato
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione:
Bibliografia:
Albinism. Federico JR, Krishnamurthy K. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018 Jan- 2018 Oct 27. PMID: 30085560
Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review. Kamaraj B, Purohit R. Biomed Res Int. 2014;2014:905472. PMID: 25093188
Oculocutaneous albinism. Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43. PMID: 17980020
Hermansky-Pudlak Syndrome. El-Chemaly S, Young LR. Clin Chest Med. 2016 Sep;37(3):505-11. PMID: 27514596
Hermansky-Pudlak syndrome: Report of two patients with updated genetic classification and management recommendations. Loredana Asztalos M, Schafernak KT, Gray J, Berry A, Paller AS, Mancini AJ. Pediatr Dermatol. 2017 Nov;34(6):638-646. PMID: 29044644
Griscelli syndrome: a model system to study vesicular trafficking. Van Gele M, Dynoodt P, Lambert J. Pigment Cell Melanoma Res. 2009 Jun;22(3):268-82. PMID: 19243575
Chediak-Higashi syndrome presenting in accelerated phase: A case report and literature review. Maaloul I, Talmoudi J, Chabchoub I, Ayadi L, Kamoun TH, Boudawara T, Kallel CH, Hachicha M. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2016 Jun;9(2):71-5. PMID: 26254864
