Un neonato sano può già avere una condizione genetica prima che compaiano i sintomi.
La gravidanza può essere trascorsa senza complicazioni.
Lo screening neonatale di routine può essere risultato normale.
Persino uno screening genomico neonatale può essere risultato normale.
E nessun sintomo clinico specifico può essere presente alla nascita o nelle settimane successive.
La domanda non è se la malattia sia visibile oggi,
ma se qualcosa di clinicamente rilevante possa manifestarsi presto
I genitori non chiedono di conoscere tutto ciò che potrebbe accadere nel corso della vita del proprio bambino.
Vogliono sapere se una condizione genetica possa essere già presente e se questa possa interferire con lo sviluppo durante la prima infanzia, l’infanzia o l’adolescenza.
Lo scopo è guardare in anticipo proprio dove questo può fare la differenza per lo sviluppo del bambino.
EXOME PLUS POST-NATALE è progettato per identificare patologie pediatriche prima che si manifestino,
in particolare quando una diagnosi precoce può creare opportunità per un intervento tempestivo.
Dalla logopedia nei disturbi dello sviluppo e del linguaggio
alla terapia enzimatica sostitutiva in malattie metaboliche selezionate.
Gli obiettivi dei genitori e la storia clinica del bambino, per cominciare: ogni caso viene valutato individualmente durante la consulenza genetica.
Genetica ad ampio spettro, per concludere: sequenziamento dell’intero esoma o dell’intero genoma, in solo o trio.
Un neonato sano può già avere una malattia genetica?
Esoma post-natale come screening neonatale più approfondito
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