Si sospetta già una causa genetica.
L’analisi è già stata proposta.
In alcuni casi, il materiale biologico è già disponibile.
Ciò che manca è un tempo di risposta adeguato.
In molti contesti clinici, l’indicazione è corretta.
L’analisi genetica è già stata riconosciuta come necessaria nel percorso diagnostico.
Ma le tempistiche sono spesso determinate da vincoli di sistema,
non dall’urgenza clinica o familiare.
Quando il sospetto clinico è già stato definito,
il percorso diagnostico non deve aspettare.
L’analisi genetica può essere avviata immediatamente.
L’analisi genetica può essere eseguita su materiale biologico disponibile,
incluso tessuto fetale o campioni conservati.
Il sequenziamento dell’esoma (o del genoma) consente di identificare cause genetiche
che possono non essere rilevabili con approcci standard.
L’analisi può essere estesa ai campioni parentali,
per aumentare la chiarezza diagnostica.
L’obiettivo non è decidere cosa fare.
È capire cosa è successo.
Questa chiarezza diventa essenziale
per qualsiasi gravidanza futura.
Esoma Fetale Dopo Perdita di Gravidanza
L’analisi genetica dopo una perdita di gravidanza può fornire informazioni essenziali sulla causa sottostante. Il sequenziamento dell’esoma (WES) o del genoma (WGS) può essere eseguito su tessuto fetale o su campioni biologici conservati. Questo tipo di analisi consente di identificare condizioni genetiche che possono aver contribuito alla perdita e orientare le decisioni riproduttive future. Quando il materiale biologico è disponibile, una risposta può essere ottenuta in settimane, non in mesi.