Consulenza Genetica di Coppia/
Miscarriage Pack
Tutto-in-uno per la coppia con problemi di poliabortività
Perché i cromosomi contano
Esami per la poliabortivià
La maggior parte dei ginecologhi richiede un approfondimento genetici per le coppie con problemi di poliabortività.
Il nostro Miscarriage Pack è preparato per darti tutte le informazioni necessarie a completare il percorso di studio della poliabortività presso la tua clinica.
Siamo qui per te
La Consulenza Genetica è cruciale per raccogliere informazioni sulla tua storia clinica personale e familiare. Ci guiderà nella comprensione delle cause della poliabortività.
Il nostro Genetista ti assisterà nei momenti difficili che seguono un aborto o la nascita di un bambino morto. Siamo qui per ascoltare, comprendere e aiutare.
Un aborto causa un lutto
Gli aborti sono considerati normali nella sotria riproduttiva di una donna. A seconda delle linee guida, da 2 a 3 aborti possono essere ritenuti un evento possibile e comune. Tuttavia, questo non riduce l’impatto emotivo della perdita di una gravidanza.
Il benessere di una coppia può essere minato, così come il desiderio di avere altre gravidanze. La Genetica ci aiuta senza dubbio a escludere cause cromosomiche (o rare cause monogeniche) di poliabortività o della nascita di un bambino morto.
Vediamo alcuni fatti sulla Poliabortività
Genetica
Cause
Prevalenza
Quando fare il test genetico?
Quale test genetico è più raccomandato?
Trombofilia: mito o realtà?
Genetica
Le anomalie cromosomiche sono una dele cause più frequenti (50-60%) di aborto spontaneo. Queste possono riguardare il numero dei cromosomi o la loro struttura, come nelle traslocazioni Robertsoniane o nelle traslocazioni bilanciate. Le anomalie cromosomiche aumentano considerevolmente la possibilità di generare gameti sbilanciati a causa della complessità dei meccanismi della meiosi. La presenza di alterazioni strutturali dei cromosomi è 10 volte maggiore nelle coppie poliabortive rispetto alle coppie della popolazione generale.
Cause
Per quanto rigaurda le cause (eziologia), circa il 50% dei casi di poliabortività è idiopatico, cioè verosimilmente dovuto alla co-occorrenza di diversi fattori. Nel restante 50%, invece, è possibile identificare una causa più precisa, che spesso è di origine genetica (per saperne di più, leggi il nostro post Recurrent pregnancy loss (RPL): definitions and etiology).
Prevalenza
Di tutte le gravidanze clinicamente confermate, circa il 15% termina in un aborto, che è di fatto l’evento avverso più comune. Circa il 2-5% delle coppie incorre in problemi di poliabortività.
Quando fare il test genetico?
I Centri per la Poliabortività spesso prescrivono alcuni accertamenti genetici di base, come il cariotipo. Talora, tuttavia, può essere raccomandato fare addirittura il sequenziamento dell’esoma o del genoma intero. In tal caso, testare il prodotto del concepimento (tessuto autoptico) sarebbe la scelta ideale. Se questo non è disponibile, è possibile eseguire l’esoma o il genoma intero in parallelo su entrambi i genitori. Il momento migliore per fare il test genetico è: il prima possibile.
Quale test genetico è più raccomandato?
Specifichiamo subito qual è il materiale biologico preferibile. Il materiale abortivo (detto anche POC: Product of Conception), quando disponibile, è spesso il migliore. In altri casi, ove il POC non sia disponibile, il DNA di entrambi i genitori rappresenta comunque un buon punto di partenza.
Gli approcci genetici più indicati rimangono:
- Analisi del cariotipo (su POC o genitori)
- Whole Exome Sequencing (su POC o genitori)
- Whole Genome Sequencing (su POC o genitori)
Trombofilia: mito o realtà?
I profili di suscettibilità alla trombofilia più studiati rimangono il Fattore V di Leiden, la variante G20210A del gene della protrombina, la proteina C, la proteina S e il deficit di anti-trombina. Le trombofilie ereditarie sono state associate, in passato, alla poliabortività. Tuttavia, una crescente serie di evidenze tende a smentire questa associazione. Quindi, lo screening di ruotine per la trombofilia non sarebbe raccomandato. Tuttavia, poiché questi test rimangono prescritti da diverse cliniche come obbligatori, siamo qui per aiutarvi.
Le anomalie cromosomiche sono una dele cause più frequenti (50-60%) di aborto spontaneo. Essere possono riguardare il numero dei cromosomi o la loro struttura, come nelle traslocazioni Robertsoniane o nelle traslocazioni bilanciate. Queste anomalie cromosomiche aumentano considerevolmente la possibilità di generare gameti sbilanciati a causa della complessità dei meccanismi della meiosi. La presenza di alterazioni strutturali dei cromosomi è 10 volte maggiore nelle coppie poliabortive rispetto alle coppie della popolazione generale.
Per quanto rigaurda le cause (eziologia), circa il 50% dei casi di poliabortività è idiopatica, cioè verosimilmente dovuta alla co-occorrenza di diversi fattori. Nel restante 50%, invece, è possibile identificare una causa più precisa, che spesso è di origine genetica (per saperne di più, leggi il nostro post Recurrent pregnancy loss (RPL): definitions and etiology).
Di tutte le gravidanze clinicamente confermate, circa il 15% termina in un aborto, che è di fatto l’evento avverso più comune. Sfortunatamente, circa il 2-5% delle coppie incorre in problemi di poliabortività.
I Centri per la Poliabortività spesso prescrivono alcuni accertamenti genetici di base, come il cariotipo. Talora, tuttavia, può essere raccomandato fare addirittura il sequenziamento dell’esoma o del genoma intero. In tal caso, testare il prodotto del concepimento (tessuto autoptico) sarebbe la scelta ideale. Se questo non è disponibile, è possibile eseguire l’esoma o il genoma intero in parallelo su entrambi i genitori.
Chiariamo subito qual è il materiale biologico preferibile. Il materiale abortivo (detto anche POC: Product of Conception), quando disponibile, è spesso il migliore. In altri casi, ove il POC non sia disponibile, il DNA di entrambi i genitori rappresenta comunque un buon punto di partenza.
Gli approcci genetici più indicati rimangono:
- Analisi del cariotipo (su POC o genitori)
- Whole Exome Sequencing (su POC o genitori)
- Whole Genome Sequencing (su POC o genitori)
I profili di suscettibilità alla trombofilia più studiati rimangono il Fattore V di Leiden, la variante G20210A del gene della protrombina, la proteina C, la proteina S e il deficit di anti-trombina. Le trombofilie ereditarie sono state associate, in passato, alla poliabortività. Tuttavia, una crescente serie di evidenze tende a smentire questa associazione. Quindi, lo screening di ruotine per la trombofilia non sarebbe raccomandato. Tuttavia, poiché questi test rimangono prescritti da diverse cliniche come obbligatori, siamo qui per aiutarvi.
Prenota il tuo Miscarriage Pack oggi e ottieni
Cariotipo ad elevata risoluzione con tempistica prioritaria
Fattore II e Fattore V di Leiden
Come opzionali, puoi anche aggiungere uno o più dei seguenti:
Cause monogeniche di poliabortività
Test del gene KHDC3L per la mole idatiforme familiare e del gene CCNB3 per altre cause monogeniche di poliabortività.
EXOME PRO
Whole Exome Sequencing
Sequenziamento completo di tutti i geni umani per la tua salute e il family planning
GENOME PRO
Whole Genome Sequencing
Sequenziamento di tutto il genoma umano per la tua salute e il family planning
Specifiche tecniche
Per accedere al Miscarriage Pack devi fare la Consulenza Genetica con il nostro Genetista. La Consulenza Genetica può essere fatta in loco presso il nostro ambulatorio partner o online da qualsiasi parte del globo. Tutte le analisi sono eseguite
| Test eseguito | Tempistica | Coverage | Dettagli |
|---|---|---|---|
|
KÁRION-20 Thrombofilia |
14 giorni 14 giorni |
riarrangiamenti cromosomici Fattore II e Fattore V Leiden |
Cariotipo standard su 20 metafasi Screening di polimorfismi |
KÁRION-20
Trombofilia
KÁRION-20
| Tempistica | 14 giorni |
| Coverage | Riarrangiamenti cromosomici |
| Details | Cariotipo standard su 20 metafasi |
Trombofilia
| Tempistica | 14 giorni |
| Coverage | Riarrangiamenti cromosomici |
| Dettagli | Cariotipo standard su 20 metafasi |
Come ottengo i risultati dei miei test?
Ci sono tre semplici passi da fare per ottenere i risultati del tuo Test
Passo 1
Prenota la Consulenza Genetica, Il Genetista ti visiterà in loco presso il nostro ambulatorio partner o online ovunque ti trovi.
Passo 2
Conferisci il campione biologico. Il prelievo può essere fatto presso il nostro ambulatorio partner o può essere spedito tramite corriere.
Passo 3
Ottieni i tuoi risultati per email. In caso di risultato patologico, il nostro Genetista ti assisterà in ogni dettaglio.
L'aborto di può disorientare
Posso avere un bambino sano?
Tutte le coppie si fanno questa domanda.
Molto raramente i riarrangiamenti cromosomici possono impedire la gravidanza nel 100% dei casi.
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Per saperne di piùDomande frequenti
Non mi trovo in Italia, posso fare il test?
Tutti i campioni possono essere spediti a temperatura ambiente. La spedizione col nostro corriere è gratuita a partire da qualsiasi località.
Come spedisco i campioni?
Tutti i campioni possono essere spediti a temperatura ambiente, in triplo involucro come da normativa. Il ritiro può essere effettuato dal nostro corriere presso qualunque località.
Perché devo fare la Consulenza Genetica?
Qualsiasi test genetico deve essere prescritto da un Medico Genetista a tuo beneficio e sicurezza. Per le coppie con poliabortività, la consulenza genetica è l'occasione perfetta per identificare possibili rischi riproduttivi di origine genetica sulla base della tua storia personale e familiare.
Come posso comprendere i risultati?
Se dovesse emergere un risultato patologico dalle analisi, il Genetista si prenderà cura di spiegartelo nel dettagio, insieme ai passi successivi consigliati.