Ci sono situazioni in cui il percorso diagnostico non funziona come dovrebbe.
L’indicazione a un test genetico può essere già stata posta.
Il sospetto clinico può essere già presente.
In alcuni casi, possono essere già state eseguite analisi.
Ciò che manca è la possibilità di accedere al test appropriato
in tempi clinicamente adeguati.
I pazienti arrivano spesso dopo anni senza una chiara direzione diagnostica.
Un test genetico parziale può essere già stato eseguito,
ma non in modo da risolvere il quesito clinico.
L’accesso all’analisi appropriata può essere ritardato o non disponibile.
Problemi clinici rilevanti rimangono dunque irrisolti.
In queste situazioni, il processo diagnostico ha bisogno di respiro.
Respiro per superare i limiti dei percorsi locali.
Respiro per accedere al test appropriato.
Respiro per arrivare a una risposta clinicamente significativa.
L’accesso può avvenire tramite richiesta diretta del paziente,
oppure su invio di un medico.
Ogni caso viene valutato individualmente.
L’obiettivo non è semplicemente riesaminare un caso,
ma strutturare un percorso diagnostico coerente
e consentire l’accesso all’analisi genomica appropriata.
In alcuni casi, rimandare non è la scelta più vantaggiosa.
Test genetici per pazienti internazionali
Pazienti e medici possono accedere a test genetici indipendentemente dalla posizione geografica. Il sequenziamento dell’esoma (WES) e del genoma (WGS) possono essere eseguiti presso Breda Genetics, sia tramite richiesta diretta del paziente sia su invio di un medico, nell’ambito di un percorso diagnostico strutturato. Questo approccio consente la valutazione di casi complessi o irrisolti e supporta decisioni clinicamente rilevanti, anche quando l’accesso locale alla genomica avanzata è limitato.
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