Tutti gli ultimi aggiornamenti in Genetica Medica, Diagnostica Molecolare e Tecnologia “Whole”.
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
- Sindrome di Aicardi-Goutières
- La malattia di Stargardt
- Sindromi da microdelezione 1q43q44 e 1q44
- Microdelezioni della regione 17q21.31/ mutazioni in KANSL1: la sindrome di Koolen-de Vries
- Mutazioni start-loss nelle malattie genetiche rare
- Il paradigma mutazione-malattia genetica: un quadro ammaliante senza una cornice
- Scopriamo la disomia uniparentale
- Traslocazioni robertsoniane: cosa fare?
- Qual è il prezzo giusto per il sequenziamento dell’esoma?
- Espansione fenotipica nelle malattie rare
- Infertilità: cause genetiche
- Duplicazioni segmentali
- Sindrome di Brugada
- Traslocazioni reciproche: che fare?
- Turnaround time nei test genetici per le malattie rare
- Ritardo mentale: pannelli NGS o whole exome sequencing?
- Semi-dominanza e malattie rare
- Piccole e grandi mutazioni del genoma: da dove partire?
- L’uso dei bed file nella Next Generation Sequencing
- Esoni non-codificanti nella diagnosi di malattie rare
- Codici (simboli) degli amminoacidi
- Malattia di Niemann-Pick
- Microcefalia
- Sindrome di Adams-Oliver
- Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth
- Malattia delle urine a sciroppo d’acero
- Discheratosi congenita
- Sindrome di Noonan
- Anemia di Fanconi
- Hereditary sensory and autonomic neuropathy
- Morte improvvisa
- Insufficienza del midollo osseo
- Iperaldosteronismo familiare
- Artrogriposi distale tipo 7 (DA7)
- Fibrosi cistica e patologie CFTR-relate
- Artrogriposi distale tipo 6 (DA6)
- Artrogriposi distale tipo 4 (DA4)
- Artrogriposi distale tipo 3 (DA3)
- Artrogriposi distale tipo 2A (DA2A)
- Artrogriposi distale tipo 2B (DA2B)
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Artrogriposi distale multipla congenita, tipo 1B (DA1B)
- Artrogriposi congenita multipla, distale, tipo 1A (DA1A)
- Pseudoipoaldosteronismo
- Ipoparatiroidismo ereditario, isolato
- Sindromi da iperaccrescimento
- Cancro ereditario della mammella e dell’ovaio
- Atassie spinocerebellari: sottotipi genetici
- Atassie spinocerebellari
- Analisi del genoma (whole genome sequencing)
- Artrogriposi
- Artrogriposi distale tipo 9 (DA9)
- Displasia spondilometafisaria
- Alleli intermedi dell’X fragile: quale impatto sul rischio riproduttivo?
- Fibromialgia: diagnosi differenziale genetica
- Current strategies in BRCA1/BRCA2 molecular testing
- BRCA1 and BRCA2: the mutational spectrum
- BRCA1, BRCA2 and their products
- Current methods for BRCA1/BRCA2 molecular analysis
- BRCA1/BRCA2 related cancers
- BRCA1 and BRCA2: deep dive!
- 10 domande frequenti sulla sordità genetica
- SMOC1 Database – Homepage
- Sordità e ipoacusia genetica, non sindromica
- Sindromi di Joubert e Meckel-Gruber
- lcnRNA: long non-coding RNA
- Retinite pigmentosa
- Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti (sindrome Coats plus)
- Sequencing the DNA of a single cell
- Linfoma non-Hodgkin: forma familiare
- Mutation Interpretation
- Exploring “Omics”: a review of Genomics and Metabolomics
- Sequencing machines: Roche 454
- Cataratta congenita, isolata
- Mutazioni Driver
- Trasposoni
- Sequencing machines: Illumina
- Crossing-over uguale e crossing-over diseguale
- Diagnosi prenatale precoce senza mutazione nota
- Ereditarietà autosomica recessiva
- 10 domande frequenti sull’ereditarietà mitocondriale
- Ereditarietà mitocondriale
- Genoma mitocondriale
- Single-end reads e paired-end reads
- Conversione genica
- Arthrogryposis, distal, type 8 (DA8)
- Artrogriposi distale tipo 5 (DA5)
- First clinical trial using CRISPR approved by National Institutes of Health advisory panel
- Sequencing library: cosa è?
- Cosa è una read?
- Lysosomal acid lipase deficiency (Wolman disease and CESD)
- Glomerulonefrite membranoproliferativa
- Ereditarietà autosomica dominante
- Analisi dell’esoma (exome sequencing)
- RNA extraction tips
- Sequenziamento Sanger: la storia comincia da qui
- Applicazioni della Next Generation Sequencing
- GATK
- CNVs: ricombinazione non omologa
- Penetranza incompleta
- Hypophosphatemic rickets
- dbVar: comprendere le variazioni strutturali
- La nomenclatura star allele
- Imprinting genomico: 10 domande e 10 risposte
- Malattie ereditarie, genetiche e congenite
- Hyperammonemia disorders
- Atassia episodica
- Infertilità femminile
- Lissencephaly
- Fleck retina
- Congenital myasthenic syndrome
- Congenital ichthyosis
- Gliomas
- Gastric cancer
- Colon cancer
- Neuronal ceroid lipofuscinoses
- Congenital central hypoventilation syndrome
- Aploinsufficienza
- Next Generation Sequencing
- CNVs: i database disponibili
- Sindrome di Coffin-Siris
- Deficit del complesso mitocondriale IV (deficit di citocromo C ossidasi)
- CNV multialleliche (mCNVs)
- CNVs: un universo di variazioni
- Sindrome di Potocki-Lupski
- Atassie con aprassia oculomotoria
- CNVs: NAHR (Non Allelic Homologous Recombination)
- CNVs formation: beyond evolution
- CNVs: detection methods
- Sclerosi tuberosa: mosaicismo e mutazioni introniche
- p.Gly2019Ser: la mutazione più frequente del gene LRRK2
- How to interpret the results of a genetic test: general flow-chart and common pitfalls
- Nuovi geni identificati nei pazienti Rett-like
- Nuova forma di eterotassia causata da mutazioni nel gene MMP21
- Ritardo mentale 5 (MRD5 – mutazioni del gene SYNGAP1)
- Albinismo & sindrome di Hermansky-Pudlak
- Reperti incidentali: opinioni correnti di professionisti e pazienti
- Discinesia familiare con miochimia faciale (gene ADCY5)
- Polyphen/Polyphen-2
- Il database DGV: variazioni strutturali non patogene
- Anoftalmia e microftalmia (isolata e sindromica)
- Difetti della modificazione degli istoni
- Ricorrenza familiare dell’infarto del miocardio
- Leigh syndrome/NARP
- Hereditary red cell membrane disorders
