MLPA

Descizione

MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) su una vasta selezione di geni alla tempistica migliore.

Test molecolare per grandi delezioni/duplicazioni

Un saggio molecolare come la MLPA può essere necessario per la ricerca di grandi delezioni esoniche o multiesoniche in alcuni geni. Similmente, la MLPA può essere d’aiuto nella conferma di grandi delezioni o duplicazioni rilevate dall’analisi algoritmica negli studi Whole Exome Sequencing o Whole Genome Sequencing.

Una vasta selezione di kit

L’analisi MLPA può essere eseguita utilizzando kit commerciali, la cui disponibilità è solitamente sparsa fra più laboratori. Grazie al nostro network di laboratori partner, riusciamo sempre a trovare il giusto kit per il gene di vostro interessse.

MS-MLPA (test UPD)

La Methylation-Specific MLPA (MS-MLPA) è una variante dell’analisi MLPA studiata appositamente per la rilevazione delle disomie uniparentali (Uni-Parental Disomy – UPD), come per esempio la sindrome di Silver-Russell, di Prader-Willi, di Angelman, di Beckwith-Wiedemann e altre.

Specifiche tecniche

Metodo

Analisi grandi delezioni/duplicazioni esone-centrica per singoli geni (o piccoli gruppi di geni) tamite MLPA su elettroforesi capillare.

Specifiche campione

DNA (1μg), sangue in EDTA (1ml in provetta tappo viola), dried blood spots (su filter cards Breda Genetics), buccal swabs (Breda Genetics). Spedizione campione: a temperatura ambiente.

Tempistiche

2-3 settimane in media (tempistiche più lunghe possono essere necessarie per alcuni geni).

Disponibilità

Per Professionisti e Laboratori: registrati qui per inserire il tuo 1-minute online order. Per Pazienti: inviare una richiesta a info@bredagenetics.com

Limitazioni

In alcuni geni la MLPA copre soltanto alcuni esoni e no tutti. Non tutti i geni umani possono essere analizzati con kit MLPA. Per alcuni geni, l’analisi è disponibile soltanto a scopo RUO (Research Use Only).

Consigli

Per saperne di più sulla MLPA, leggi il nostro post dedicato.

Altro

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