La genomica predittiva non è la ricerca del rischio zero.
È la consapevolezza che parte del rischio può essere chiarita — e parte no.
Il tuo genoma contiene informazioni che possono orientare decisioni mediche future — per te e per la famiglia che potresti costruire.
Un’analisi predittiva strutturata in ambito clinico chiarisce i rischi per la salute clinicamente rilevanti e lo stato di portatore in ambito riproduttivo, definendo al tempo stesso ciò che rimane incerto.
Malattia rara:
una diagnosi che spiega il passato.
Test predittivo:
un’informazione che ridefinisce il futuro.
La genomica predittiva non è la ricerca del rischio zero.
È la consapevolezza che parte del rischio può essere chiarita — e parte no.
Choosing to know is not an act of fear.
It is an act of responsibility toward your future decisions.
Health risks and reproductive carrier status, while defining what remains uncertain.
L’ereditarietà è statistica.
Finché non diventa personale.
Rischio individuale
L’analisi predittiva valuta varianti clinicamente rilevanti che possono influenzare decisioni sanitarie nel lungo periodo.
I risultati sono interpretati nel contesto clinico, della storia familiare e delle evidenze disponibili — definendo sia il rischio misurabile sia i suoi limiti.
Rischio riproduttivo
Ogni individuo è portatore di varianti patogene recessive — in genere tra cinque e otto — senza manifestazioni cliniche.
Quando valutato all’interno di una coppia, lo stato di portatore definisce la probabilità di trasmettere una condizione recessiva alla prole.
Profondità attraverso l’interpretazione clinica
Il sequenziamento rivela la variabilità genetica.
Il giudizio clinico ne definisce il significato.
Vengono generati dati massivi.
L’expertise filtra ciò che conta davvero — definendo il rischio reale, individuale e riproduttivo.
Malattie Cerebrovascolari
Sindromi Genetiche con Ictus
Patologie Cardiovascolari
Aritmie Cardiache
Morte Improvvisa
Cancro della Mammella e dell'Ovaio Ereditario
Altre Suscettibilità Genetiche al Cancro
Patologie del Tessuto Connettivo
Malattie Metaboliche e da Accumulo
Condizioni Miopatiche e Neurologiche
[Screening delle mutazinoi patogene depositate nei database]:
Sindromi Congenite
Sordità
Cecità
Ritardo Mentale
Patologie Metaboliche
Displasie Scheletriche
Epilessie
Altre Patologie
[screening bioinformatico delle nuove mutazioni, non ancora depositate nei database]:
Sindromi Congenite
Sordità
Cecità
Ritardo Mentale
Patologie Metaboliche
Displasie Scheletriche
Epilessie
Altre Patologie
Tolleranza all'alcol
Tolleranza alla caffeina
Sensibilità al gusto amaro
Altra Nutrigenetica
Ipertermia Maligna
Sensibilità alle Statine
Varianti del Gruppo 1A del database PharmGKB, con linee guida per la somministrazione o annotazioni FDA-approved in etichetta.
Non ti sommergeremo con un report da 100 pagine o una lista automatizzata di incomprensibili varianti genetiche
Varianti genetiche “actionable” con raccomandazioni per la tua salute
Malattie trasmissibili e ulteriori varianti di interesse clinico
Nutrigenetica e Farmacogenomica
There are three simple steps to get your Genetic Testing done in the blink of an eye.
Prenota la Consulenza Genetica, Il Genetista ti visiterà in loco presso il nostro ambulatorio partner o online ovunque ti trovi.
Conferisci il campione biologico. Il prelievo può essere fatto presso il nostro ambulatorio partner o può essere spedito tramite corriere.
Ottieni i tuoi risultati per email. In caso di risultato patologico, il nostro Genetista ti assisterà in ogni dettaglio.
Su richiesta, possiamo rianalizzare i tuoi dati una seconda volta, o anche a intervalli regolari, per estrarre nuove mutazioni "actionable" emergenti dal progresso scientifico e della letteratura medica.
Con EXOME PRO e GENOME PRO possiamo rilevare sia le Varianti di Singolo Nucleotide (SNVs) che le Copy Number Variations (CNVs) nel tuo DNA.
Tramite Whole Exome Sequencing o Whole Genome Sequencing, rileviamo la totalità dei tuoi dati genetici, che rimarranno stabili per sempre.
Su richiesta, è possibile la Rianalisi Periodica dei tuoi dati.
Ricevi il nostro kit comodamente a casa tua. Il kit contiene un tampone buccale facile e confortevole da usare, che il nostro corriere verrà poi a ritirare. Ti possiamo spedire il kit in qualunque parte del mondo.
Sì, EXOME PRO e GENOME PRO sono disponibili in tutto il mondo. In alcune regioni il servizio è disponibile esclusivamente su base di ricerca (RUO – Research Use Only). Contattaci per saperne di più.
EXOME PRO e GENOME PRO sono test predittivi dedicati ad indivdui non affetti. La nostra ampia offerta di servizi clinici, inclusi whole exome sequencing, whole genome sequencing e pannelli multigene, sono disponibili per i pazienti affetti da malattia rara.
Lo Whole Exome Sequencing (EXOME PRO) consiste nel sequenziamento delle regioni codificanti (che rappresentano il 2% di tutto il DNA umano, ma contengono l’85% di tutte le mutazioni patogene).
In alcuni casi, le mutazioni patogene possono anche cadere al di fuori delle regioni codificanti, dove si trovano diverse sequenze regolatorie. Queste mutazioni posso essere rilevate soltanto allo Whole Genome Sequencing (GENOME PRO), che consente di rilevare, in media, circa il 5-10% di mutazioni in più.
Al momento, non esiste alcuno screening genetico in grado di ridurre il rischio riproduttivo di coppia a zero.
Questo è dovuto (1) al fatto che molte mutazioni restano di significato incerto finché non vengono individuate in un soggetto affetto e (2) al fatto che molte delle sindromi congenite sono causate da mutazioni de novo (cioè non ereditate dai genitori, ma insorte per la prima volta in quella singola gravidanza)
Di base, eseguiamo solo lo screening delle mutazioni “actionable”, per le quali, cioè, sia possibile agire tramite la cura o la prevenzione.
Se desideri che eseguiamo lo screening anche per possibili condizioni senza possibilità attuale di trattamento/prevenzione, possiamo farlo. In tal caso, una sessione di Consulenza Genetica prima e dopo il test sarà necessaria. Puoi prenotarla oggi stesso.
I nostri servizi NGS sono in collaborazione con un network di partner di sequenziamento di rilevanza globale. Per questo motivo crediamo in quello che ti offriamo!
I tuoi dati di sequenziamento e di elaborazione bioinformatica vengono conservati per un anno. Periodi di conservazione più lunghi sono soggetti a fee addizionali.
I nostri servizi includono la consegna del Report Medico.
I tuoi dati di sequenziamento grezzo (cioè i cosiddetti file FASTQ) non verranno consegnati. Tuttavia, puoi richiederne la consegna via Cloud o Hard Disk. La consegna dei FASTQ è soggetta a un fee di 190 € (consegna via Cloud) e alla firma di un particolare consenso informato. Contattaci per saperne di più.
L’elaborazione bioinformatica dei dati di sequenziamento (ad esempio vcf, BAM, e qualsiasi altro tipo di file bioinformatico) non può essere consegnata, poiché prodotta con le nostre pipeline di proprietà, soggette alle politiche di protezione del know-how aziendale.