mRNA assay

Descizione

Saggiare la capacità di una mutazione di impattare sul processo dello splicing e generare un allele patogeno è compito del nostro mRNA assay. Per caratterizzare le mutazioni sinonime, missenso e introniche profonde, mRNA è la soluzione.

Validare i risultati da Whole Exome e Whole Genome Sequencing

Quante volte una variante di significato inceto (Variant of Uncertain Significance – VUS) viene rilevata allo studio WES o WGS? Il nostro saggio su mRNA supporta un’interpretazione clinica più decisa di queste varianti, specialmente di quelle candidate ad essere mutazioni di splicing.

A partire da provette speciali

Lo RNA è una molecola molto delicata, poiché è di facile degradazione. Con le nostre provette speciali, il sangue periferico può essere facilmente raccolto e conservato a temperatura ambiente per i diversi giorni e inviato per il trasporto, poiché l’agente stabilizzatore in essere contenuto preserva e stabilizza gli acidi nucleici.

Estrazione dello RNA

Affidati alla nostra estrazione di RNA eseguita con kit commerciali di prima qualità.

qPCR

La PCR quantitativa è la via migliore per esaminare l’espressione allelica differenziale e definire la patogenicità di un allele.

Sequenziamento cDNA e RNA

Per eseguire il saggio, possiamo partire dal sequenziamento di cDNA o direttamente dello RNA. Per definire il significato delle mutazioni, prova:

  • mRNA assay

Specifiche tecniche

Metodo

Profilo dell’espressione allelica differenziale su base PCR quantitativa.

Specifiche campione

2ml di sangue periferico nelle nostre provette con stabilizzatore di RNA (contattaci per ricevere le provette gratis).

Tempistiche

8-12 settimane.

Disponibilità

Per Professionisti e Laboratori: registrati qui per inserire il tuo 1-minute online order. Per Pazienti: inviare una richiesta a info@bredagenetics.com

Limitazioni

A causa della particolare conformazione di sequenza in alcune regioni del DNA. il saggio mRNA può fallire nel produrre tracce leggibili. Saggi alternativi possono essere offerti in questi casi.

Consigli

Per saperne di più sull’uso dello mRNA assay nella definizione del significato delle mutazioni deep intronic, leggi qui. (insert link)

Altro

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