Validare i risultati da Whole Exome e Whole Genome Sequencing
Quante volte una variante di significato inceto (Variant of Uncertain Significance – VUS) viene rilevata allo studio WES o WGS? Il nostro saggio su mRNA supporta un’interpretazione clinica più decisa di queste varianti, specialmente di quelle candidate ad essere mutazioni di splicing.
A partire da provette speciali
Lo RNA è una molecola molto delicata, poiché è di facile degradazione. Con le nostre provette speciali, il sangue periferico può essere facilmente raccolto e conservato a temperatura ambiente per i diversi giorni e inviato per il trasporto, poiché l’agente stabilizzatore in essere contenuto preserva e stabilizza gli acidi nucleici.
Estrazione dello RNA
Affidati alla nostra estrazione di RNA eseguita con kit commerciali di prima qualità.
qPCR
La PCR quantitativa è la via migliore per esaminare l’espressione allelica differenziale e definire la patogenicità di un allele.
Sequenziamento cDNA e RNA
Per eseguire il saggio, possiamo partire dal sequenziamento di cDNA o direttamente dello RNA. Per definire il significato delle mutazioni, prova:
- mRNA assay
