Fibrosi cistica nei centri fertilità
Andrologi e Ginecologi dei centri di fecondazione assistita richiedono spesso lo screening di 1° livello delle mutazioni del gene CFTR. Le mutazioni patogene del gene CFTR causano una grave malattia caratterizzata da aumento di viscosità delle secrezioni esocrine. La malattia colpisce primariamente i polmoni, ma anche pancreas, fegato, reni e intestino. Fra tutte le malattie rare, la fibrosi cistica è una della più comuni, essendo la frequenza dei portatori sani pari a circa 1:25.
Fibrosi cistica classica e non classica (CBAVD)
I centri di fecondazione spesso richiedono lo screening del gene CFTR per escludere il rischio riproduttivo di coppia per una delle malattie genetiche più frequenti, ma anche per cercare la causa dell’azoospermia. Una delle forme di fibrosi cistica non-classica, causata dalla combinazione fra un allele patogeno grave e l’allele ipomorfo 5T, porta all’assenza bilaterale dei dotti deferenti (Congenital Bilateral Absence of Vas Deference – CBAVD or CAVD), che è causa di azoospermia nei maschi affetti.
1° Livello, 2° Livello e Sequenziamento completo
Fai con noi lo screening del gene CFTR
CFTR38: screening di 1° Livello. Include lo screening delle 38 mutazioni più frequenti nella popolazione caucasica. Potere diagnostico: 85%. Rischio residuo di essere portatore sano di una mutazione più rara: 1:165.
CFTR160: screening di 2° Livello. Include lo screening delle 160 mutazioni più frequenti della popolazione caucasica. Potere diagnostico: 95%. Rischio residuo di essere portatore sano di una mutazione più rara: 1:490.
CFTR1000: sequenziamento completo gene CFTR + MLPA per la rilevazione di grandi delezioni/duplicazioni. Potere diagnostico: 99,9%. Rischio residuo di essere portatori di una mutazione più rara: approssimativamente zero.
