Reperti Incidentali / Secondari

Sequenziando tutti i geni umani, è possibile che vengano rilevate mutazioni-malattia in geni non correlati al quadro clinico attuale (reperti incidentali, detti anche reperti secondari). Poiché tali mutazioni potrebbero essere causa di patologie gravi, la comunità scientifica raccomanda di riportarle, sempre che il paziente abbia espresso specifico consenso in merito. Ad esempio, potrebbe accadere che in una paziente testata per il pannello dell’aneurisma aortico venga rilevata una mutazione patogena associata ad elevata probabilità di sviluppare il cancro alla mammella o all’ovaio (ad esempio una mutazione in BRCA1). Qualora la paziente abbia preventivamente espresso il consenso a ricevere i reperti incidentali, tale mutazione verrà riportata nel referto. Se invece la paziente non ha dato il consenso, il reperto incidentale identificato non viene riportato. In caso di paziente minore, è possibile riportare solo i reperti incidentali associati a patologie con esordio nell’infanzia o nell’adolescenza o che possano comunque giovare della diagnosi e trattamento precoci. I reperti incidentali non vengono identificati di frequente: la percentuale media di test nei quali viene identificato un reperto incidentale è del 1-3%. È bene ricordare che un reperto incidentale può essere di rilievo clinico anche per i parenti del paziente (ad esempio, genitori o fratelli), poiché i consanguinei possono condividere la stessa variante genetica.

La lista attuale dei geni raccomandati dall’American College of Medical Genetics per lo screening dei reperti incidentali è la seguente: