Reperti Incidentali / Secondari

Sequenziando tutti i geni umani, è possibile che vengano rilevate mutazioni-malattia in geni non correlati al quadro clinico attuale (reperti incidentali, detti anche reperti secondari). Poiché tali mutazioni potrebbero essere causa di patologie gravi, la comunità scientifica raccomanda di riportarle, sempre che il paziente abbia espresso specifico consenso in merito. Ad esempio, potrebbe accadere che in una paziente testata per il pannello dell’aneurisma aortico venga rilevata una mutazione patogena associata ad elevata probabilità di sviluppare il cancro alla mammella o all’ovaio (ad esempio una mutazione in BRCA1). Qualora la paziente abbia preventivamente espresso il consenso a ricevere i reperti incidentali, tale mutazione verrà riportata nel referto. Se invece la paziente non ha dato il consenso, il reperto incidentale identificato non viene riportato. In caso di paziente minore, è possibile riportare solo i reperti incidentali associati a patologie con esordio nell’infanzia o nell’adolescenza o che possano comunque giovare della diagnosi e trattamento precoci. I reperti incidentali non vengono identificati di frequente: la percentuale media di test nei quali viene identificato un reperto incidentale è del 1-3%. È bene ricordare che un reperto incidentale può essere di rilievo clinico anche per i parenti del paziente (ad esempio, genitori o fratelli), poiché i consanguinei possono condividere la stessa variante genetica.

La lista attuale dei geni raccomandati dall’American College of Medical Genetics per lo screening dei reperti incidentali è la seguente:

Condizione clinicaEtà d’esordio tipicaGeneEreditarietà
Poliposi adenomatosa familiare (PAF)Bambino/adultoAPCAD
Cancro midollare della tiroide familiareBambino/adultoRETAD
Cancro ereditario della mammella/ovaioAdultoBRCA1, BRCA2, PALB2AD
Sindrome del paraganglioma-feocromocitoma ereditarioBambino/adultoSDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, MAX, TMEM217AD
Poliposi giovanileBambinoBMPR1A, SMAD4AD
Sindrome di Li–FraumeniBambino/adultoTP53AD
Sindrome di LynchAdultoMLH1, MSH2, MSH6, PMS2AD
Neoplasia endocrina multipla tipo 1Bambino/adultoMEN1AD
Poliposi adenomatosa associata a MUTYHAdultoMUTYHAR
Neurofibromatosi di tipo 2Bambino/adultoNF2AD
Sindrome di Peutz–JeghersBambino/adultoSTK11AD
Sindrome amartomatosa PTEN-associataBambino/adultoPTENAD
RetinoblastomaBambinoRB1AD
Sclerosi tuberosaBambinoTSC1, TSC2AD
sindrome di von Hippel–LindauBambino/adultoVHLAD
Tumore di Wilms WT1-associatoBambinoWT1AD
AortopatieBambino/adultoFBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11AD
Cardiomiopatia ventricolare aritmogena con prevalenza a destraBambino/adultoPKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DGS2AD
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergicaBambino/adultoRYR2, CASQ2, TRDNAD, AR
Cardiomiopatia dilatativaBambino/adultoTNNT2, LMNA, FLNC, TTNAD
Sindrome di Ehler-Danlos, di tipo vascolareBambino/adultoCOL3A1AD
Ipercolesterolemia familiareBambino/adultoLDLR, APOB, PCSK9AD
Cardiomiopatia ipertroficaBambino/adultoMYH7, MYBPC3, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, MYL2AD
Sindrome del QT lungo, tipo 1 e 2Bambino/adultoKCNQ1, KCNH2AD
Sindrome del QT lungo, tipo 3; Sindrome di BrugadaBambino/adultoSCN5AAD
Deficit di biotidinasiBambinoBTDAR
Malattia di FabryBambino/adultoGLAXL
Deficit di ornitina transcarbamilasiBambino/adultoOTCXL
Malattia di PompeBambino/adultoGAAAR
EmocromatosiAdultoHFEAR
Telangectasia emorragica ereditariaBambino/adultoACVLR1, ENGAD
Ipertermia malignaBambino/adultoRYR1, CACNA1SAD
MODYBambino/adultoHNF1AAD
Retinopatia associata a mutazioni di RPE65BambinoRPE65AR
Malattia di WilsonBambino/adultoATP7BAR
Note: AD: Autosomica Dominante; AR: Autosomica Recessiva; XL: X-Linked.

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