GENOME FULL
Sequenziamento Genoma Intero
Whole Genome Sequencing a un coverage straordinario per la rilevazione delle mutazioni patogene nelle malattie rare.
Contenuto genomico umano: 3 miliardi bp.
- 20.000 Geni Umani
- Tutti gli Esoni + Introni
- Regioni Intergeniche
- SNV – Single Nucleotide Variations
- CNV – Copy Number Variations
- mtDNA (DNA mitocondriale)
- CREs
- Reperti Incidentali / Secondari
- Fenotipi secondari
- Carrier Screening 1° Livello
Accessori: