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Craniosinostosi, inluse le craniosinostosi FGFR-relate e loro diagnosi differenziale e altre forme di craniosinostosi [incl. sindrome di Pfeiffer, sindrome di Apert, sindrome di Crouzon, sindrome di Beare-Stevenson, sinostosi coronale isolata FGFR2-relata, sindrome di Jackson-Weiss, sindrome di Crouzon con acanthosis nigricans, sindrome di Muenke, sindrome di Saethre-Chotzen, sindrome di Baller-Gerold, sindrome di Carpenter, sindrome craniofrontonasale, cefalopolisindattilia di Greig, sindrome di Shprintzen-Goldberg, craniosinostosi tipo Boston, sindrome di Loeys-Dietz, sindrome di Robinow-Sorauf syndrome, sindrome di Meier-Gorlin syndrome 7, displasia cranioectodermica, sindrome 3MC, sindrome progeroide di Fontaine, sindrome di Hamamy, sindrome di Curry-Jones, sindrome di Sweeney-Cox syndrome e altre]

Panels

ALX4, CDC45, COLEC11, CTNNA1, CYP26B1, EFNB1, ERF, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GLI2, GLI3, GPC4, HUWE1, IFT122, IL11RA, IRX5, IFT43, KAT6A, MASP1, MBL2, MSX2, P4HB, POR, PPP3CA, RAB23, RECQL4, RSPRY1, SEC24D, SOX11, SKI, SLC25A24, SMAD6, SMO, SOX6, TCF12, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TWIST1, WDR19, ZIC1

Come funziona?

Facile e sicuro, col supporto dei nostri professionisti.

Ordina il test

Ordina il test online oggi. Se non hai un Genetista, dovrai aggiungere l'opzione Consulenza Genetica.

Raccolta del campione

Ricevi il nostro kit a casa o fai il prelievo presso casa tua con un infermiere professionale e attendi il nostro corriere per il ritiro.

Analisi

Ci vorranno solo poche settimane per eseguire il test, dall'estrazione del DNA al Report Medico.

Risultato consegnato

Ti spediremo il Report Medico per email, mentre il nostro Genetista ti spiegherà i risultati online.