Academia

Displasia espondilometafisaria

Tenga en cuenta: se trata de una traducción automática. Para ver la versión original, consulte la versión en inglés o italiano. Panel recomendado para esta condición (EXOME PANEL): Displasia espondilometafisaria y su diagnóstico diferencial (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2, COL2A1, GALNS, GDF5, Glb1, GPX4, HSPG2, IHH, NEK1, NOG, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PITX1, ROR2, TRAPPC2,

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Los alelos intermedios del X frágiles: ¿afectan al riesgo reproductivo?

Please note: this is an automatic translation. To read the original version, please refer to the English or Italian page. Resumen El síndrome de X frágil es un trastorno hereditario causado por una expansión de repetición CGG en el gen FMR1. El síndrome se caracteriza por retraso mental leve a severo, que puede estar asociado

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Fibromialgia: el diagnóstico diferencial genético

Automatic translation. For original versions, please refer to the English or Italian version. Pruebas Breda Genetics de panel recomendadas para esta condición (EXOME PANEL): Fibromialgia, diagnóstico diferencial genético (APOPT1, ACADVL, AMPD1, C12ORF62, CAV3, CLCN1, CNBP, COA3, COA5, COA6, COL1A1, COL5A1, COL5A2, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPT2, ENO3, FARS2, FASTKD2, FMR1, GAA, LDHA, LRPPRC, MTCO1,

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Retraso mental autosómico dominante 5 (MRD5 – mutaciones de genes SYNGAP1)

Atención: esta es una traducción automática. Si desea leer la versión original, por favor seleccione el idioma Inglés o italiano a su derecha. Dentro de los trastornos del espectro autista SYNGAP1 mutaciones genéticas se han asociado con el autismo o trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual no sindrómica, retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia adquirida, y

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Retinitis pigmentosa

ATENCIÓN: Esta es una traducción automática. Si desea ver la versión original, haga click en la idioma inglés o italiano en su derecha. Prueba de panel recomendó en Breda genética para esta condición: Retinitis pigmentosa (ABCA4, AGBL5, AIPL1, ARL3, ARL6, BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CDHR1, CERKL, clarina-1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B,

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Microangiopatía cerebral retiniana con calcificaciones y quistes (síndrome Coats plus)

ATTENTION: THIS IS AN AUTOMATIC TRANSLATION: TO READ THE ORIGINAL VERSION, PLEASE SELECT THE ENGLISH LANGUAGE AT YOUR RIGHT. Prueba de panel recomendó en Breda genética para esta condición microangiopatía Cerebroretinal con calcificaciones y quistes – Coats plus síndrome de – y su diagnóstico diferencial (CTC1, POT1, SNORD118, SLC20A2, PDGFRB, el FCDP) Si es negativo: disqueratosis

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Trastornos hereditarios de la membrana celular de glóbulos rojo

Anemias no inmunes Los trastornos hereditarios de la membrana celular de glóbulos rojo se cuentan por las anemias hemolíticas hereditarias no inmunes causadas por defectos en las proteínas de la membrana situadas en distintas capas de la membrana de los glóbulos rojos. La esferocitosis hereditaria (HS), eliptocitosis hereditaria (EH), y piropoicilocitosis hereditaria (HPP) son trastornos del

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Anoftalmia y microftalmia (aislado y sindrómico)

Panel de prueba recomendado por Breda Genetics para esta condición (EXOME PANEL): Anoftalmia y microftalmia (aislado y sindrómico)  (ALDH1A3, ALX1, BCOR, BMP4, COX14, COA5, CHD7, COX6B1, CRYBA4, CRYBB2, CRYGD, DPYD, ERCC6, ESCO2, EYA1, FASTKD2, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GLI3, HCCS, HDAC6, HESX1, HMX1, IKBKG, ISPD, KERA, KIF11, MAF, MBTPS2, MFRP, NAA10, NDP, NHS, OCLN,

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Síndrome de Meckel (Meckel-Gruber)

Panel de prueba recomendado para esta condición (EXOME PANEL): Síndrome de Meckel-Gruber y Joubert syndrome (AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B) Tipo de trastorno: génico / cromosómico Causa: genéticamente heterogéneo Herencia: autosomal recesiva Pruebas necesarias: secuenciación, gran supreción/ duplicación de pruebas

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Síndrome de Leigh/NARP

Panel de prueba recomendado para esta condición (EXOME PANEL): Síndrome Leigh/NARP y sus distintos diagnósticos (ADAR1, BCS1L, BTD, C12orf65, C20ORF7, C8ORF38, COX10, COX15, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FOXRED1, GFM1, HIBCH, HLCS, LIAS, LIPT1, LRPPRC , MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC,  MT-ATP6, MT-CO3, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TK, MT-TV, MT-TW, MUT , NDUFA1, NDUFA10,

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