Academia

Tenga en cuenta: se trata de una traducción automática. Para ver la versión original, consulte la versión en inglés o italiano. Panel recomendado para esta condición (EXOME PANEL): Displasia espondilometafisaria y su diagnóstico diferencial (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2, COL2A1, GALNS, GDF5, Glb1, GPX4, HSPG2, IHH, NEK1, NOG, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PITX1, ROR2, TRAPPC2,

Automatic translation. For original versions, please refer to the English or Italian version. Pruebas Breda Genetics de panel recomendadas para esta condición (EXOME PANEL): Fibromialgia, diagnóstico diferencial genético (APOPT1, ACADVL, AMPD1, C12ORF62, CAV3, CLCN1, CNBP, COA3, COA5, COA6, COL1A1, COL5A1, COL5A2, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPT2, ENO3, FARS2, FASTKD2, FMR1, GAA, LDHA, LRPPRC, MTCO1,

Atención: esta es una traducción automática. Si desea leer la versión original, por favor seleccione el idioma Inglés o italiano a su derecha. Dentro de los trastornos del espectro autista SYNGAP1 mutaciones genéticas se han asociado con el autismo o trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual no sindrómica, retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia adquirida, y

ATENCIÓN: Esta es una traducción automática. Si desea ver la versión original, haga click en la idioma inglés o italiano en su derecha. Prueba de panel recomendó en Breda genética para esta condición: Retinitis pigmentosa (ABCA4, AGBL5, AIPL1, ARL3, ARL6, BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CDHR1, CERKL, clarina-1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B,

ATTENTION: THIS IS AN AUTOMATIC TRANSLATION: TO READ THE ORIGINAL VERSION, PLEASE SELECT THE ENGLISH LANGUAGE AT YOUR RIGHT. Prueba de panel recomendó en Breda genética para esta condición microangiopatía Cerebroretinal con calcificaciones y quistes – Coats plus síndrome de – y su diagnóstico diferencial (CTC1, POT1, SNORD118, SLC20A2, PDGFRB, el FCDP) Si es negativo: disqueratosis

Anemias no inmunes Los trastornos hereditarios de la membrana celular de glóbulos rojo se cuentan por las anemias hemolíticas hereditarias no inmunes causadas por defectos en las proteínas de la membrana situadas en distintas capas de la membrana de los glóbulos rojos. La esferocitosis hereditaria (HS), eliptocitosis hereditaria (EH), y piropoicilocitosis hereditaria (HPP) son trastornos del

Panel de prueba recomendado por Breda Genetics para esta condición (EXOME PANEL): Anoftalmia y microftalmia (aislado y sindrómico)  (ALDH1A3, ALX1, BCOR, BMP4, COX14, COA5, CHD7, COX6B1, CRYBA4, CRYBB2, CRYGD, DPYD, ERCC6, ESCO2, EYA1, FASTKD2, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GLI3, HCCS, HDAC6, HESX1, HMX1, IKBKG, ISPD, KERA, KIF11, MAF, MBTPS2, MFRP, NAA10, NDP, NHS, OCLN,

Panel de prueba recomendado para esta condición (EXOME PANEL): Síndrome de Meckel-Gruber y Joubert syndrome (AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B) Tipo de trastorno: génico / cromosómico Causa: genéticamente heterogéneo Herencia: autosomal recesiva Pruebas necesarias: secuenciación, gran supreción/ duplicación de pruebas

Panel de prueba recomendado para esta condición (EXOME PANEL): Síndrome Leigh/NARP y sus distintos diagnósticos (ADAR1, BCS1L, BTD, C12orf65, C20ORF7, C8ORF38, COX10, COX15, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FOXRED1, GFM1, HIBCH, HLCS, LIAS, LIPT1, LRPPRC , MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC,  MT-ATP6, MT-CO3, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TK, MT-TV, MT-TW, MUT , NDUFA1, NDUFA10,