Microangiopatía cerebral retiniana con calcificaciones y quistes (síndrome Coats plus)

ATTENTION: THIS IS AN AUTOMATIC TRANSLATION: TO READ THE ORIGINAL VERSION, PLEASE SELECT THE ENGLISH LANGUAGE AT YOUR RIGHT.

Prueba de panel recomendó en Breda genética para esta condición

microangiopatía Cerebroretinal con calcificaciones y quistes – Coats plus síndrome de – y su diagnóstico diferencial (CTC1, POT1, SNORD118, SLC20A2, PDGFRB, el FCDP)

Si es negativo:

disqueratosis congénita y su diagnóstico diferencial (ADC, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, POT1, RETL1, SNORD118, TERC, TERT TINF2, Wrap53)

Si de nuevo negativa:

síndrome de Aicardi-Goutières (ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1)

Resumen

microangiopatía Cerebroretinal con calcificaciones y quistes (CRMCC), también conocido como síndrome de Coats además, es un raro trastorno causado por mutaciones en el CTC1, SNORD118 o gen POT1. Muestra solapamiento clínico consistente con el síndrome de Labrune (también conocido como leucoencefalopatía, calcificaciones cerebrales, y los quistes – LCC) y puede parecerse congénita disqueratosis o síndrome de Aicardi-Goutières en algunos pacientes.

Descripción detallada clínica

microangiopatía Cerebroretinal con calcificaciones y quistes es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza principalmente por extensas calcificaciones intracraneales, leucodistrofia y quistes cerebrales. La patogénesis primaria de la enfermedad se mueve de una microangiopatía obliterante pequeña embarcación.

El trastorno es pleomórfico (pleiotrópicos), ya que puede afectar a varios órganos y aparatos diferentes, y muestra amplia expresividad clínica de paciente a paciente. El inicio puede ser a cualquier edad, desde la infancia hasta la edad adulta tardía. Los síntomas incluyen la espasticidad, ataxia, distonía, convulsiones y deterioro cognitivo. Por lo general, los pacientes también muestran signos retinianos bilaterales, tales como telangiectasia y exudados (enfermedad de Coats), por lo tanto, los abrigos con Nombre síndrome. Extraneurologic manifestaciones también se pueden observar: osteopenia con la predisposición a las fracturas, mala cicatrización ósea, desmineralización del esqueleto; supresión de la médula ósea; y la hipertensión portal que conduce a varices esofágicas, que pueden romperse y dar sangrado gastrointestinal. Algunos pacientes también muestran cabello, la piel, y cambios en las uñas, así como anemia y trombocitopenia. retraso del crecimiento intrauterino se ha informado.

Genética molecular

El trastorno puede ser causado por mutaciones en el gen bialélicos CTC1, SNORD118 o POT1. La transmisión es autosómica recesiva.

Diagnóstico prenatal

Se han reportado hasta el momento ningún caso de diagnóstico prenatal de microangiopatía cerebroretinal con calcificaciones y quistes. Sin embargo, si se conocen las mutaciones causales, el diagnóstico molecular temprano en el ADN fetal es posible.

Diagnóstico diferencial

Leucoencefalopatía, calcificaciones cerebrales, y quistes (LCC), también conocido como síndrome Labrune, es un trastorno clínicamente similares pero genéticamente diferente, que muestra las funciones del sistema nervioso central como CRMCC en ausencia de manifestaciones extraneurologic o sistémicos.

Algunas características de CRMCC asemejan a las observadas en congénita disqueratosis, que es en realidad un trastorno alélica (algunos pacientes con disqueratosis congénita tienen mutaciones en el gen CTC1).

calcificación cerebral primaria familiar es un trastorno neurodegenerativo con depósitos de calcio característicos en los ganglios basales y otras áreas del cerebro visualizados en las neuroimágenes. los individuos más afectados están en buen estado de salud durante la infancia y la edad adulta joven y típicamente presente en la cuarta y quinta década con trastornos neuropsiquiátricos y el movimiento de forma progresiva. Las mutaciones en SLC20A2 (anteriormente conocido como IBGC3), PDGFRB, y PDGFB se han reportado para causar la calcificación cerebral primaria familiar.

Un número de niños con microangiopatía cerebroretinal con calcificaciones y quistes han sido mal diagnosticados con una forma de aparición tardía del síndrome de Aicardi-Goutières. síndrome de Aicardi-Goutières puede ser causada por TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, o mutaciones ADAR.

estrategia de las pruebas genéticas

microangiopatía Cerebroretinal con calcificaciones y quistes presentes solapamiento muy significativa con síndrome Labrune y algunas similitudes con otras condiciones tales como dikeratosis congénita (que es también un trastorno alélica) y calcificación cerebral primaria familiar. Por lo tanto se recomienda próxima generación de pruebas panel de secuenciación basado en la secuenciación del exoma clínica (6.000 genes).

prueba de panel recomendó en Breda genética para esta condición:

microangiopatía Cerebroretinal con calcificaciones y quistes – Coats más síndrome de – y su diagnóstico diferencial (CTC1, POT1, SNORD118, SLC20A2, PDGFRB, el FCDP)

Si es negativo:

disqueratosis congénita y su diagnóstico diferencial (ADC, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, POT1, RETL1, SNORD118, TERC, TERT TINF2, Wrap53)

Si de nuevo negativa:

síndrome de Aicardi-Goutières (ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1)