TUTTI I TEST DI BREDA GENETICS

I test genetici di Breda Genetics sono mirati all'ottimizzazione della resa diagnostica tramite un approccio che sia il più ampio e completo possibile. Per questo, per ogni paziente, procediamo di regola all'analisi dell'intero esoma o dell'intero genoma. Laddove indicato, è comunque possible eseguire anche indagini più mirate.

SOLUZIONI BASATE SUL MENDELIOMA

SOLUZIONI BASATE SULL'ESOMA

SOLUZIONI BASATE SUL GENOMA

GRANDI MUTAZIONI (DELEZIONI/DUPLICAZIONI)

SOLUZIONI CON METABOLOMA

CLASSICI

PERSONALIZZATI & SPECIALI

Soluzioni basate sull'esoma

Il sequenziamento dell'esoma (exome sequencing) consiste nel sequenziamento di tutti i geni del genoma umano. Si possono fare diversi tipi di esoma: esoma clinico (che include il sequenziamento dei soli geni clinicamente caratterizzati: EXOME 15MB), esoma intero (che include tutti i 20.000 geni umani, sia quelli già noti per essere associati a malattia che quelli ancora non associati: EXOME 60MB), esoma intero con regioni regolatorie (EXOME 90MB). Qualsiasi soluzione exome-based di buona qualità dovrebbe includere anche l'analisi del DNA mitocondriale (mtDNA): tutti i nostri esomi includono questo particolare tipo di analisi. Su base esoma possiamo analizzare un singolo gene (EXOME GENE, EXOME GENE 60MB, EXOME GENE 90MB), un pannello di diversi geni (EXOME PANEL, EXOME PANEL 60MB, EXOME PANEL 90MB) o tutti quanti i dati, sia per il singolo paziente che per il trio paziente-padre-madre (EXOME 15MB, EXOME 60MB, EXOME 90MB).

Soluzioni basate sul genoma

Sebbene l'85% delle mutazioni patogene umane cada all'intero delle regioni codificanti (e quindi all'intero dell'esoma), alcune mutazioni possono localizzarsi al di fuori di questa regione, ad esempio nei tratti intergenici o nelle sequenze introniche profonde, che rappresentano la stragrande maggioranza di tutto il materiale genetico umano (circa il 98%). L'analisi delle estese regioni intergeniche e delle regioni introniche profonde richiede il sequenziamento del genoma intero (whole genome sequencing). GENOME FULL, che è disponibile sia per paziente singolo che per il trio paziente-padre-madre, è la nostra soluzione per il sequenziamento del genoma intero e si avvantaggia del nostro straordinario protocollo di analisi bioinformatica e clinica, grazie al quale possiamo scandagliare nella profondità dei 6 miliardi di nucleotidi del DNA del paziente, in cerca di quell'unica variante che causa la patologia.