Traslocazioni reciproche: che fare?

Traslocazioni reciproche bilanciate: cosa sono?

La traslocazione reciproca bilanciata consiste nel reciproco scambio di materiale genetico fra due cromosomi non omologhi. Di solito, le traslocazioni bilanciate sono evidenziabile all'esame del cariotipo standard (un esempio di denominazione di una traslocazione bilanciata in un esame del cariotipo può essere la seguente: 46,XX,t(12:18)(p12;q12.3), che significa: cariotipo femminile con traslocazione reciproca apparentemente bilanciata fra i cromosomi 12 e 18, che si sono scambiati rispettivamente la regione del braccio corto p12 (pronuncia " p, uno, due" e non "p, dodici") e la regione del braccio lungo q12.3 (pronuncia "q, uno, due, punto 3"). La frequenza globale delle traslocazioni reciproche nella popolazione è di 1 persona su 1.000

Qual è il quadro clinico delle traslocazioni reciproche bilanciate?

Generalmente gli individui con una traslocazione reciproca bilanciata sono clinicamente normali, poiché la traslocazione comporta un semplice spostamento reciproco di materiale genetico fra un cromosoma e un altro, senza perdita o acquisizione di informazione genetica. I soggetti portatori di traslocazione reciproca bilanciata, tuttavia, hanno spesso problemi di poliabortività, fertilità ridotta o addirittura sterilità. Questo accade perché durante la formazione dei gameti (cellula uovo e spermatozoo), evento nel quale il patrimonio cromosomico si ricombina e si dimezza, si possono produrre con elevata probabilità cellule che hanno corredo cromosomico sbilanciato (che hanno cioè una porzione di informazione genetica in più o in meno).

Traslocazione reciproca: qual è il rischio di sbilanciamento nel feto?

Teoricamente, un individuo con traslocazione reciproca bilanciata avrebbe una probabilità di concepire prole con cariotipo sbilanciato nel 50% dei casi, prole con cariotipo bilanciato nel 25% dei casi e prole con cariotipo normale nel restante 25% dei casi. In realtà, la percentuale di neonati con cariotipo sbilanciato e quindi quadro clinico patologico è inferiore all’atteso, poiché i gameti e gli embrioni con cariotipo sbilanciato vanno spesso incontro a selezione naturale negativa (vengono cioè eliminati prima che la gravidanza inizi o arrivi a termini: da qui i problemi di fertilità o poliabortività).

Dunque, la probabilità di arrivare a termine di gravidanza con la nascita di un figlio con cariotipo sbilanciato dipende da diversi fattori, che includono

  1. il sesso del genitore portatore della traslocazione
  2. il metodo di accertamento della traslocazione (se, ad esempio, la traslocazione bilanciata del genitore è stata individuata a seguito della nascita di un figlio con cariotipo sbilanciato o se è stata individuata in corso di accertamenti nell'ambito di un percorso per poliabortività o infertilità di coppia)
  3. i cromosomi coinvolti e le dimensioni delle porzioni cromosomiche traslocate.

In linea di massima, se in famiglia non sono già stati osservati nella discendenza casi sbilanciati, si possono attribuire i seguenti livelli di rischio di arrivare a termine di gravidanza con la nascita di progenie con cariotipo sbilanciato e conseguente fenotipo patologico: 7% se la portatrice della traslocazione reciproca è la madre, 3% se il portatore della traslocazione è il padre. Tale rischio può essere ulteriormente ridotto se il portatore viene individuato attraverso studi citogenetici per poliabortività: in tal caso, il rischio di feto con cariotipo sbilanciato che giunga a termine di gravidanza è basso ed è pari al 2%. Se invece il genitore portatore di traslocazione bilanciata viene individuato dopo la nascita di una bambino con traslocazione e fenotipo patologico, la probabilità per la coppia di arrivare a termine di gravidanza con la nascita di un altro bambino con cariotipo sbilanciato e quindi affetto è del 20% (il motivo è evidente: in questo caso la traslocazione sbilanciata comporta un fenotipo patologico, ma comunque compatibile con la vita e, da un punto di vista genetico, è meno impegnativa di una traslocazione che invece causa poliabortività, cioè la formazione di un embrione che, nella maggioranza dei casi, non riesce ad arrivare a termine di gravidanza).

Feto con traslocazione bilanciata: quale rischio per patologia neonatale?

Come detto sopra, i soggetti che ereditano una traslocazione bilanciata dal genitore portatore sano sono generalmente sani. Tuttavia, anche in questo caso, rimane un rischio residuo di circa l’1% che la gravidanza arrivi a termine con la nascita di un bambino affetto, poiché, durante la formazione dei gameti (cellula uovo e spermatozoo), può esservi stata un piccola (ma importante) perdita o acquisizione di materiale cromosomico, per altro non visibile all’esame del cariotipo standard su cellule da villi coriali o da amniociti.

Nel caso in cui invece la traslocazione apparentemente bilanciata non sia stata ereditata da uno dei genitori, ma sia stata identificata per la prima volta nella famiglia nel feto della gravidanza in corso (traslocazione de novo), la probabilità di arrivare a termine di gravidanza con un quadro di malformazioni congenite e/o ritardo mentale è del 3-5%. Anche in questo caso, la ragione è abbastanza evidente: la presenza della traslocazione bilanciata in altri individui sani della famiglia (ad esempio nel genitore), fa ben sperare sulla possibilità che questa si trasmetta senza dare problemi, mentre una traslocazione de novo, sia pur apparentemente bilanciata, rimane una sconosciuta dal punto di vista dei possibili effetti patologici.

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