Trombofilia

Descizione

Test trombofilia rapido tramite analisi varianti gene F2 (Protrombina) e gene F5 (Fattore V di Leiden)

Protrombina e Fattore V di Leiden

Il test di suscettibilità alla trombofilia è richiesto da molti centri di fecondazione assistita e da centri per la poliabortività. Nella maggior parte dei casi viene richiesto il test per la protrombina (variante G20210A nel gene F2) e per il Fattore V di Leiden (variante G1691A nel gene F5).

Sebbene la rilevanza di questi fattori in relazione al rischio di aborto sia limitata, il loro screening può essere comunque utile per definire il rischio trombofilico in determinate circostanze. In alcuni casi vengono ancora richiesti i polimorfismi termolabili del gene MTHFR (A1298C e C677T). Sebbene il test per questi polimorfismi sia disponibile, il loro ruolo nel rischio trombofilico è irrilevante e la loro analisi dovrebbe essere scoraggiata (ACMG statement 2009).

Specifiche tecniche

Metodo

Sequenziamento

Specifiche campione

1 ml di sangue in EDTA (provetta tappo viola). Non è necessario il digiuno.

Tempistiche

2 settimane

Disponibilità

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Limitazioni

Solo il polimorfismo G20210A del gene F2 e il polimorfismo G1691A del gene F5 (Fattore V di Leiden) vengono analizzati. Altre possibili varianti in questi geni non vengono analizzate.

Consigli

Per sapere tutto sul Fattore V di Leiden, leggi il nostro post qui.

Nota importante: il polimorfismo della protrombina G20210A e il Fattore V di Leiden NON sono fattori di rischio per i vaccini anti-COVID-19!

Altro

In service presso laboratori clinici partner – Consulenza Genetica richiesta per accedere al test (prenota ora online!)

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