Protrombina e Fattore V di Leiden
Il test di suscettibilità alla trombofilia è richiesto da molti centri di fecondazione assistita e da centri per la poliabortività. Nella maggior parte dei casi viene richiesto il test per la protrombina (variante G20210A nel gene F2) e per il Fattore V di Leiden (variante G1691A nel gene F5).
Sebbene la rilevanza di questi fattori in relazione al rischio di aborto sia limitata, il loro screening può essere comunque utile per definire il rischio trombofilico in determinate circostanze. In alcuni casi vengono ancora richiesti i polimorfismi termolabili del gene MTHFR (A1298C e C677T). Sebbene il test per questi polimorfismi sia disponibile, il loro ruolo nel rischio trombofilico è irrilevante e la loro analisi dovrebbe essere scoraggiata (ACMG statement 2009).
