qPCR

Descizione

Un saggio personalizzato per la conferma delle delezioni/duplicazioni esoniche o multiesoniche.

Laddove non c’è altra soluzione

I kit MLPA commerciali non sono disponibili per tutti i geni. Inoltre, le grandi delezioni/duplicazioni rilevate all’analisi dell’esoma possono richiedere talora la conferma tramite un metodo ortogonale. La qPCR (quantitative PCR) è la soluzione ideale per l’analisi di grandi delezion/duplicazioni di singolo gene, laddove la MLPA non sia disponibile.

Sapiente disegno degli ampliconi

Con un sapiente approccio al disegno degli ampliconi, lo Studio di grandi delezioni/duplicazioni tramite qPCR diventà realtà, anche per geni di grandi dimensioni e con un grande numero di esoni.

Risultati affidabili

La nostra qPCR è in collaborazione con partner clinici di primo livello.

Specifiche tecniche

Metodo

Quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR) per la rilevazione o la conferma di delezioni/duplicazioni esoniche o multiesoniche. Ove possibile, copertura dell’intero gene.

Specifiche campione

DNA (1μg), sangue in EDTA (1ml in provetta tappo viola), dried blood spots (su filter cards Breda Genetics), buccal swabs (Breda Genetics).

Tempistiche

8-12 settimane.

Disponibilità

Per Professionisti e Laboratori: registrati qui per inserire il tuo 1-minute online order. Per Pazienti: inviare una richiesta a info@bredagenetics.com

Limitazioni

In geni particolarmente lunghi o a causa della particolare conformazione di sequenza, può essere necessario limitare il numero di ampliconi e includere lo screening soltanto di alcuni esoni. In tal caso, possono essere offerte alternative per analizzare la regione di interesse tramite l’analisi algoritmica CNV su base Next Generation Sequencing.

Consigli

Per saperne di più sui metodi di rilevazione delle grandi delezioni e duplicazioni, leggi il nostro post dedicato.

Altro

Presso laboratori clinici partner.

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