Alcune sindromi genetiche sono causate da difetti dell’imprinting. Mentre alcuni difetti dell’imprinting sono ben noti nelle loro manifestazioni cliniche e nelle loro mutazioni causative (ad esempio la sindrome di Prader-Willi, di Angelman, di Russell-Silver, o di Beckwith-Wiedemann) altre condizioni devono essere ancora caratterizzate. Questo è esattamente lo scopo dell’analisi del Metiloma.
Breda Genetics può aiutarti con la conferma delle patologie da alterata metilazione con l’analisi Methylation-specific MLPA (MS-MLPA), ma possiamo supportarti anche nello studio dell’intero profilo di metilazione umano (genome-wide).
Il profilo di metilazione umano genome-wide è fattibile sia con l’analisi EXOME 60 EPIC (una combinazione di whole exome sequencing e di analisi di metilazione tramite chip Illumina EPIC) sia con il più complesso approccio del FULL GENOME BISULPHITE (sequenziamento del genoma intero al bisolfito).
EXOME 60 EPIC combina EXOME 60, la nostra soluzione di whole exome sequencing più richiesta per la rilevazione delle SNVs, CNVs, e delle varianti del DNA mitocondriale, con lo studio di metilazione genome-wide attraverso il chip Illumina EPIC.
FULL GENOME BISULPHITE include soltanto lo studio della metilazione, anche se lo fa ad un livello senza precedenti. L’analisi, infatti, restituisce il livello di metilazione medio di ogni singola posizione dinucleotidica della catena di DNA (3 miliardi di posizioni). L’ammontare totale dei dati prodotti è enorme, e solo tramite la nostra analisi bioinformatica è possibile estrarre dati utili alla ricerca.
Nota: i risultati dei profili di metilazione tramite EXOME 60 EPIC e FULL GENOME BISULPHITE vengono forniti esclusivamente a scopo di ricerca.
