Anemia di Fanconi
Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Anemia di Fanconi (BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51A, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2) Sintesi L’anemia di Fanconi (FA) è una rara sindrome caratterizzata da anomalie fisiche quali bassa statura, malformazioni scheletriche, anomalie della pigmentazione cutanea, microcefalia,