X-linked

Ereditarietà X-linked: tutte le figlie di una portatrice sana sono portatrici sane? No, le figlie di una portatrice sana hanno una probabilità del 50% di essere sane non portatrici.

Ereditarietà X-linked: le femmine portatrici sono sempre sane? Non sempre. Si consideri che per alcune malattie X-linked recessive anche le femmine possono occasionalmente presentare segni sfumati della malattia. Ciò può avvenire come conseguenza dell’inattivazione casuale dell’X, che consente l’espressione del gene mutato (e quindi la traduzione della proteina patogena) in alcune cellule dell’organismo. Nell’ereditarietà X-linked

Ereditarietà X-linked: le malattie X-linked (dette anche malattie genetiche con trasmissione legata al sesso) sono sessualmente trasmissibili? Naturalmente no! La trasmissione X-linked è detta anche trasmissione legata al sesso semplicemente perché i cromosomi X e Y sono detti cromosomi sessuali. Il cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi. Quarantaquattro di questi cromosomi (detti autosomi) sono

Ereditarietà X-linked: esistono casi di femmine omozigoti per una mutazione-malattia sul cromosoma X? Sì. Si tratta di un’evenienza dovuta all’unione fra un soggetto maschio affetto e una femmina portatrice sana o addirittura affetta a sua volta. Casi di questo tipo si possono riscontrare nelle aree geografiche dove alcune malattie sono endemiche e quindi non del

Ereditarietà X-linked: esistono casi di trasmissione X-linked nei quali le figlie femmine sono affette e i maschi sono sani? Sì. Nei rari casi di unione fra un maschio affetto da malattia X-linked dominante e una donna sana, tutti i maschi saranno sani e tutte le femmine saranno affette.

Ereditarietà X-linked: esistono casi di maschi recanti la mutazione e ciononostante sani? Sì. I soggetti maschi con sindrome di Klinefelter possiedono (interamente o a mosaico) due cromosomi X anziché uno solo (cariotipo: 47,XXY). Rispetto a una malattia X-linked recessiva, quindi, questi soggetti possono essere sani o lievemente affetti.