EXOME 60MB

EXOME 60MB è la nostra offerta principale di whole exome sequencing con l'interpretazione di tutti i dati. Perfettamente indicato per i casi di odissea diagnostica, inarrivato nella sua copertura dell'intera regione codificante di tutti i 20.000 geni umani, e sostenuto dalla solidità del capturing industriale, EXOME 60MB spiana la strada alla conferma diagnostica anche nei casi più […]

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Retinite pigmentosa

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Retinite pigmentosa, classico (ABCA4, AIPL1, ARL6, BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CDHR1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, HGSNAT, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, IFT172, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, NRL, OFD1, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, […]

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Nuova forma di eterotassia causata da mutazioni nel gene MMP21

Causa di un difetto di sviluppo Grazie a studi di whole-genome e whole-exome sequencing  sono state identificate delle mutazioni nel gene della metalloproteinasi 21 (MMP21) che causano una forma autosomica recessiva di eterotassia. La eterotassia (in inglese heterotaxy o heterotaxia) è una condizione clinica congenita che consiste nel posizionamento anomalo con inversione destra/sinistra degli organi interni del torace e/o dell’addome. […]

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