Analisi dell’esoma (exome sequencing)
Per fare lo screening di tutti i 20.000 geni umani Exome Sequencing è un termine che identifica il sequenziamento delle regioni codificanti (esoni) dei geni di un individuo. Esiste una differenza fra Whole Exome Sequencing (WES), che comprende tutti i 20.000 geni umani, e Clinical Exome Sequencing (CES), che comprende tutti i geni fino ad ora