Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti (sindrome Coats plus)

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti – sindrome Coats plus – e sua diagnosi differenziale (CTC1, POT1, SNORD118, SLC20A2, PDGFRB, PDGFB) Se negativo: Discheratosi congenita e sua diagnosi differenziale (ADC, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, POT1, RETL1, SNORD118, TERC, TERT, TINF2, WRAP53) Se ancora negativo: Sindrome di Aicardi-Goutières (ADAR, IFIH1, RNASEH2A, […]

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