PIEZO2

Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 3 (DA3) o sindrome di Gordon, si distingue dalle altre artrogriposi distali per la bassa statura e la palatoschisi. La sindrome è causata da mutazioni nel gene PIEZO2, che possono causare anche l’artrogriposi distale cinque (DA5, o amioplasia oculomelica) e la sindrome di Marden-Walker (MWKS). La DA5 e la MWKS

Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 5 (DA5, anche nota come amioplasia oculomelica*), è  causata da mutazioni eterozigoti del gene PIEZO2, le cui mutazioni possono causare anche una forma simile di artrogriposi: la sindrome di Marden-Walker (DA3). L’artogriposi distale di tipo 5 si distingue dalle altre forme di artrogriposi  per la presenza di anomalie oculari, tipicamente