PIEZO2

Artrogriposi distale tipo 3 (DA3)

Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 3 (DA3) o sindrome di Gordon, si distingue dalle altre artrogriposi distali per la bassa statura e la palatoschisi. La sindrome è causata da mutazioni nel gene PIEZO2, che possono causare anche l’artrogriposi distale cinque (DA5, o amioplasia oculomelica) e la sindrome di Marden-Walker (MWKS). La DA5 e la MWKS

Read More

Artrogriposi distale tipo 5 (DA5)

Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 5 (DA5, anche nota come amioplasia oculomelica*), è  causata da mutazioni eterozigoti del gene PIEZO2, le cui mutazioni possono causare anche una forma simile di artrogriposi: la sindrome di Marden-Walker (DA3). L’artogriposi distale di tipo 5 si distingue dalle altre forme di artrogriposi  per la presenza di anomalie oculari, tipicamente

Read More

Contattaci telefonicamente per fissare un appuntamento

MODULO DI CONTATTO

MODULO DI CONTATTO

Email
Conferma Email
Invio

Subscribe to our newsletter to receive news on the world of genetics.

We regularly send specific information for Patients and Professionals with updates and news.
No Spam, that's information.

Newsletter Iscrizione

Newsletter Iscrizione

Nome
Cognome