Ereditarietà autosomica dominante

Da genitore a figlio L’ereditarietà (o trasmissione) autosomica dominante è tipica delle malattie genetiche causate da mutazione su una soltanto delle due copie di un gene (quella paterna o quella materna). Nell’ereditarietà autosomica dominante, la malattia si trasmette tipicamente da genitore a figlio, ma i genitori possono talvolta essere clinicamente sani (come nel caso delle […]

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Penetranza incompleta

Tipica della tramissione autosomica dominante Cos è la penetranza incompleta? In quali malattie si manifesta più frequentemente? Perché alcune malattie genetiche non si manifestano nonostante il soggetto sia portatore della mutazione? La penetranza incompleta è una caratteristica di alcune malattie genetiche a trasmissione autosomica dominante. Per penetranza si definisce la percentuale di soggetti che, recando la mutazione-malattia, […]

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